<p>症例は48歳男性．2006年の血液検査時より肝機能異常を指摘されており，2014年10月には前医で肝生検が施行されたが原因不明とされていた．肝機能異常が持続するため当院へ紹介となり，2016年3月に精査目的で入院となった．肝生検組織では拡張した小葉胆管内に著明な胆汁栓を認め，1年5カ月前との比較により肝線維化の進行が確認された．病歴聴取により幼少時より皮膚日光過敏症があることが判明したためポルフィリン体検索ならび遺伝子検査を行ったところ骨髄性プロトポルフィン症（erythropoietic protoporphyria：EPP）と診断された．肝硬変に進行する危険性が高いと考えられたが現時点ではEPPに対する根治的な治療法は存在せず，徹底した遮光が必要であると考えられた．本症例はEPPによる肝組織の変化を追うことができた貴重な症例と考えられ，文献的考察を加え報告する．</p>