要匡 (Kaname Tadashi) - マイポータル

基本情報

所属: 国立研究開発法人国立成育医療研究センターゲノム医療研究部部長

学位: 医学博士(鹿児島大学)

J-GLOBAL ID: 200901038405654208
researchmap会員ID: 5000034423

研究キーワード

研究分野

経歴

2015年4月 - 現在

国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 部長
2010年4月

- , 琉球大学医学研究科准教授
2010年4月

- , University of the Ryukyus, Graduate School of Medicine, Associate Professor
2002年4月

- , 琉球大学医学部医学科准教授
2002年4月

- , University of the Ryukyus, Faculty of Medicine, School of Medicine, Associate Professor
琉球大学医学研究科, 准教授

論文

182

CYCS-related thrombocytopenia in three Japanese families with a novel variant in one family

Natsuhiko Yamada, Atsushi Sakamoto, Rintaro Nagoshi, Saori Endo, Masaki Yamamoto, Shoji Saito, Yuji Yamada, Toru Uchiyama, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname …

INTERNATIONAL JOURNAL OF HEMATOLOGY 123(4) 611-616 2026年4月
Clinical and molecular profiles of patients with Xia-Gibbs syndrome: a cohort in Japan.

Hironao Shirai, Yoshiki Oitani, Eriko Nishi, Kohei Haraguchi, Takuji Nakamura, Fumio Ichinose, Masafumi Sanefuji, Ayako Hattori, Kumiko Yanagi, Keiko Shimojima Yamamoto …

Brain & development 48(2) 104509-104509 2026年4月
CTBP1 In Brain Development: A Novel Variant c.107G>C,p.(R36P) Leads to a Distinct Neurodevelopmental Disorder.

Takuma Nishijo, Kumiko Yanagi, Hidenori Ito, Nanako Hamada, Sadao Nakamura, Yasutsugu Chinen, Yasuyuki Fukuhara, Ikuko Iwamoto, Tadashi Kaname, Nobuhiko Okamoto …

Journal of neurochemistry 170(2) e70385 2026年2月
JAK1 gain-of-function variant causes alopecia areata, atopic dermatitis, and autoimmune thyroid disease.

Satoshi Fujita, Shigenori Kabashima, Kumiko Yanagi, Kenji Toyokuni, Kazue Yoshida, Yumiko Miyaji, Shuji Takada, Kenichiro Motomura, Masato Tamari, Hisataka Nakazaki …

The Journal of allergy and clinical immunology 156(6) 1769-1771 2025年12月
Differential transcript level of ANKRD26 and clinical phenotype among the ANKRD26 variants in the Japanese registry for congenital thrombocytopenia.

Atsushi Sakamoto, Toru Uchiyama, Kazuhiko Nakabayashi, Akira Shimada, Hidemi Shimonodan, Hitomi Kojima, Masaki Yamamoto, Dai Keino, Tadashi Anan, Kozue Nakamura …

British journal of haematology 207(6) 2404-2416 2025年12月
Clinical characteristics for early diagnosis of PACS1 neurodevelopmental disorder: Two case reports

Ryo Takeguchi, Yoshio Makita, Shunsuke Haga, Ikue Fukuda, Akie Miyamoto, Hajime Tanaka, Taiga Aoki, Takaya Iida, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname …

Brain and Development Case Reports 3(4) 100111-100111 2025年12月
DNA methylation data from Japanese patients with Rubinstein-Taybi syndrome.

Tomoko Kawai, Taiga Aoki, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Tadashi Kaname, Rika Kosaki

Human genome variation 12(1) 27-27 2025年11月28日
A Clinical Study of Nine Patients With ReNU Syndrome.

Nobuhiko Okamoto, Eriko Nishi, Yuiko Hasegawa, Shinji Higuchi, Ichiro Kuki, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Yuri Uchiyama, Naomichi Matsumoto

American journal of medical genetics. Part A 197(11) e64151 2025年11月
Coexisting genetic abnormalities and thrombocytopenia.

Atsushi Sakamoto, Toru Uchiyama, Kazuki Tanimura, Hiroyuki Fujisaki, Akihiro Iguchi, Tadashi Kaname, Akira Ishiguro

The Lancet. Haematology 12(11) e926 2025年11月
Comprehensive Molecular Studies in 88 Japanese Patients With Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism.

Wataru Tanikawa, Shingo Okamoto, Osamu Ohara, Yohei Masunaga, Kaori Yamoto, Yasuko Fujisawa, Ibuki Ohyama, Hirotomo Saitsu, Maki Fukami, Tadashi Kaname …

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 2025年10月3日
Functional analysis of novel and recurrent RINT1 variants in patients with infantile liver dysfunction.

Taiga Aoki, Ayano Inui, Yoshiyasu Ogata, Arisa Igarashi, Kumiko Yanagi, Masahiko Yamamori, Takaya Iida, Yoshihiro H Inoue, Yoichi Matsubara, Tadashi Kaname

Journal of human genetics 2025年9月12日
Novel biallelic splicing and deletion variants of ADAMTS3 found in adult patients with Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3

Arisa Igarashi, Yoshio Makita, Nana Kobayashi, Yukimi Abe, Taiga Aoki, Takaya Iida, Masahiko Yamamori, Kumiko Yanagi, Kazuhito Sato, Masahiro Sato …

BMJ Connections Clinical Genetics and Genomics 2(1) e000006-e000006 2025年7月17日
Progressive myoclonus ataxiaの表現型を呈したSEMA6B遺伝子バリアントの1例

柴直子, 西岡誠, 那須野将, 高野亨子, 飯田貴也, 柳久美子, 要匡, 福山哲広

脳と発達 57(Suppl.) s367-s367 2025年6月
X-linked Thrombocytopenia with Normal Wiskott-Aldrich Syndrome Protein Expression in Lymphocytes and a Novel Wiskott-Aldrich Syndrome Protein Gene Variant: A Case Report and Brief Review of the Literature.

Serena Hamanaka, Toru Uchiyama, Tadashi Kaname, Motohiro Matsui, Hiroshi Yoshihashi, Atsushi Makimoto, Yuki Yuza, Akira Ishiguro

Journal of pediatrics. Clinical practice 14 200128-200128 2024年12月
Novel biallelic GNE variants identified in a patient with chronic thrombocytopenia without any symptoms of myopathy.

Shota Tsuda, Atsushi Sakamoto, Hiroyuki Kawaguchi, Toru Uchiyama, Tadashi Kaname, Kumiko Yanagi, Shinji Kunishima, Akira Ishiguro

Annals of hematology 2024年11月22日
MYH9異常症の新規遺伝子変異

米野由希子, 内山徹, 武部淳子, 坂本淳, 柳久美子, 要匡, 津田真由子, 國島伸治, 石黒精

日本血液学会学術集会 86回 O3-1 2024年10月
先天性血小板減少症レジストリ研究から示されたMYH9異常症の診断の遅れ

坂本淳, 國島伸治, 内山徹, 小原収, 要匡, 井口晶裕, 石黒精

日本血液学会学術集会 86回 O3-5 2024年10月
Platelet changes and bleeding symptoms in children, adolescents, and adults with 22q11.2 deletion syndrome.

Atsushi Sakamoto, Toru Uchiyama, Ryohei Futatsugi, Osamu Ohara, Akihiro Iguchi, Tadashi Kaname, Makoto Hikosaka, Hiroshi Ono, Shinji Kunishima, Shuichi Ito …

Pediatric blood & cancer e31292 2024年9月3日
Acquired copy number amplification at the MYC enhancer in human B-precursor acute lymphoblastic leukemia cell lines.

Atsushi Watanabe, Lu Wang, Tze King Tan, Kevin Y Urayama, Toshihiko Kizuki, Chiaki Komatsu, Keiko Kagami, Tamao Shinohara, Shin Kasai, Minori Tamai …

Cancer science 115(9) 3196-3199 2024年9月
Functional evaluation of novel variants of B4GALNT1 in a patient with hereditary spastic paraplegia and the general population

Kei-ichiro Inamori, Katsuya Nakamura, Fumi Shishido, Jia-Chen Hsu, Masakazu Nagafuku, Takahiro Nitta, Junji Ikeda, Hidekane Yoshimura, Minori Kodaira, Naomi Tsuchida …

Frontiers in Neuroscience 18 1437668-1437668 2024年7月31日査読有り

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MISC

230

IL1RAPL1遺伝子内重複を認めたGRIN1関連神経発達症の一例

長谷川結子, 柳久美子, 川戸和美, 仲間美奈, 要匡, 岡本伸彦

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 47th 2025年
単一施設における未診断疾患1,968家系の網羅的ゲノム解析等の統計的結果

要匡, 要匡, 要匡, 要匡, 柳久美子, 飯田貴也, 青木大芽, 岡本伸彦, 知念安紹, 吉浦孝一郎 …

日本小児科学会雑誌 129(2) 2025年
希少・未診断疾患患者1,560症例の単一施設における網羅的ゲノム解析の統計的結果

要匡, 要匡, 要匡, 柳久美子, 柳久美子, 五十嵐ありさ, 青木大芽, 飯田貴也, 山毛利雅彦, 佐藤万仁 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2) 2024年
単一施設における約6年間の希少・未診断疾患患者の網羅的ゲノム解析の統計的結果

要匡, 要匡, 要匡, 柳久美子, 柳久美子, 五十嵐ありさ, 青木大芽, 飯田貴也, 山毛利雅彦, 佐藤万仁 …

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 47th 2024年
沖縄県メタボリックシンドローム保有者を対象としたランダム化比較試験による玄米発酵飲料(ノンアルコルタイプ玄米甘酒)の腸内細菌叢バランス・発酵に及ぼす効果の解析

赤嶺ゆかり, Millman JasmineFrances, 上間次己, 岡本士毅, 上原盛幸, 小塚智沙代, 要匡, 島袋充生, 満田昌代

日本内分泌学会雑誌 98(4) 1199-1199 2023年2月
診断困難な希少・難病81家系に対する全ゲノム解析

要匡, 飯田貴也, 青木大芽, 佐藤万仁, 柳久美子, 松原洋一

日本小児科学会雑誌 127(2) 2023年
医療者を対象とした希少疾患AI診断支援システムによるコンサルテーション体制

要匡, 五十嵐ありさ, 青木大芽, 飯田貴也, 柳久美子, 阿部幸美, 小林奈々, 佐藤万仁, 成富研二, 松原洋一

日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2) 2023年
ヒト希少疾患におけるロングリード次世代シーケンサによる全ゲノム解析,T2T(CHM13)参照配列活用の有用性

要匡, 要匡, 柳久美子, 五十嵐ありさ, 宮奈香, 麻生誠二郎, 麻生誠二郎, 吉本順子, 山毛利雅彦, 佐藤万仁 …

日本遺伝学会大会プログラム・予稿集 95th (CD-ROM) 2023年
ヌーナン様症候群患者で見出されたRRAS2バリアントのin vitro,in vivo解析

要匡, 飯田貴也, 木村哲晃, 木村哲晃, 郷勇人, 五十嵐ありさ, 福永夏絵, 福永夏絵, 青木大芽, 柳久美子 …

日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集 63rd 2023年
Hennekamリンパ管拡張症-リンパ浮腫症候群の新しい病的バリアントと発症メカニズム

五十嵐ありさ, 蒔田芳男, 柳久美子, 比田井朋美, 小俣牧子, 柳久美子, 青木大芽, 飯田貴也, 小林奈々, 阿部幸美 …

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 46th 2023年
ターゲットリシーケンスによる先天性血小板減少症・異常症の原因遺伝子の同定

内山徹, 小原收, 要匡, 笹原洋二, 國島伸治, 石黒精

日本血栓止血学会誌 33(2) 262-262 2022年5月
Clinical features and molecular characterization of three Japanese patients with autosomal dominant Robinow syndrome caused by DVL3 variants

Kumiko Yanagi, Eriko Nishi, Arisa Igarashi, Maki Omata, Yukimi Abe, Nana Kobayashi, Kazuhito Satou, Kanako Ishii, Nobuhiko Okamoto, Yoichi Matsubara …

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 30(SUPPL 1) 156-156 2022年4月
Crouzon症候群類縁疾患が疑われた患者に検出されたFGFR2遺伝子のsynonymous variantに対する病的意義の検討

柳久美子, 比田井朋美, 小俣牧子, 五十嵐ありさ, 青木大芽, 飯田貴也, 山毛利雅彦, 佐藤万仁, 要匡

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 45th 2022年
Hennekamリンパ管拡張症-リンパ浮腫症候群を引き起こすADAMTS3の新規バリアントと発現解析

五十嵐ありさ, 蒔田芳男, 柳久美子, 小林奈々, 阿部幸美, 比田井朋美, 小俣牧子, 佐藤万仁, 要匡

日本生化学会大会(Web) 95th 2022年
全エクソーム解析で陰性の先天性魚鱗癬と重症アトピー性皮膚炎患者は,全ゲノムシーケンシングにより明らかになった

柳久美子, 佐藤未織, 比田井朋美, 小俣牧子, 佐藤万仁, 山毛利雅彦, 五十嵐ありさ, 青木大芽, 飯田貴也, 寒竹正人 …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 67th 2022年
希少疾患に対するAI診断支援システムを用いたコンサルテーション体制の実践

要匡, 五十嵐ありさ, 飯田貴也, 青木大芽, 柳久美子, 佐藤万仁, 成富研二, 松原洋一

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 67th 2022年
先天性血小板減少症・異常症の新しい診断体制とレジストリの確立

石黒精, 内山徹, 要匡, 武部淳子, 秦健一郎, 小原收, 笹原洋二, 國島伸治

日本血栓止血学会誌 32(2) 209-209 2021年5月
関節動脈石灰化(CALJA)の原因遺伝子NT5Eのバリアントとその酵素活性に及ぼす影響

五十嵐ありさ, 小林奈々, 阿部幸美, 小俣牧子, 佐藤万仁, 菊地信介, 内田徹郎, 新谷恒弘, 柳久美子, 東田隆治 …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 66th 2021年
難病領域の遺伝学的検査の検索サイトの構築

足立香織, 佐藤万仁, 要匡, 難波栄二

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 66th 2021年
フェージング分析によるロングリード全ゲノムシーケンス解析により,ジュベール症候群の疑いがある家族の病因が明らかになる

柳久美子, COKER Jonathan, 宮奈香, 小俣牧子, 比田井朋美, 五十嵐ありさ, 佐藤万仁, RICHMAN Adam, INDUPURU Suneel, 松原洋一 …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 66th 2021年

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書籍等出版物

担当経験のある科目(授業)

共同研究・競争的資金等の研究課題

非症候群性家族性急性大動脈解離の疾患像確立と遺伝学的背景調査

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2025年4月 - 2028年3月

東信良, 要匡, 蒔田芳男, 紙谷寛之, 國岡信吾, 菊地信介, 潮田亮平
口腔領域遺伝性疾患の新規原因発見を目指した全ゲノムシーケンスデータ解析基盤の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2024年4月 - 2027年3月

柳久美子, 要匡, 五十嵐ありさ
マイクロRNA miR-142の機能獲得型変異による白血病発症メカニズムの解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2021年4月 - 2025年3月

荒木喜美, 吉信公美子, 要匡, 高橋智, 指田吾郎, 荒木正健
マイクロRNA miR-142の機能獲得型変異による白血病発症メカニズムの解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2021年4月 - 2025年3月

荒木喜美, 吉信公美子, 要匡, 高橋智, 指田吾郎, 荒木正健
MAP3K7遺伝子変異に起因する骨異形疾患における表現型異質性発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2020年4月 - 2023年3月

柳久美子, 要匡, 石谷太
薬剤性難聴の感受性遺伝子検索による個人差および発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2020年4月 - 2023年3月

守本倫子, 要匡, 柳久美子
Nager症候群における顎顔面形態異常の発生学的成因の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2018年4月 - 2023年3月

武智正樹, 要匡, 井関祥子
新生児マス・スクリーニングを越える新生児超高速ゲノムスクリーニング法の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2018年4月 - 2021年3月

要匡
沖縄県の難聴患者における効率的難聴遺伝子診断の構築

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2017年4月 - 2020年3月

我那覇章, 要匡
iPS細胞の分化パターンによる頭蓋縫合早期癒合症の分類と病態メカニズム解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2017年4月 - 2020年3月

井関祥子, 武智正樹, 要匡, 塗隆志, 上田晃一
劣性遺伝形式を示す自然発生多血症及び発毛異常モデルマウス『pocy』の解析

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的研究(萌芽) 2017年6月 - 2019年3月

荒木正健, 荒木喜美, 吉信公美子, 要匡, 林田隆成, 北元優梨, 鳥越大輔, 中村直子, 中潟直己, 高岡裕
一酸化窒素合成酵素系(NOSs)の生物学的多様性の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2016年4月 - 2019年3月

筒井正人, 要匡, 谷本昭英
社会実装を目指した迅速な疾患原因遺伝子解析法の開発

国立研究開発法人国立成育医療研究センター成育医療研究開発費診断、治療及び予防法の開発に関する研究 2017年4月 - 2019年3月

柳久美子, 守本倫子, 福原康之, 要匡
マイクロアレイおよび次世代シークエンスを用いた知的障害原因遺伝子の探索

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2014年4月 - 2017年3月

高野亨子, 松本直通, 要匡, 古庄知己, 稲葉雄二, 涌井敬子, 福嶋義光
頭蓋骨早期癒合疾患の次世代遺伝子一括診断システムの確立と治療標的分子の探索

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2014年4月 - 2017年3月

要匡, 成富研二
次世代シーケンサを用いた沖縄県難聴患者の網羅的遺伝子解析と臨床応用に関する研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2013年4月 - 2016年3月

我那覇章, 要匡
奇形症候群診断補助プログラムと遺伝子解析ＨＲＭ法との融合によるパーソナル診断

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2011年 - 2013年

成富研二, 要匡, 柳久美子
次世代シーケンサーを利用した三角頭蓋症候群の原因および病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2009年 - 2011年

要匡, 成富研二, 柳久美子
自閉症スペクトラム感受性全遺伝子のハイスループット解析法の確立と臨床応用

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2009年 - 2011年

柳久美子, 要匡, 成富研二
奇形症候群の客観的診断法開発の試み

日本学術振興会科学研究費助成事業萌芽研究 2007年 - 2008年

成富研二, 要匡, 柳久美子

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要匡

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MISC

書籍等出版物

担当経験のある科目(授業)

共同研究・競争的資金等の研究課題

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