前頭側頭型認知症(FTD)とレビー小体型認知症(DLB)は、代表的な非アルツハイマー型認知症である。FTDは前頭葉および側頭葉に神経変性が生じ、行動異常や失語など多彩な臨床症状を呈する。DLBは変動する認知障害、幻視、レム睡眠行動異常、パーキンソニズムを中核症状とする。病型により脳内に蓄積するタンパク質が異なっており、FTD患者脳ではタウ陽性あるいはTDP-43陽性の封入体が認められる。DLBではαシヌクレイン陽性のレビー小体が認められる。こうした病理像の違いが生じる一因として、発症に関連する遺伝子が異なることがあげられる。本稿では、FTDとDLBのゲノム解析に関する最近の知見を紹介し、この領域のゲノム医療を展望する。(著者抄録)