論文

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2019年6月

PMP22-related disease: A novel splice site acceptor variant and intrafamilial phenotype variability.

Neuromuscular disorders : NMD

Kawarai T
Yamazaki H
Miyamoto R
Takamatsu N
Mori A
Osaki Y
Orlacchio A
Nodera H
Hashiguchi A
Higuchi Y
Yoshimura A
Takashima H
Kaji R

巻: 29
号: 6
開始ページ: 422
終了ページ: 426
DOI: 10.1016/j.nmd.2019.03.010

リンク情報

DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.03.010
PubMed: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31122831

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