杉山洋平 (Yohei Sugiyama) - マイポータル

基本情報

所属: 順天堂大学医学部小児科学講座

研究者番号: 30977434
ORCID iD: https://orcid.org/0000-0002-4693-4584
J-GLOBAL ID: 202301002170190689
researchmap会員ID: R000059434

論文

Successful Diagnosis of Sengers Syndrome Using a Comprehensive Genomic Analysis.

Kohta Nakamura, Yukiko Yatsuka, Sachie Naito, Akira Hasegawa, Takeya Kasukawa, Atsushi Kondo, Yoshihito Kishita, Yohei Sugiyama, Takanori Onuki, Tomohiro Ebihara …

Molecular genetics & genomic medicine 13(1) e70048 2025年1月
Biallelic GGGCC repeat expansion leading to NAXE-related mitochondrial encephalopathy.

Kokoro Ozaki, Yukiko Yatsuka, Yoshinobu Oyazato, Atsushi Nishiyama, Kazuhiro R Nitta, Yoshihito Kishita, Takuya Fushimi, Masaru Shimura, Shohei Noma, Yohei Sugiyama …

NPJ genomic medicine 9(1) 48-48 2024年10月25日
甲状腺全摘出術後の低Ca血症の治療に難渋したBasedow病の1例

鈴木絵美子, 三森愛美, 新井喜康, 中村明雄, 杉山洋平, 林祐未, 仲川真由, 青山周平, 稲毛英介, 神保圭佑 …

日本小児科学会雑誌 128(2) 229-229 2024年2月
新生児期に先天性心疾患に胆汁うっ滞を併発したZellweger症候群の1例

中野聡, 佐藤恵也, 武藤大和, 杉山洋平, 北村裕梨, 福永英生, 鈴木光幸, 今川和生, 森田篤志, 伊藤彰悟 …

日本小児科学会雑誌 128(2) 283-283 2024年2月
国際連携による原因不明の小児急性肝不全の遺伝学的背景の探索

杉山洋平, 志村優, 田鹿牧子, 市本景子, 鶴岡智子, 海老原知博, 中野聡, 鈴木光幸, 清水俊明, 伊藤玲子 …

日本小児科学会雑誌 128(2) 307-307 2024年2月
ミトコンドリアカクテル療法により慢性下痢が改善した毛髪肝腸症候群(TTS37変異)の1例

杉山洋平, 鈴木光幸, 新井善康, 中野聡, 神保圭佑, 東海林宏道, 惠谷ゆり, 村山圭, 岡崎康司, 清水俊明

日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 37(Suppl.) 97-97 2023年10月
Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing.

Nanako Omichi, Yoshihito Kishita, Mina Nakama, Hideo Sasai, Atsushi Terazawa, Emiko Kobayashi, Takuya Fushimi, Yohei Sugiyama, Keiko Ichimoto, Kazuhiro R Nitta …

Journal of human genetics 68(9) 649-652 2023年9月
Acute Encephalopathy Caused by Inherited Metabolic Diseases.

Yohei Sugiyama, Kei Murayama

Journal of clinical medicine 12(11) 2023年5月31日
Severe spinal cord hypoplasia due to a novel ATAD3A compound heterozygous deletion.

Tomohiro Ebihara, Taro Nagatomo, Yohei Sugiyama, Tomoko Tsuruoka, Yoshiteru Osone, Masaru Shimura, Makiko Tajika, Keiko Ichimoto, Yuki Naruke, Nana Akiyama …

Molecular genetics and metabolism reports 33 100912-100912 2022年12月
Adult-onset Still's disease during pregnancy that delivered a neonate with haemophagocytic lymphohistiocytosis and severe liver failure requiring liver transplantation: A case report and literature review.

Eri Watanabe, Yohei Sugiyama, Hiroaki Sato, Toshiyuki Imanishi, Akinari Fukuda, Kenjiro Takagi, Tomoyuki Asano, Kiyoshi Migita, Toshihiro Nanki, Shigeru Kotake

Modern rheumatology case reports 6(2) 260-265 2022年6月24日
Neonatal-onset mitochondrial disease: clinical features, molecular diagnosis and prognosis.

Tomohiro Ebihara, Taro Nagatomo, Yohei Sugiyama, Tomoko Tsuruoka, Yoshiteru Osone, Masaru Shimura, Makiko Tajika, Tetsuro Matsuhashi, Keiko Ichimoto, Ayako Matsunaga …

Archives of disease in childhood. Fetal and neonatal edition 107(3) 329-334 2022年5月
Development of Leigh syndrome with a high probability of cardiac manifestations in infantile-onset patients with m.14453G > A.

Masaru Shimura, Takanori Onuki, Yohei Sugiyama, Tetsuro Matsuhashi, Tomohiro Ebihara, Takuya Fushimi, Makiko Tajika, Keiko Ichimoto, Ayako Matsunaga, Tomoko Tsuruoka …

Mitochondrion 63 1-8 2022年3月
A Japanese single-center experience of the efficacy and safety of asfotase alfa in pediatric-onset hypophosphatasia.

Yohei Sugiyama, Taijiro Watanabe, Makiko Tajika, Tetsuro Matsuhashi, Masaru Shimura, Takuya Fushimi, Keiko Ichimoto, Ayako Matsunaga, Tomohiro Ebihara, Tomoko Tsuruoka …

Orphanet journal of rare diseases 17(1) 78-78 2022年2月23日
Long-term prognosis and genetic background of cardiomyopathy in 223 pediatric mitochondrial disease patients.

Atsuko Imai-Okazaki, Ayako Matsunaga, Yukiko Yatsuka, Kazuhiro R Nitta, Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Yohei Sugiyama, Takuya Fushimi, Masaru Shimura, Keiko Ichimoto …

International journal of cardiology 341 48-55 2021年10月15日
Therapeutic effect of N-carbamylglutamate in CPS1 deficiency.

Yohei Sugiyama, Masaru Shimura, Minako Ogawa-Tominaga, Tomohiro Ebihara, Yoshina Kinouchi, Keitaro Isozaki, Tetsuro Matsuhashi, Makiko Tajika, Takuya Fushimi, Keiko Ichimoto …

Molecular genetics and metabolism reports 24 100622-100622 2020年9月
Clinical and molecular basis of hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome in Japan: evaluation of outcomes after liver transplantation.

Masaru Shimura, Naomi Kuranobu, Minako Ogawa-Tominaga, Nana Akiyama, Yohei Sugiyama, Tomohiro Ebihara, Takuya Fushimi, Keiko Ichimoto, Ayako Matsunaga, Tomoko Tsuruoka …

Orphanet journal of rare diseases 15(1) 169-169 2020年7月24日
Comparison of methemoglobin levels in food protein-induced enterocolitis syndrome and other gastrointestinal diseases in neonates.

Eishi Makita, Sae Kuroda, Hiroaki Sato, Kae Itabashi, Atsuko Kawano, Misa Matsuura, Yohei Sugiyama, Daisuke Sugawara, Asami Maruyama, Ko Ichihashi

Allergologia et immunopathologia 48(5) 490-495 2020年
ミトコンドリア性リボソームタンパク質PTCD3の変異はリー症候群の新規の原因である(Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations are novel cause of Leigh syndrome)

Matsunaga Ayako, Sugiyama Yohei, Borna Nurun Nahar, Kishita Yoshihito, Shimura Masaru, Hisatomi Yuichiro, Fushimi Takuya, Okazaki Yasushi, Ohtake Akira, Murayama Kei

日本先天代謝異常学会雑誌 35 165-165 2019年9月
Comparison of 3 Indices for Assessing the Severity of Bronchial Asthma Exacerbations in Children

Eishi Makita, Sae Kuroda, Kae Itabashi, Yohei Sugiyama, Daisuke Sugawara, Kazuhito Nonaka, Yuka Hirakubo, Ko Ichihashi

Pediatric, Allergy, Immunology, and Pulmonology 31(4) 215-220 2018年12月1日
Complications in Infants of Diabetic Mothers Related to Glycated Albumin and Hemoglobin Levels During Pregnancy.

Daisuke Sugawara, Asami Maruyama, Toshiyuki Imanishi, Yohei Sugiyama, Ko Ichihashi

Pediatrics and neonatology 57(6) 496-500 2016年12月

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MISC

国際連携による原因不明の小児急性肝不全の遺伝学的背景の探索

杉山洋平, 杉山洋平, 杉山洋平, 志村優, 田鹿牧子, 市本景子, 鶴岡智子, 海老原知博, 中野聡, 鈴木光幸 …

日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌(Web) 38 2024年
新生児スクリーニングを契機に診断され、30歳代で脳梗塞を発症したファブリー病ヘテロ女性患者の姉妹例

小貫孝則, 杉山洋平, 田鹿牧子, 志村優, 市本景子, 村山圭

日本マス・スクリーニング学会誌 33(2) 235-235 2023年8月
【小児科学レビュー-最新主要文献とガイドライン-】先天代謝異常

杉山洋平

小児科臨床 76(4) 501-507 2023年8月
当院で経験した5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(methylenetetrahydrofolate reductase;MTHFR)欠損症の早期乳児発症例

小貫孝則, 杉山洋平, 田鹿牧子, 市本景子, 村山圭

日本マス・スクリーニング学会誌 33(1) 83-88 2023年6月
未解決症例を対象とした全ゲノム解析およびRNA-seqによるITPA遺伝子異常の同定

大道納菜子, 新田和広, 八塚由紀子, 仲間美奈, 寺澤厚志, 小林瑛美子, 伏見拓也, 杉山洋平, 市本景子, 笹井英雄 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2) 158-158 2023年6月
亜鉛補充で発育不全,摂食障害が改善した1例

林佳菜恵, 牧田英士, 杉山洋平, 菅原大輔, 野中航仁, 平久保由香, 市橋光

日本小児科学会雑誌 127(5) 750-750 2023年5月
【小児の治療方針】救急場面における初期対応先天代謝異常症が疑われるとき

杉山洋平, 村山圭

小児科診療 86(春増刊) 68-72 2023年4月
【ミトコンドリア疾患治療の新時代オルガネラ動態を紐解き異常ミトコンドリアの標的分子を狙う!】(第2章)各種疾患・病態とのかかわりミトコンドリア病ミトコンドリア病の遺伝子診断と病態解析

杉山洋平, 八塚由紀子, 村山圭, 岡崎康司

実験医学 41(5) 706-712 2023年3月
神経代謝疾患で遺伝学的診断が保険収載された疾患の紹介ミトコンドリア病における遺伝学的検査

村山圭, 杉山洋平, 岡崎康司

日本小児科学会雑誌 127(2) 158-158 2023年2月
新生児期に持続的血液透析を要したプロピオン酸血症の一例

松田明奈, 阿部華子, 西崎直人, 松永綾子, 杉山洋平, 村山圭, 高橋健, 清水俊明

日本小児科学会雑誌 127(2) 308-308 2023年2月
The expanding phenotypic and molecular spectrum of Mitochondrial Disorders in Japan

SHIMURA Masaru, FUSHIMI Takuya, ICHIMOTO Keiko, TAJIKA Makiko, SUGIYAMA Yohei, EBIHARA Tomohiro, KISHITA Yoshihito, OHTAKE Akira, OHTAKE Akira, OKAZAKI Yasushi …

日本先天代謝異常学会雑誌 39 2023年
【小児疾患診療のための病態生理 3 改訂第6版】先天代謝異常ミトコンドリア病

村山圭, 伏見拓矢, 杉山洋平

小児内科 54(増刊) 84-91 2022年12月
新生児における臨床像の定量化を主としたミトコンドリア病判定基準の有用性の検討

海老原知博, 鶴岡智子, 長友太郎, 杉山洋平, 小貫孝則, 志村優, 市本景子, 伏見拓矢, 岡崎康司, 村山圭

日本先天代謝異常学会雑誌 38 212-212 2022年10月
当科で経験した低ホスファターゼ症小児型を主とした14症例の臨床経過まとめ

杉山洋平, 田鹿牧子, 小貫孝則, 伏見拓矢, 志村優, 市本景子, 海老原知博, 鶴岡智子, 村山圭

日本先天代謝異常学会雑誌 38 232-232 2022年10月
当院で経験した5、10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(methylenetetrahydrofolate reductase;MTHFR)欠損症の乳児早期発症例

小貫孝則, 杉山洋平, 田鹿牧子, 市本景子, 松永綾子, 村山圭

日本マス・スクリーニング学会誌 32(2) 212-212 2022年8月
【小児科学レビュー-最新主要文献とガイドライン-】先天代謝異常

杉山洋平

小児科臨床 75(4) 559-564 2022年8月
【こんなときどうする?他科とのコミュニケーションガイド】(第1章)新生児科・小児科・新生児外科先天代謝異常スクリーニング

杉山洋平, 村山圭

産科と婦人科 89(Suppl.) 83-90 2022年3月
【治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!】治療のトピックスミトコンドリア病の治療

村山圭, 杉山洋平

小児科診療 84(12) 1809-1815 2021年12月
先天代謝異常症のガイドライン

杉山洋平, 村山圭

糖尿病・内分泌代謝科 53(4) 459-464 2021年10月
出生後の高NH3血症により透析を行ったプロピオン酸血症の一例

松橋徹郎, 杉山洋平, 小貫孝則, 田鹿牧子, 市本景子, 志村優, 海老原知博, 伏見拓矢, 松永綾子, 鶴岡智子 …

日本マス・スクリーニング学会誌 31(2) 220-220 2021年9月

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