武鑓真司 (Shinji Takeyari) - マイポータル

基本情報

所属: 大阪大学大学院医学系研究科小児科学特任助教

学位: 医学博士(2021年3月大阪大学大学院)

ORCID iD: https://orcid.org/0000-0002-3627-1932
J-GLOBAL ID: 202001010965129814
researchmap会員ID: R000012962

論文

Characterization of a Novel Col1a1G643S/+ Osteogenesis Imperfecta Mouse Model with Insights into Skeletal Phenotype, Fragility, and Therapeutic Evaluations

Hiroyuki Saitou, Yasuhisa Ohata, Shinji Takeyari, Chiaki Nishizawa, Hirofumi Nakayama, Makoto Fujiwara, Yasuji Kitabatake, Takuo Kubota, Keiichi Ozono

Calcified Tissue International 116(1) 2025年1月3日
全エクソーム解析で病的バリアント未同定な骨形成不全症患者に対するゲノム解析の有用性の検討

山本賢一, 大幡泰久, 藤原誠, 武鑓真司, 石見壮史, 山田知絵子, 齋藤広幸, 中野由佳子, 中山尋文, 北岡太一 …

日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 41回 155-155 2023年7月
本邦におけるFGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症患者の臨床像の解析

藤原誠, 石見壮史, 山田知絵子, 武鑓真司, 山本賢一, 中野由佳子, 中山尋文, 大幡泰久, 北岡太一, 窪田拓生 …

日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 41回 175-175 2023年7月
新生児期に低ナトリウム血症を来した常染色体潜性多発性嚢胞腎の症例

石見壮史, 熊野晶理, 武鑓真司, 中山尋文, 藤原誠, 大幡泰久, 北岡太一, 隅清彰, 森貞直哉, 野津寛大 …

大阪小児科学会誌 40(2) 9-9 2023年6月
当科XLH患者に対するブロスマブ治療長期効果の検討

大幡泰久, 山田知絵子, 中野由佳子, 山本賢一, 武鑓真司, 藤原誠, 北岡太一, 窪田拓生, 大薗恵一

日本内分泌学会雑誌 99(1) 329-329 2023年5月
リツキシマブを投与した難治性ネフローゼ症候群における再発期間に影響を与える因子の検討

石見壮史, 武鑓真司, 中山尋文, 藤原誠, 大幡泰久, 北岡太一, 窪田拓生, 大薗恵一

日本小児腎臓病学会雑誌 36(Suppl.) 109-109 2023年5月
酸素補充療法を施行した周産期重症型低ホスファターゼ症症例の長期経過

中山尋文, 北岡太一, 石見壮史, 山田知絵子, 中野由佳子, 武鑓真司, 山本賢一, 藤原誠, 大幡泰久, 窪田拓生 …

日本小児科学会雑誌 127(2) 199-199 2023年2月
Association of trabecular bone score and bone mineral apparent density with the severity of bone fragility in children and adolescents with osteogenesis imperfecta: A cross-sectional study.

Yasuhisa Ohata, Taichi Kitaoka, Takeshi Ishimi, Chieko Yamada, Yukako Nakano, Kenichi Yamamoto, Shinji Takeyari, Hirofumi Nakayama, Makoto Fujiwara, Takuo Kubota …

PloS one 18(8) e0290812 2023年
A case of hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis due to maternal uniparental disomy of a GALNT3 variant.

Naoko Nishimura-Kinoshita, Yasuhisa Ohata, Hiromi Sawai, Masako Izawa, Shinji Takeyari, Takuo Kubota, Yosuke Omae, Keiichi Ozono, Katsushi Tokunaga, Takashi Hamajima

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 32(3) 161-167 2023年
A family with brachydactyly mental retardation syndrome with a missense variant in HDAC4.

Shinji Takeyari, Kenichi Yamamoto, Makoto Fujiwara, Yasuhisa Ohata, Taichi Kitaoka, Takuo Kubota, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano …

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 32(2) 105-109 2023年
Assessment of body fat mass, anthropometric measurement and cardiometabolic risk in children and adolescents with achondroplasia and hypochondroplasia

Yukako Nakano, Takuo Kubota, Yasuhisa Ohata, Shinji Takeyari, Taichi Kitaoka, Yoko Miyoshi, Keiichi Ozono

Endocrine Journal 2023年
Pathogenic variants of the GNAS gene introduce an abnormal amino acid sequence in the β6 strand/α5 helix of Gsα, causing pseudohypoparathyroidism type 1A and pseudopseudohypoparathyroidism in two unrelated Japanese families.

Yasuhisa Ohata, Haruna Kakimoto, Yuko Seki, Yasuki Ishihara, Yukako Nakano, Kenichi Yamamoto, Shinji Takeyari, Makoto Fujiwara, Taichi Kitaoka, Satoshi Takakuwa …

Bone reports 17 101637-101637 2022年12月
自己免疫性肝炎にループス腎炎とシェーグレン症候群を合併した女児例

石見壮史, 島上洋一, 武鑓真司, 中山尋文, 藤原誠, 大幡泰久, 北岡太一, 窪田拓生, 別所一彦, 藤本潤 …

日本小児腎臓病学会雑誌 35(2) 172-172 2022年11月
自己免疫性肝炎にループス腎炎とシェーグレン症候群を合併した女児例

石見壮史, 島上洋一, 武鑓真司, 中山尋文, 藤原誠, 大幡泰久, 北岡太一, 窪田拓生, 別所一彦, 藤本潤 …

日本小児腎臓病学会雑誌 35(2) 172-172 2022年11月
海綿骨スコアと骨塩見かけ密度は小児骨形成不全症の骨評価に有用

大幡泰久, 北岡太一, 石見壮史, 山田知絵子, 中野由佳子, 武鑓真司, 山本賢一, 中山尋文, 藤原誠, 窪田拓生 …

日本内分泌学会雑誌 98(2) 556-556 2022年10月
Phosphate promotes osteogenic differentiation through non-canonical Wnt signaling pathway in human mesenchymal stem cells.

Shumin Rui, Takuo Kubota, Yasuhisa Ohata, Kenichi Yamamoto, Makoto Fujiwara, Shinji Takeyari, Keiichi Ozono

Bone 164 116525-116525 2022年8月18日
腹膜透析を導入した超低出生体重児

石見壮史, 北岡太一, 山本哲史, 武鑓真司, 中山尋文, 藤原誠, 大幡泰久, 窪田拓生, 谷口英俊, 荒堀仁美 …

日本小児腎不全学会雑誌 42 170-174 2022年8月
生活指導に難渋したクラインフェルター症候群合併腹膜透析症例

中山尋文, 北岡太一, 宮田京, 武鑓真司, 中野由佳子, 大幡泰久, 藤原誠, 窪田拓生, 北村温美, 猪阪善隆 …

大阪腹膜透析研究会会誌 33 25-28 2022年8月
低ホスファターゼ症患児における成長障害とALP活性低下の影響の解析

藤原誠, 石見壮史, 山田知絵子, 中野由佳子, 武鑓真司, 山本賢一, 中山尋文, 大幡泰久, 北岡太一, 秋山倫之 …

日本骨粗鬆症学会雑誌 8(Suppl.1) 195-195 2022年8月
海綿骨スコア(TBS)および骨塩見かけ密度(BMAD)による小児骨形成不全症患者の骨強度評価

北岡太一, 大幡泰久, 藤原誠, 武鑓真司, 中野由佳子, 石見壮史, 山田知絵子, 中山尋文, 窪田拓生, 大薗恵一

日本骨粗鬆症学会雑誌 8(Suppl.1) 195-195 2022年8月

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MISC

102

Evidence of Reduced Dentin Sialophophoprotein Expression and Impaired Cell Process Formation in Odontoblasts in Patients with Hypophosphatasia

Akira Nozoe, Kazuaki Miyagawa, Chiho Nakano, Shinji Takeyari, Makoto Fujiwara, Yasuhisa Ohata, Keiichi Ozono, Takuo Kubota, Susumu Tanaka

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH 38 286-287 2023年11月
Evidence of Reduced Dentin Sialophophoprotein Expression and Impaired Cell Process Formation in Odontoblasts in Patients with Hypophosphatasia

Akira Nozoe, Kazuaki Miyagawa, Chiho Nakano, Shinji Takeyari, Makoto Fujiwara, Yasuhisa Ohata, Keiichi Ozono, Takuo Kubota, Susumu Tanaka

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH 38 29-30 2023年11月
骨格形成異常患者における全エキソームシークエンシングからのコピー数変動の検出【JST機械翻訳】|||

YAMAMOTO Kenichi, YAMAMOTO Kenichi, YAMAMOTO Kenichi, OHATA Yasuhisa, FUJIWARA Makoto, TAKEYARI Shinji, YAMADA Chieko, NAKANO Yukako, NAKAYAMA Hirofumi, NAKAYAMA Hirofumi …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 68th 2023年
ヒトiPS細胞由来象牙芽細胞様細胞を用いた低ホスファターゼ症の病態解明

野添彬, 宮川和晃, 中野知帆, 田中晋, 武鑓真司, 藤原誠, 大幡泰久, 窪田拓生, 大薗恵一

日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集(CD-ROM) 41st 2023年
当科におけるAlagille症候群12症例の腎合併症に関する検討

三好宏昌, 藤原誠, 石見壮史, 山田知絵子, 武鑓真司, 山本賢一, 中山尋文, 大幡泰久, 北岡太一, 窪田拓生 …

日本小児腎臓病学会雑誌 34(1Suppl.) 125-125 2021年5月
患者由来線維芽細胞、iPS細胞を用いた骨形成不全症の病態解析と4-フェニル酪酸の効果

武鑓真司, 大幡泰久, 藤原誠, 北岡太一, 窪田拓生, 多賀祐喜, 水野一乘, 大薗恵一

日本内分泌学会雑誌 97(1) 243-243 2021年4月
長期管理中のStAR異常による46,XX先天性リポイド副腎過形成症の一例

大幡泰久, 山本賢一, 中野由佳子, 石見壮史, 武鑓真司, 山田知絵子, 藤原誠, 北岡太一, 三善陽子, 窪田拓生 …

日本内分泌学会雑誌 96(4) 1042-1042 2021年4月
新生児・乳児期に胆汁うっ滞を呈し複合下垂体機能低下症が判明した中隔視神経形成異常症の一例

石見壮史, 山田知絵子, 武鑓真司, 中野由佳子, 山本賢一, 中山尋文, 藤原誠, 大幡康久, 北岡太一, 窪田拓生 …

日本小児科学会雑誌 125(2) 220-220 2021年2月
測定法変更に伴う血清アルカリホスファターゼ値の評価について

北岡太一, 石見壮史, 山田知絵子, 武鑓真司, 山本賢一, 山本賢一, 中野由佳子, 中山尋文, 藤原誠, 藤原誠 …

日本内分泌学会雑誌 97(2) 2021年
腹膜透析を導入した精神発達遅滞合併慢性腎不全症例の一例

中山尋文, 北岡太一, 武鑓真司, 中野由佳子, 大幡泰久, 藤原誠, 窪田拓生, 大薗恵一, 北村温美, 猪阪善隆

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 34(2) 2021年
遺伝子変異が未同定である骨形成不全症患者の臨床的特徴

中山尋文, 窪田拓生, 石見壮史, 山田知絵子, 武鑓真司, 斎藤広幸, 山本賢一, 中野由佳子, 大幡泰久, 藤原誠 …

日本骨粗鬆症学会雑誌 7(Suppl.1 (CD-ROM)) 2021年
血尿、蛋白尿の改善に乏しく診断に時間を要したAlport症候群の4例

石見壮史, 北岡太一, 山田知絵子, 宮田京, 中山尋文, 武鑓真司, 山本賢一, 中野由佳子, 藤原誠, 大幡泰久 …

日本小児腎臓病学会雑誌 33(1Suppl.) 145-145 2020年12月
Skeletal Abnormalities Confirmed by Chest Radiography in Childhood Could Provide a Clue to Diagnose Gorlin Syndrome

Makoto Fujiwara, Takuo Kubota, Taichi Kitaoka, Yasuhisa Ohata, Hirofumi Nakayama, Shinji Takeyari, Yukako Nakano, Kenichi Yamamoto, Chieko Yamada, Takeshi Ishimi …

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH 35 297-297 2020年11月
Clinical, Biochemical and Genetic Study in Patients with Odontohypophosphatasia in Japan

Takuo Kubota, Yasuhisa Ohata, Yasuki Ishihara, Makoto Fujiwara, Shinji Takeyari, Kenichi Yamamoto, Yukako Nakano, Taichi Kitaoka, Hirofumi Nakayama, Chieko Yamada …

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH 35 288-288 2020年11月
Pathogenic Variants of GNAS Gene Generating Abnormal Amino Acid Sequences in the beta 6 Strand/alpha 5 Helix of Gs alpha in 2 Unrelated Japanese Patients with Pseudohypoparathyroidism 1A/Pseudopseudohypoparathyroidism

Yasuhisa Ohata, Haruna Kakimoto, Yasuki Ishihara, Makoto Fujiwara, Shinji Takeyari, Taichi Kitaoka, Hirofumi Nakayama, Yukako Nakano, Kenichi Yamamoto, Chieko Yamada …

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH 35 109-109 2020年11月
小児骨形成不全症における血清スクレロスチン値の関連因子の解析

藤原誠, 北岡太一, 石見壮史, 山田知絵子, 武鑓真司, 山本賢一, 中野由佳子, 中山尋文, 大幡泰久, 窪田拓生 …

日本内分泌学会雑誌 96(2) 550-550 2020年10月
Gsαタンパクのβ6 strand/α5 helix部位に異常なアミノ酸配列が付加されるGNAS遺伝子新規変異は偽性副甲状腺機能低下症/偽性偽性副甲状腺機能低下症の原因となりうる非血縁2家系症例の検討

大幡泰久, 藤原誠, 石原康貴, 窪田拓生, 北岡太一, 中山尋文, 武鑓真司, 山本賢一, 中野由佳子, 大薗恵一

日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 38回 141-141 2020年10月
ビタミンD欠乏性クル病におけるO脚の程度と血中生化学的マーカーとの関連性

山本威久, 道上敏美, 武鑓真司, 中山尋文, 大幡泰久, 北岡太一, 窪田拓生, 大薗惠一

日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 38回 153-153 2020年10月
パミドロン酸からゾレドロン酸に投与変更した小児骨疾患の検討

中山尋文, 山田知絵子, 宮田京, 中野由佳子, 山本賢一, 武鑓真司, 大幡泰久, 藤原誠, 北岡太一, 窪田拓生 …

日本内分泌学会雑誌 96(1) 334-334 2020年8月
高度の蛋白尿をきたす紫斑病性腎炎の発症予測に関する研究

山本威久, 武鑓真司, 石見壮史, 北岡太一, 窪田拓生, 下辻常介

日本腎臓学会誌 62(4) 266-266 2020年7月

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共同研究・競争的資金等の研究課題

Dissemination of Expertise in Skeletal Dysplasia and Metabolic Bone Diseases

公募型医学教育プロジェクト 2023年1月 - 2025年12月

大幡泰久, 山本賢一, 武鑓真司, 藤原誠, 北岡太一, 窪田拓生, 道上敏美, 大薗恵一
骨形成不全症モデルマウスの作製と4-フェニル酪酸の効果と作用機序の検証

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究若手研究 2021年4月 - 2025年3月

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共同研究・競争的資金等の研究課題

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