2013年度〜2015年度の無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)外来受診妊婦について検討した。その結果、受診者数は377名(2013年度111名、2014年度121名、2015年度145名)で、平均年齢38.1歳、平均妊娠週数13週3日であった。NIPT受検者は319/377名(84.6%)で、陽性は3/319名(0.9%)、全て18trisomyで、羊水検査を行ったのは2/3名であった。また、追跡可能であった陰性者299名では、子宮内胎児死亡5名、先天性心疾患2名、先天性梨状窩嚢胞1名を認めた。偽陰性はなかった。なお、羊水検査数は明らかな年次変化を認めず、NIPT開始後の羊水検査数への影響は少ないと考えられた。