2021年4月
Eltrombopag投与により血小板数と出血症状の改善を認めたX連鎖性血小板減少症
臨床血液
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- 巻
- 62
- 号
- 4
- 開始ページ
- 257
- 終了ページ
- 261
- 記述言語
- 日本語
- 掲載種別
- 出版者・発行元
- (一社)日本血液学会-東京事務局
症例は,乳児期より慢性的に血小板減少を認める13歳男子。慢性血小板減少症の家族歴を有すること,小型血小板,免疫グロブリン治療に不応などより,X連鎖性血小板減少症(X-linked thrombocytopenia,XLT)を疑い,Wiskott-Aldrich syndrome蛋白(WASP)発現解析を行ったところ,発現低下を認めた。WASP遺伝子解析では,WASP-interacting protein領域のエクソン3部位のミスセンス変異[c.296A>G(p.Gln99Arg)]を認め,XLTと診断した。運動制限解除のためeltrombopagの内服を12.5mg/日で12歳時から開始した。25mg/日まで増量したところ血小板数は5万/μl前後まで上昇し,運動制限解除後も出血症状は出現しにくくなった。Eltrombopag治療後の透過型電子顕微鏡検査では血小板微細構造,凝集能検査の異常を認めていた。XLT症例に対するeltrombopag治療は,血小板数増加,出血症状の改善を期待できる。(著者抄録)
- リンク情報
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- J-GLOBAL
- https://jglobal.jst.go.jp/detail?JGLOBAL_ID=202102222557515949
- URL
- https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2021&ichushi_jid=J01540&link_issn=&doc_id=20210513240006&doc_link_id=33967149&url=https%3A%2F%2Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov%2F33967149&type=PubMed&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00001_1.gif
- ID情報
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- ISSN : 0485-1439
- eISSN : 1882-0824
- 医中誌Web ID : V513240006
- J-Global ID : 202102222557515949