基本情報

所属
慶應義塾大学医学部 小児科学 教授(教室主任)
学位
医学博士(2011年11月 慶應義塾大学大学院)

研究者番号
40365317
J-GLOBAL ID
201101008163164270
researchmap会員ID
6000029254

外部リンク

2001年慶大医学部卒業。母校の小児科学教室で4年間の臨床研修を行う。2005年から先天性内分泌疾患の分子遺伝学的研究に従事。2009年、慶應義塾大学大学院所定単位取得退学(同年、医学博士号取得)。博士研究員として研究を継続し、2012年には独力で次世代シーケンシング技術を用いた先天性内分泌疾患の包括的遺伝子診断システムを構築。MIRAGE症候群の発見 (Narumi S et al., Nat Genet 2016)などの成果を挙げた。2016年から2023年まで国立成育医療研究センター研究所で室長として活動。2023年から現職。

日本小児科学会フェロー賞、日本内分泌学会研究奨励賞、日本甲状腺学会七條賞、日本小児内分泌学会学術賞、日本人類遺伝学会奨励賞、慶應医学賞ライジング・スター賞、日本小児科学会学術研究賞など受賞多数。


学歴

  3

受賞

  18

主要な論文

  156

MISC

  33