症例は58歳、男性。血便を主訴に受診した。肛門直腸診で下部直腸に腫瘤を触知し、下部消化管内視鏡検査およびCT検査で肝・肺転移を伴う進行直腸癌と診断された。XELOX+bevacizumab療法を3コース施行してPRとなった後、局所制御のため腹会陰式直腸切断術を施行した。原発巣のKRAS遺伝子は野生型であった。術後にXELOX療法を14コース施行したが、アレルギー反応により中止した。脳転移が出現した後に二次治療としてIRIS+panitumumab療法を3コース施行したが、肝・肺・脳のいずれの転移巣も増大した。次世代シーケンサーによる遺伝子解析パネル(CancerPlex)により癌関連遺伝子を解析し、原発巣にBRAF変異を認めた。RAS-RAF-MAPK経路においてBRAFはRASの下流に位置する。そのため、BRAFに変異を認める場合、本症例のように抗EGFR抗体薬の治療効果が期待できない可能性がある。網羅的遺伝子解析により、個々の症例に最適な化学療法を選択できる可能性がある。(著者抄録)