杉本 圭相

近畿大学学内助成金 21世紀研究開発奨励金（共同研究助成金） KD201702 研究内容：本研究は、家族性ステロイド反応性ネフローゼ症候群の家系におけるネフローゼ発症の共通した遺伝子異常を同定することを目的として計画した。近畿大学病院で通院中の1家系6名の血液検体からDNAを抽出し、次世代シークエンサーIon Proton (ライフテクノロジーズ)を用いた全エクソン解析を実施した。 平均総リード数37,418,668、平均深度109であり、良好な検出条件であった。発症者で検出されたバリアントに対して、既報の遺伝子変異であるRenal Dysplasia, Renal Agenesia, Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract (CAKUT) Panel (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/522445/)に記載された32遺伝子の遺伝子変異を確認した結果、発症者、非発症者との間で関連する遺伝子変異は見出されなかった。次に、常染色体優性遺伝形式を想定し、発症にのみ検出されるバリアントを抽出し、遺伝子の絞込みを行った結果、Plectin:p.Arg1618Gln, Plectin:p.Arg432Cys, INF2:p.Pro350Leuが候補遺伝子としてあげられた。腎生検組織に対し、Plectin 抗体、ならびに INF2 抗体を使用し、免疫化学組織染色を施行した。その結果、コントロールでは、糸球体、および一部の尿細管上皮細胞に強い発現を認めたが、患者検体においては、INF2の発現が減弱していた。 INF2は糸球体上皮細胞内の骨格を維持するための構成蛋白（アクチン結合蛋白）であるため、有力な候補遺伝子と考えている。現在、ステロイド反応性性ネフローゼ症候群のもう1家系2名に対し、同様の全エクソン解析中である。

近畿大学学内研究助成金 21世紀研究開発奨励金（共同研究助成金） KD 201702 研究内容： これまで家族内発症の微小変化型ネフローゼ症候群（MCNS）に関わる遺伝子異常についてはまだ明確にはされていない。本研究は、家族性ステロイド反応性ネフローゼ症候群の家系におけるネフローゼ発症の共通した遺伝子異常を同定することを目的として計画した。

近畿大学学内研究助成金 21世紀研究開発奨励金（共同研究助成金） KD 201702 研究内容： 先天性ネフローゼ症候群（NS）やステロイド抵抗性ネフローゼ症候群（SRNS）の発症に、糸球体基底膜の slit membrane 構成分子に関わる遺伝子異常が関与し、少なからず同定されているが、小児に多い微小変化型ネフローゼ症候群（MCNS）の責任遺伝子のついては未知なところが多い。我々は、ステロイド感受性 MCNS を発症する1家系を経験し、家族性SRNSの家系におけるNSの共通した遺伝子異常を同定することを目的に本研究を計画した。