論文

査読有り
2019年6月

PMP22-related disease: A novel splice site acceptor variant and intrafamilial phenotype variability.

Neuromuscular disorders : NMD
  • Kawarai T
  • ,
  • Yamazaki H
  • ,
  • Miyamoto R
  • ,
  • Takamatsu N
  • ,
  • Mori A
  • ,
  • Osaki Y
  • ,
  • Orlacchio A
  • ,
  • Nodera H
  • ,
  • Hashiguchi A
  • ,
  • Higuchi Y
  • ,
  • Yoshimura A
  • ,
  • Takashima H
  • ,
  • Kaji R

29
6
開始ページ
422
終了ページ
426
DOI
10.1016/j.nmd.2019.03.010

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DOI
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.03.010
PubMed
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31122831

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