Lamin A (LMNA) 蛋白質は、核膜裏打ち蛋白質であり、細胞の生存や性状な増殖に重要な働きをしている。LMNA に突然変異が入ると、重篤な遺伝病ラミノパシーを引き起こすことが知られている。しかしその発症のメカニズムは未知な点が多い。
本研究で、Lamin A (LMNA)蛋白質について、安定同位体標識蛋白質の大量発現・精製法を確立し、溶液NMR法により、野生型および４種類のラミノパシー原因変異体の立体構造を高精度に決定することに成功した。