遺伝性腫瘍症候群に罹患した患者・家族は「がん」と「遺伝」の両方の精神的苦痛、身体的な負荷、経済的な問題などが生じてくる。患者・家族の考え方、価値観、家族への思いは多様で、ゲノム情報が血縁者の発症予防、早期発見・早期治療につながらない可能性があり、遺伝専門職が少ない地域においては、遺伝子診療部門と各医療施設が連携して、長期的に患者・家族支援を行う必要がある。本研究は、山陰地域における遺伝性腫瘍に関する看護職の認識および患者・家族への対応を明らかにし、クライエントの患者や家族に対する思いを考慮した遺伝性腫瘍症候群の家系員発症予防のための医療者間連携による効果的な家族支援を明らかにすることを目的としている。
本年度はコンパニオン診断および遺伝性腫瘍症候群を含むゲノム医療・遺伝医療に関連して受診したクライエント・家族を対象に、受診までの経過、準備状況等の情報収集および遺伝カウンセリングで提供された情報の理解、家族への思い・説明、満足感等について質問紙調査を実施する。さらに遺伝学的検査を受け、診断結果説明された対象者に対して、検査についての思い、期待、結果についての思い、結果による治療薬選択への影響について、家族への思い等を明らかにするために質問紙調査を実施するために、鳥取大学医学部倫理審査委員会への倫理審査申請準備中である。
家族への思い、クライエント支援について検討するために、X連鎖潜性（劣性）遺伝を示す遺伝性筋疾患家系の保因者リスクをもつクライエントの保因者検査実施の自己決定および検査後の心理的支援について考察し、学会発表を行った。