三橋里美 (Satomi Mitsuhashi) - マイポータル

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所属: 東京医科歯科大学難治疾患研究所ゲノム応用医学研究部門ゲノム機能多様性分野准教授

J-GLOBAL ID: 201401091365558799

外部リンク: http://kaken.nii.ac.jp/d/r/40466222.ja.html

神経内科専門医
2010年 World Muscle Society,The president's Prize for the Young Myologist of the Year

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研究分野

経歴

2020年4月 - 現在

東京医科歯科大学難治疾患研究所ゲノム機能多様性分野准教授
2017年4月 - 2020年3月

横浜市立大学大学院医学研究科助教
2016年 - 2017年

東海大学医学部基礎医学系分子生命科学特定研究員
2014年 - 2016年

国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部室長
2013年 - 2013年

獨協医科大学生化学教室助教

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論文

133

Long-read DNA sequencing fully characterized chromothripsis in a patient with Langer-Giedion syndrome and Cornelia de Lange syndrome-4.

Ming Lei, Desheng Liang, Yifeng Yang, Satomi Mitsuhashi, Kazutaka Katoh, Noriko Miyake, Martin C Frith, Lingqian Wu, Naomichi Matsumoto

Journal of human genetics 65(8) 667 - 674 2020年8月査読有り
Retraction Note to: Nonsense variants in STAG2 result in distinct sex-dependent phenotypes.

Hiromi Aoi, Ming Lei, Takeshi Mizuguchi, Nobuko Nishioka, Tomohide Goto, Sahoko Miyama, Toshifumi Suzuki, Kazuhiro Iwama, Yuri Uchiyama, Satomi Mitsuhashi, Atsuo Itakura, Satoru Takeda, Naomichi Matsumoto

Journal of human genetics 2020年6月15日査読有り
Reply to "GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC is Rare in European Leukoencephalopathy".

Hiroshi Doi, Masaki Okubo, Ryoko Fukai, Atsushi Fujita, Satomi Mitsuhashi, Keita Takahashi, Misako Kunii, Mikiko Tada, Hiromi Fukuda, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Noriko Miyake, Jun Sone, Gen Sobue, Hideyuki Takeuchi, Naomichi Matsumoto, Fumiaki Tanaka

Annals of neurology 2020年6月15日査読有り
Homozygous nonsense variant in LRIF1 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy.

Kohei Hamanaka, Darina Šikrová, Satomi Mitsuhashi, Hiroki Masuda, Yukari Sekiguchi, Atsuhiko Sugiyama, Kazumoto Shibuya, Richard J L F Lemmers, Remko Goossens, Megumu Ogawa, Koji Nagao, Chikashi Obuse, Satoru Noguchi, Yukiko K Hayashi, Satoshi Kuwabara, Judit Balog, Ichizo Nishino, Silvère M van der Maarel

Neurology 94(23) e2441-e2447 2020年6月9日査読有り
A novel ITPA variant causes epileptic encephalopathy with multiple-organ dysfunction.

Masamune Sakamoto, Den Kouhei, Muzhirah Haniffa, Sebastián Silva, Mónica Troncoso, Paola Santander, Valeria Schonstedt, Ximena Stecher, Nobuhiko Okamoto, Kohei Hamanaka, Takeshi Mizuguchi, Satomi Mitsuhashi, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto

Journal of human genetics 2020年5月14日査読有り

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MISC

筋機能と病態研究のフロンティアナノポアシークエンサーを用いたD4Z4リピートの解析

三橋里美, 中川草, 上田真保子, 今西規, 三橋弘明, フリス・マーティン

日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 4回 31 - 31 2018年8月
筋機能と病態研究のフロンティアナノポアシークエンサーを用いたD4Z4リピートの解析

三橋里美, 中川草, 上田真保子, 今西規, 三橋弘明, フリス・マーティン

日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 4回 31 - 31 2018年8月
哺乳類のトランスポゾンに由来するタンパク質コード配列の比較ゲノム解析

上田真保子, 三橋里美, 三橋弘明, 中川草

日本遺伝学会大会プログラム・予稿集 90th 133 2018年8月
ナノポアシークエンサーが研究の常識を変える!リピート数が関与する疾患の診断に向けてサブテロメア領域のD4Z4マクロサテライトリピートを読む

三橋里美, 中川草, 上田真保子, 今西規, FRITH Martin C, 三橋弘明

実験医学 36(1) 44‐48 2018年1月
ナノポアシークエンサーが研究の常識を変える!迅速な細菌種の組成解析

中川草, 中川草, 三橋里美, 三橋里美, KIRILL Kryukov, 今西規

実験医学 36(1) 32‐37 2018年1月1日

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三橋里美

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