基本情報

所属
東京医科大学 神経分子病態額寄附講座 特任教授
東京大学医学系研究科 客員研究員・非常勤講師
遺伝子治療研究所 顧問
学位
医学博士(東京大学)

J-GLOBAL ID
201101068953540363

外部リンク

筋萎縮性側索硬化症(ALS)の病因解明に基づいた治療法開発研究を30年来行っている。ALSは健康な成人を数年の内に死に至らしめる神経難病であり、治療法の開発は喫緊の課題である。患者の大多数を占める孤発性ALS(血族内に発症者がいないALS)に特化した研究を行ってきた中でRNA編集酵素であるADAR2の発現低下により引きおこされるAMPA受容体のカルシウム透過性亢進が病因に深く関わることを明らかにした。分子病態モデル動物としてコンディショナルADAR2ノックアウトマウス(AR2マウス)の開発・解析を行い、これを用いてALSの運動ニューロン死を阻止する治療法を開発した。2017年5月にAMPA受容体アンタゴニストであるPerampanelの臨床試験を開始し、ADAR2正常化を目的とした遺伝子治療法の臨床試験準備を行っている。

論文

  66

MISC

  23

共同研究・競争的資金等の研究課題

  46

学歴

  1