佐野 利恵

ABO遺伝子の転写調節の研究を継続して行っています。コード領域だけでなく、転写活性化領域などのノンコード領域の解析、DNAメチル化などのエピゲノムやクロマチン構造変化から遺伝子発現、表現型までのレベルで理解することを目標としています。これまでに、日本人のABO亜型の約半数を占めるBm型が赤血球細胞エンハンサーの欠失であることを同定し、白血病に伴う後天的な抗原減少の原因に転写因子の体細胞変異が係ることを報告しました。また、霊長類を対象にした研究から、霊長類の進化に伴うABO遺伝子第１イントロンの分子進化が赤血球における血液型抗原発現に寄与することを明らかにしています。
今後は、ABO遺伝子の存在意義、エンハンサーが他の遺伝子発現に及ぼす影響などについて取り組みます。

さらに、これらの研究の知見を活かし、法医学実務で遭遇する疾患や突然死などの病態を分子病理学的手法を用いて理解し、社会に還元することを目標にしています。

日本法医学会認定医(第171号)