複合型下垂体機能低下症３例において、トリオエクソーム解析、ならびに網羅的ゲノムコピー数解析を行った。結果、3症例全体で、de novoヘテロ変異は計5変異、常染色体劣性遺伝形式をとるホモ変異は、計13変異同定された。3症例に共通の遺伝子の変異はなかった。これらの候補遺伝子のヒト下垂体での発現はなく、病原性は不明であった。array CGHの結果、症例１においてHTR1Fを含む3p11.2領域の微小ヘテロ欠失を同定した。これは表現型正常である父にも同定されたため、病的意義は低いと考えられた。