（AMED）ゲノム不安定性を示す難治性遺伝性疾患群の診断センター運用及びゲノム・分子機能解析による創薬ターゲットの創出/ヌクレオチド除去修復(NER)異常症(色素性乾皮症/コケイン症候群)の症例収集と診断