斎藤良彦 (Yoshihiko SAITO) - マイポータル

基本情報

所属: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部リサーチフェロー

学位: M.D., Ph.D.

研究者番号: 80811934
ORCID ID: https://orcid.org/0000-0003-1643-4797
J-GLOBAL ID: 202001021181235636
researchmap会員ID: R000010566

研究キーワード

研究分野

経歴

2009年4月 - 2011年3月

財団法人太田総合病院附属太田西ノ内病院, 臨床研修医
2011年4月 - 2012年3月

財団法人太田総合病院附属太田西ノ内病院, 小児科
2012年4月 - 2015年3月

国立成育医療研究センター病院, 総合診療部, レジデント
2015年4月 - 2018年3月

国立精神・神経医療研究センター病院, 小児神経科, レジデント
2018年4月 - 現在

国立精神・神経医療研究センター神経研究所, 疾病研究第一部, リサーチフェロー

学歴

2003年4月 - 2009年3月

福島県立医科大学, 医学部, 医学科
2016年10月 - 2020年9月

山梨大学大学院

受賞

論文

Pathologic Features of Anti-Ku Myositis

Munenori Oyama, Marie-Therese Holzer, Yuko Ohnuki, Yoshihiko Saito, Yukako Nishimori, Shingo Suzuki, Takashi Shiina, Sarah Leonard-Louis, Olivier Benveniste, Udo Schneider …

Neurology 2024年4月23日査読有り
Splicing Switching of Alternative Last Exons Due to a Deletion Including Canonical Polyadenylation Site in COL6A2 Gene Causes Recessive UCMD

Rasha El Sherif, Yoshihiko Saito, Tomonari Awaya, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

Neurology Genetics 2024年4月査読有り筆頭著者
A Case of a Patient with Calpainopathy Carrying Compound Heterozygous Mutations of a de novo Pathogenic Variant of c.1333G>A and a Novel Variant of c.1331C>T in CAPN3

Shogo Komaki, Akatsuki Kubota, Kazuto Katsuse, Asuka Kitamura, Meiko Maeda, Takashi Matsukawa, Nobuyuki Eura, Yoshihiko Saito, Ichizo Nishino, Tatsushi Toda

Internal Medicine 2024年3月査読有り
Myelin abnormalities in merosin‐deficient congenital muscular dystrophy

Yoshihiko Saito, Akihiko Ishiyama, Yuko Saito, Hirofumi Komaki, Masayuki Sasaki

Muscle & Nerve 2023年11月7日査読有り筆頭著者責任著者
Biallelic variants inHMGCS1are a novel cause of rare rigid spine syndrome

Lein NH Dofash, Lee B Miles, Yoshihiko Saito, Eloy Rivas, Vanessa Calcinotto, Sara Oveissi, Rita J Serrano, Rachel Templin, Georg Ramm, Alison Rodger …

2023年10月28日査読有り
Successful treatment of frequent premature ventricular contractions and non-sustained ventricular tachycardia with verapamil and flecainide in RYR1-related myopathy: a case report

Yuji Maruo, Yoshihiko Saito, Ichizo Nishino, Atsuhito Takeda

European Heart Journal - Case Reports 2023年10月13日査読有り
Clinical Classification of Variants in the Valosin-Containing Protein Gene Associated With Multisystem Proteinopathy.

Marianela Schiava, Chiseko Ikenaga, Ana Topf, Marta Caballero-Ávila, Tsui-Fen Chou, Shan Li, Feng Wang, Jil Daw, Tanya Stojkovic, Rocio Villar-Quiles …

Neurology. Genetics 9(5) e200093 2023年10月査読有り
Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis

Diana Esteller, Marianela Schiava, Rocío-Nur Villar-Quiles, Boris Dibowski, Nadia Venturelli, Pascal Laforet, Jorge Alonso-Pérez, Montse Olive, Cristina Domínguez-González, Carmen Paradas …

Journal of Neurology 2023年8月21日査読有り
Association between HLA alleles and autoantibodies in dermatomyositis defined by sarcoplasmic expression of myxovirus resistance protein A.

Munenori Oyama, Yuko Ohnuki, Akinori Uruha, Yoshihiko Saito, Yukako Nishimori, Shingo Suzuki, Michio Inoue, Jantima Tanboon, Naoko Okiyama, Takashi Shiina …

The Journal of rheumatology 50(9) 1159-1164 2023年6月15日査読有り
Simultaneous measurement of the size and methylation of chromosome 4qA-D4Z4 repeats in facioscapulohumeral muscular dystrophy by long-read sequencing

Yosuke Hiramuki, Yuriko Kure, Yoshihiko Saito, Megumu Ogawa, Keiko Ishikawa, Madoka Mori-Yoshimura, Yasushi Oya, Yuji Takahashi, Dae-Seong Kim, Noriko Arai …

Journal of Translational Medicine 20(1) 517-517 2022年11月8日査読有り
Severe congenital myasthenic syndrome with novel variants in CHRND gene

Hidehito Kondo, Yukiko Tsuji, Tomoko Lee, Yoshihiko Saito, Ichizo Nishino

Pediatrics International 64(1) e15342 2022年8月29日査読有り
Late‐onset centronuclear myopathy caused by a heterozygous variant of DNM2 (c.1852G<C, p.A618P)

Kenji Sakai, Koji Hayashi, Yoshihiko Saito, Mizuki Kanemoto, Ichizo Nishino, Masahito Yamada, Kenjiro Ono

Neurology and Clinical Neuroscience 2022年8月25日査読有り
Caveolin 3 suppresses phosphorylation-dependent activation of sarcolemmal nNOS

Yutaka Ohsawa, Hideaki Ohtsubo, Yoshihiko Saito, Shinichiro Nishimatsu, Hiroki Hagiwara, Tatsufumi Murakami, Ichizo Nishino, Yoshihide Sunada

Biochemical and Biophysical Research Communications 628 84-90 2022年8月査読有り
Genotype–phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study

Marianela Schiava, Chiseko Ikenaga, Rocío Nur Villar-Quiles, Marta Caballero-Ávila, Ana Topf, Ichizo Nishino, Virginia Kimonis, Bjarne Udd, Benedikt Schoser, Edmar Zanoteli …

Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 93(10) jnnp-2022 2022年7月27日査読有り
Periodic cycles of seizure clustering and suppression in children with epilepsy strongly suggest focal cortical dysplasia

Yoshihiko Saito, Kenji Sugai, Masaki Iwasaki, Mahito Atobe, Noriko Sato, Akiyoshi Kakita, Yuko Saito, Taisuke Ohtsuki, Masayuki Sasaki

Developmental Medicine & Child Neurology 65(3) 431-436 2022年7月24日査読有り筆頭著者
Determining neurodevelopmental manifestations in Duchenne muscular dystrophy using a battery of brief tests

Yoshihiko Saito, Eri Takeshita, Hirofumi Komaki, Ichizo Nishino, Masayuki Sasaki

Journal of the Neurological Sciences 440 120340-120340 2022年7月査読有り筆頭著者
A 7‐year‐old female with hypotonia and scoliosis

Yoshihiko Saito, Shimpei Baba, Hirofumi Komaki, Ichizo Nishino

Brain Pathology 32(6) e13076 2022年6月5日査読有り筆頭著者
A 78-year-old Japanese male with late-onset PHKA1-associated distal myopathy: Case report and literature review

Madoka Mori-Yoshimura, Kazutaka Aizawa, Yasushi Oya, Yoshihiko Saito, Tokiko Fukuda, Hideo Sugie, Ichizo Nishino, Yuji Takahashi

Neuromuscular Disorders 32(9) 769-773 2022年5月査読有り
Muscle biochemical and pathological diagnosis in Pompe disease.

Yoshihiko Saito, Kimitoshi Nakamura, Tokiko Fukuda, Hideo Sugie, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry 2022年4月25日査読有り筆頭著者
Tulobuterol is a potential therapeutic drug in congenital myasthenic syndrome

Kaori Miyana, Akihiko Ishiyama, Yoshihiko Saito, Ichizo Nishino

Pediatrics International 64(1) e15115 2022年1月査読有り

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MISC

小頭と先天性難聴を呈するαジストログリカノパチーの男児例

美里周吾, 竹下絵里, 山本薫, 馬場信平, 住友典子, 本橋裕子, 齋藤貴志, 小牧宏文, 中川栄二, 籏生なおみ …

脳と発達 55(4) 308-308 2023年7月
LMNA遺伝子関連先天性筋ジストロフィーの1例

伊東竜也, 梅津英典, 八木弘子, 大瀧潮, 山本達也, 斎藤良彦, 西野一三, 照井君典

日本小児科学会雑誌 127(2) 387-387 2023年2月
一過性意識消失の既往と白質脳症のある肢帯型筋ジストロフィーR23型の46歳男性

赤池瞬, 鵜沼敦, 大矢寧, 斎藤良彦, 森まどか, 西野一三, 高橋祐二

62(8) 654-654 2022年8月
ビガバトリンが有効であったWalker-Warburg症候群の2例

河合泰寛, 池田梓, 西條晴貴, 田辺仁彦, 露崎悠, 辻恵, 井合瑞江, 黒澤健司, 斎藤良彦, 西野一三 …

脳と発達 54(Suppl.) S341-S341 2022年5月
常染色体劣性遺伝型肢帯型筋ジストロフィータイプ 14(LGMDR14)の一家系

冨田祐輝, 松屋合歓, 成田智子, 斎藤良彦, 西野一三, 福留隆泰

臨床神経学 61(6) 378-384 2021年5月査読有り
筋ジストロフィー患者の社会参加のあり方

佐藤孝俊, 七字美延, 石黒久美子, 木原祐希, 井上道雄, 江浦信之, 遠藤寿子, 大久保真理子, 小笠原真志, 小倉由佳 …

筋ジストロフィー医療研究 7 81-81 2021年1月
関節拘縮が軽微であり，2度の冠動脈塞栓症が診断の契機となったEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーの１例

藤井信太朗, 江口克紀, 佐藤智香, 斎藤良彦, Luh Ari Indrawati, 白井慎一, 西野一三, 矢部一郎

臨床神経学 60(8) 554-559 2020年8月査読有り
右眼瞼下垂と右半身優位の筋力低下を認め, MTM1遺伝子変異症候性保因者と診断された女児例

木原祐希, 佐藤孝俊, 谷口直子, 石黒久美子, 七字美延, 村上てるみ, 斎藤良彦, 西野一三, 永田智, 石垣景子

脳と発達 52(6) 408-413 2020年6月査読有り
筋ジスあるある日常診療で遭遇する困ったこと診断・告知・遺伝相談篇

松井未紗, 石黒久美子, 井上道雄, 江浦信之, 遠藤寿子, 大久保真理子, 小笠原真志, 小倉由佳, 齋藤良彦, 蓮池裕平 …

筋ジストロフィー医療研究 6 50-50 2019年9月
デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける神経発達障害の検討

斎藤良彦, 竹下絵里, 本橋裕子, 石山昭彦, 小牧宏文, 佐々木征行

脳と発達 51(Suppl.) S237-S237 2019年5月
注意欠陥・多動性障害(ADHD)児の病態解明と神経生理学的マーカーの開発脳波周波数解析と事象関連電位による検討

加賀佳美, 斎藤良彦, 大井雄平, 田中美歩, 土井裕一朗, 中川栄二, 稲垣真澄

国立精神・神経医療研究センター精神保健研究所年報 (30) 238-238 2017年10月
注意欠如・多動性障害児における行動抑制機能 Go/NoGo課題試行中のNIRSと事象関連電位の同時計測による検討

加賀佳美, 大井雄平, 田中美歩, 齋藤良彦, 中川栄二, 稲垣真澄

脳と発達 49(Suppl.) S461-S461 2017年5月
注意欠如・多動性障害児における行動抑制機能 Go/NoGo課題試行中のNIRSと事象関連電位の同時計測による検討

加賀佳美, 大井雄平, 田中美歩, 齋藤良彦, 中川栄二, 稲垣真澄

脳と発達 49(Suppl.) S461-S461 2017年5月査読有り
フェニトインが著効したSCN8A変異に伴うてんかん性脳症の1例

斎藤良彦, 齋藤貴志, 小橋孝介, 竹下絵里, 本橋裕子, 石山昭彦, 中川栄二, 小牧宏文, 須貝研司, 石井敦士 …

てんかん研究 34(3) 653-653 2017年1月

書籍等出版物

BRAIN and NERVE 76巻4号 (2024年4月)

斎藤良彦, 西野一三 (担当:分担執筆, 範囲:筋病理の現状と今後—今後の筋病理診断の立ち位置)

医学書院 2024年4月
小児内科 55巻12号（12月号）小児科医が知っておくべき筋疾患診療：遺伝学的理解と治療の最新事情

斎藤良彦, 西野一三 (担当:分担執筆, 範囲:総論2：筋疾患の遺伝学的理解の進歩筋疾患の遺伝学的解析のピットフォール)

東京医学社 2023年12月
月刊「脳神経内科」第99巻5号 (2023年11月)

斎藤良彦, 野口悟 (担当:分担執筆, 範囲:特集II ミオパチーの最近の進歩 ADSSL1ミオパチー：新たな遠位型ミオパチー？)

科学評論社 2023年11月
遺伝子医学 44号 (Vol.13, No.2) 遺伝子（ゲノム）医学・医療，研究の推進を支援する

斎藤良彦, 西野一三 (担当:分担執筆, 範囲:特集：遺伝診療における遺伝学的検査の最前線 Learning① 〈遺伝性疾患（遺伝病）を学ぶ〉)

メディカルドゥ 2023年4月 (ISBN: 9784909508225)
CLINICAL NEUROSCIENCE Vol.41 No.1 (2023年1月) 日本発の神経疾患―発見の歴史からのメッセージ

斎藤良彦, 西野一三 (担当:分担執筆, 範囲:巨大ミトコンドリア性先天性筋ジストロフィー臨床・原因究明の歴史)

中外医学社 2023年1月
医学のあゆみ 283巻10号 (2022年12月) 遺伝性神経・筋疾患―診療と研究の最前線

斎藤良彦, 西野一三 (担当:分担執筆, 範囲:ADSSL1ミオパチー─遠位型ミオパチーなのか？)

医歯薬出版 2022年12月
小児内科 54巻増刊号 (2022年) 小児疾患診療のための病態生理3 改訂第6版

斎藤良彦, 西野一三 (担当:分担執筆, 範囲:Ⅳ．筋疾患 13．内分泌性ミオパチー斎藤良彦)

東京医学社 2022年12月
月刊「リウマチ科」 67巻5号 (2022年5月)

斎藤良彦 (担当:分担執筆, 範囲:筋病理所見からみた筋ジストロフィーと筋炎との鑑別)

科学評論社 2022年5月
小児リウマチ 12 巻1 号 (2022年)

井上道雄, 斎藤良彦, 西野一三 (担当:分担執筆, 範囲:若年性特発性炎症性疾患の病態筋病理の観点から)

日本小児リウマチ学会 2022年
BRAIN and NERVE 73巻2号 (2021年2月)

斎藤良彦, 西野一三 (担当:分担執筆, 範囲:筋炎・壊死性ミオパチーの筋病理—筋炎と筋ジストロフィーは病理で鑑別できるか)

医学書院 2021年2月
『日本臨床』：月刊誌 78巻11号 (2020年11月)

斎藤良彦, 西野一三 (担当:分担執筆, 範囲:カラー図説：免疫介在性壊死性ミオパチーの臨床と筋病理)

日本臨床社 2020年11月
臨床雑誌「内科」125巻4号（2020年4月増大号）特集：検査値を読む

斎藤良彦, 西野一三 (担当:分担執筆, 範囲:[第6章] A. 先天性疾患染色体検査 2. ジストロフィン遺伝子)

南江堂 2020年4月
臨床雑誌「内科」125巻4号（2020年4月増大号）特集：検査値を読む

斎藤良彦, 西野一三 (担当:分担執筆, 範囲:[第6章] A. 先天性疾患染色体検査 3. 福山型先天性筋ジストロフィー遺伝子)

南江堂 2020年4月
脳神経内科医のための末梢神経・筋疾患診断トレーニング : 「電気生理×病理×画像」を読み解く30ケース

斎藤良彦, 西野一三 (担当:分担執筆, 範囲:Chapter2 診断トレーニング～症例問題と実臨床での対応～ B．筋疾患 Case13)

南江堂 2019年6月 (ISBN: 9784524248155)
脳神経内科医のための末梢神経・筋疾患診断トレーニング : 「電気生理×病理×画像」を読み解く30ケース

斎藤良彦,西野一三 (担当:分担執筆, 範囲:Chapter1 末梢神経・筋疾患～診断に必要な検査の基本と進め方～ C．組織学的検査の基礎知識と実際 2．筋の組織学的検査)

南江堂 2019年6月 (ISBN: 9784524248155)

講演・口頭発表等

中心核ミオパチーは先天性筋無力症候群か？

斎藤良彦, 野口悟, 竹田哲也, 中村寿良, 堤陽子, 林晋一郎, 西野一三

国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター精神・神経疾患研究開発費「筋ジストロフィー関連疾患の分子病態解明とそれに基づく診断法・治療法開発」(主任研究者：西野一三) 令和4年度班会議 2022年12月05日 2022年12月5日
デュシェンヌ型筋ジストロフィー児の簡易バッテリーでの神経発達障害の検討

斎藤良彦, 竹下絵里, 小牧宏文

第9回筋ジストロフィーのCNS障害研究会 2022年11月27日
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー遺伝子診断へのナノポアロングリードシークエンサーの利用

斎藤良彦, 平向洋介, 久禮友里子, 小川恵, 石川桂子, 林晋一郎, 野口悟, 西野一三

国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター精神・神経疾患研究開発費『筋ジストロフィーの臨床開発推進、ならびにエビデンス構築を目指した研究』班(研究代表者：小牧宏文)令和4年度班会議 2022年11月25日
本邦における骨格筋切片を用いたポンペ病スクリーニング

斎藤良彦, 中村公俊, 福田冬季子, 杉江秀夫, 林晋一郎, 野口悟, 西野一三

第 40 回日本神経治療学会学術集会 2022年11月3日
Innervation defect: new pathomechanism of centronuclear myopathy?

Yoshihiko Saito, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

27th International Congress of the World Muscle Society 2022年10月22日
Centronuclear myopathy is CMS?

Yoshihiko Saito, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

7th International Congress of myology 2022年9月13日
Inflammatory features on muscle pathology in laminopathy

Yoshihiko Saito, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

The 63rd Annual Meeting of the Japanese Society of Neuropathology 2022年6月24日
Neuromuscular junction abnormalities in centronuclear myopathy

Yoshihiko Saito, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

The 64th Annual Meeting of the Japanese Society of Child Neurology 2022年6月2日
日本人コラーゲンVI関連筋ジストロフィー患者における病因性バリアントプロファイル

斎藤良彦, 井上道雄, 米川貴博, 小川恵, 飯田有俊, 野口悟, 西野一三

厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患政策研究事業)「希少難治性筋疾患に関する調査研究班(研究代表者：青木正志)令和3年度班会議 2022年2月4日
Mutation profiling and immunohistochemical characterization of Japanese patients with sarcoglycanopathy

Yoshihiko Saito, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

26th International Congress of the World Muscle Society 2021年9月23日
Clinicopathologic conference: A 31-year-old woman with easy fatigability and difficulty climbing up stairs

Yoshihiko Saito, Ichizo Nishino

19th Asian-Oceanian Myology Center Meeting 2021年6月11日
Clear clinicopathological difference in laminopathy and immune-mediated necrotizing myopathy

Yoshihiko Saito, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

第63回日本小児神経学会学術集会 2021年5月27日
本邦における骨格筋切片を用いたポンペ病スクリーニング

斎藤良彦, 中村公俊, 福田冬季子, 杉江秀夫, 林晋一郎, 野口悟, 西野一三

日本筋学会第6回学術集会 2020年12月19日
Screening for Pompe disease using muscle section in Japan

Yoshihiko Saito, Kimitoshi Nakamura, Tokiko Fukuda, Hideo Sugie, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

25th International Congress of the World Muscle Society 2020年10月1日招待有り
ADSSL1ミオパチーは、緩徐進行性下肢筋障害と若年時より拘束性換気障害、咀嚼嚥下障害、肥大型心筋症をきたす

斎藤良彦, 石山昭彦, 小牧宏文, 林晋一郎, 野口悟, 西野一三

第62回日本小児神経学会学術集会 2020年9月1日
ADSSL1ミオパチーは日本で最も多いネマリンミオパチーである―日本人患者63例の特徴

斎藤良彦,西野一三

国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター精神・神経疾患研究開発費「筋ジストロフィー関連疾患の分子病態解明とそれに基づく診断法・治療法開発」(主任研究者：西野一三) 令和元年度班会議 2019年11月25日
ADSSL1 myopathy is a fatigability disease presenting both nemaline bodies and lipid droplets in skeletal muscles-a study of 57 Japanese cases

Saito Y, Noguchi S, Nishikawa A, Hayashi S, Iida A, Nishino I

24th International Congress of the World Muscle Society 2019年10月2日招待有り
ADSSL1ミオパチーは脂肪滴を伴う易疲労性のネマリンミオパチーである

斎藤良彦,西川敦子,飯田有俊,野口悟,西野一三

日本筋学会第5回学術集会 2019年8月2日
デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける神経発達障害の検討

斎藤良彦, 竹下絵里, 本橋裕子, 石山昭彦, 小牧宏文, 佐々木征行

第61回日本小児神経学会学術集会 2019年5月31日
Electrophysiological and pathological studies of peripheral nerves in children with merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A

Saito Y, Ishiyama A, Saito Y, Takeshita E, Shimizu-Motohashi Y, Komaki H, Noguchi S, Nishino I, Sasaki M

11th Japanese-French Workshop “New insights in personalized medicine for neuromuscular diseases: From Basic to Applied Myology” 2018年6月15日

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所属学協会

2009年4月

日本小児科学会
2015年4月

日本小児神経学会
2015年4月

日本てんかん学会
2016年4月

日本臨床神経生理学会
2016年9月

日本人類遺伝学会
2017年4月

World Muscle Society
2018年4月

日本筋学会
2021年6月

Asian and Oceanian Myology Center
2022年4月

日本神経病理学会
2022年4月

日本神経治療学会

共同研究・競争的資金等の研究課題

in silico予測ツールによる遺伝性筋疾患病的スプライシング変異同定の実用化を目指した研究

難病医学研究財団医学研究奨励助成事業 2024年4月 - 2025年3月

斎藤良彦
核膜病関連疾患・臨床ゲノム情報統合データベースの新規構築

国立高度専門医療研究センター医療研究連携推進本部横断的研究推進費若手研究助成研究課題 2023-若手-02 2023年4月 - 2024年3月

石原康貴, 斎藤良彦
ADSSL1ミオパチーの多症例解析と疾患モデルマウス解析による病態の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究若手研究 2020年4月 - 2023年3月

斎藤良彦
WMS 2019 Congress Fellowship Award

2019年10月 - 2019年10月

Yoshihiko Saito
WMS 2017 Congress Fellowship Award

2017年10月 - 2017年10月

Yoshihiko Saito

斎藤良彦

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学歴

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論文

MISC

書籍等出版物

講演・口頭発表等

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共同研究・競争的資金等の研究課題

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