髙木正稔 (Masatoshi Takagi) - マイポータル

基本情報

所属: 東京科学大学大学院医歯学総合研究科医歯学系専攻生体環境応答学講座発生発達病態学分野教授

学位: 博士（医学）(順天堂大学)

研究者番号: 10406267
J-GLOBAL ID: 201501070467441942
researchmap会員ID: B000245378

外部リンク: https://www.med.tmd.ac.jp/medicine/departments/peri_neonatal.html

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

経歴

2024年10月 - 現在

東京科学大学, 大学院医歯学総合研究科医歯学系専攻生体環境応答学講座発生発達病態学分野, 教授
2024年9月 - 2024年9月

東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科医歯学系専攻生体環境応答学講座発生発達病態学分野, 教授
2022年10月 - 2024年9月

東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科茨城県小児・周産期地域医療学講座, 寄附講座教授
2018年7月 - 2022年9月

東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科医歯学専攻生体環境応答学講座発生発達病態学分野, 准教授
2015年7月 - 2018年6月

東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科寄附講座茨城県小児・周産期地域医療学講座, 准教授
2010年4月 - 2015年6月

東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科医歯学系専攻生体環境応答学講座発生発達病態学, 講師
2007年4月 - 2010年3月

東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科医歯学系専攻生体環境応答学講座発生発達病態学, 助教
2005年4月 - 2007年3月

国際医療福祉大学附属三田病院, 小児科, 講師
2002年2月 - 2005年3月

セントジュード小児研究病院, 血液腫瘍科, 博士研究員
1996年1月 - 2001年3月

国立小児病院小児医療研究センター, ウイルス研究室, レジデント・研究員
1992年6月 - 1994年5月

順天堂大学医学部付属順天堂医院, 研修医

委員歴

受賞

2019年11月

白血病研究基金ザ・レジェンド特別賞, PAX5異常による家族性白血病発症機構の解明, NPO法人白血病研究基金を育てる会

COST iBFM, genetic variation, working group, Familial leukemia, Lymphoma study group, 高木正稔
2018年11月

第8回日本小児血液・がん学術賞, Loss of DNA Damage Response in Neuroblastoma andUtility of a PARP Inhibitor, 日本小児血液・がん学会

高木正稔
2016年3月

医学研究奨励賞, 毛細血管拡張性運動失調症における耐糖能異常の解明, 東京都医師会

高木正稔
2014年

東京医科歯科大学最優秀研究賞, 東京医科歯科大学
2011年

日本小児科学会学術研究賞, 日本小児科学会
2011年

東京医科歯科大学学術奨励賞, 東京医科歯科大学
2010年

東京医科歯科大学医師会賞, 東京医科歯科大学
2008年

ATW2008 Young investigator award, ATW2008
2008年

武田科学振興財団褒章基金, 武田科学振興財団
2008年

アディポサイエンス研究会優秀演題, アディポサイエンス研究会
2008年

日本小児科学会 Young investigator award, 日本小児科学会
2005年

日本白血病研究基金一般研究賞, 日本白血病研究基金

論文

299

Distinct cytokine signature in juvenile dermatomyositis: linking myositis-specific antibodies and clinical manifestations

Shuya Kaneko, Mao Mizuta, Maho Hatano, Asami Shimbo, Hitoshi Irabu, Reiko Yatabe, Keiji Akamine, Yuko Sugita, Kunio Hashimoto, Yuichi Yamasaki …

Cytokine 197 157070-157070 2026年1月査読有り
Comprehensive Molecular and Functional Analysis of NUTM1-Rearranged Leukemia.

Koutarou Nishimura, Tomoya Isobe, Tsukasa Shigehiro, Masaki Nomura, Weijia Zang, Muran Xiao, Wenjuan Liao, Yui Koike, Akira Nishimura, Aiko Sato-Otsubo …

Blood 2025年12月29日
Refractory mediastinal pyogenic lymphadenitis in a patient with chronic mucocutaneous candidiasis

Ryohei Watanabe, Ryosuke Wakatsuki, Yohei Nishiyama, Satoshi Miyamoto, Akihiro Hoshino, Takahiro Kamiya, Takeshi Isoda, Shota Okamoto, Yoshifumi Ito, Yuki Mizuno …

Journal of Infection and Chemotherapy 31(10) 102796-102796 2025年10月査読有り
Perceptions and moral distress in surplus embryo disposition among Japanese IVF patients: a qualitative study

Shizuka Katsuzaki, Yoshiyuki Takimoto, Chikako Morioka, Masahiro Nakayama, Tatsuya Harada, Yoko Urata, Tomonori Ishikawa, Masatoshi Takagi

Frontiers in Reproductive Health 7 1646340-1646340 2025年9月4日査読有り最終著者
Multi-omics analysis identifies an M-MDSC-like immunosuppressive phenotype in lineage-switched AML with KMT2A rearrangement

Takashi Mikami, Itaru Kato, Akira Nishimura, Minenori Eguchi-Ishimae, Tatsuya Kamitori, Keiji Tasaka, Hirohito Kubota, Tomoya Isobe, Yoshinori Uchihara, Yui Namikawa …

Nature Communications 16(1) 7955-7955 2025年8月26日査読有り
Serum cytokine profiling differentiates underlying diseases in cytokine storm syndrome

Shuya Kaneko, Maho Hatano, Asami Shimbo, Futaba Miyaoka, Hitoshi Irabu, Yuko Akutsu, Yuko Hayashi, Mao Mizuta, Yasuo Nakagishi, Keiji Akamine …

Arthritis & Rheumatology 2025年8月8日査読有り
Copy number and structural variant analyses of VHL gene using droplet digital PCR and targeted adaptive sampling long-read sequencing

Shota Kato, Hiroko Terui-Kohbata, Atsushi Kudo, Masafumi Seki, Junko Takita, Tomohiro Morio, Yoshiko Nakano, Motohiro Kato, Masayuki Yoshida, Masatoshi Takagi

Familial Cancer 24(3) 61-61 2025年8月5日査読有り最終著者
Detorsion of Wandering Spleen Causes Significant Hypersplenism Resulting in Thrombocytopenia and Spinal Cord Injury: A Case Report

Yui Innami, Yuki Mizuno, Kentaro Yamada, Kei Takasawa, Yoshifumi Ito, Kentaro Okamoto, Jun Hashimoto, Ryutaro Ohira, Konomi Shimoda, Tomoko Mizuno …

Surgical Case Reports 11(1) 25-0111 2025年8月査読有り
B-cell immunodeficiency associated with polynucleotide kinase 3′-phosphatase (PNKP) deficiency

Sanami Takada, Tsubasa Okano, Kay Tanita, Kaima Tsukada, Masato Watanabe, Atsushi Hijikata, Takuya Naruto, Tzu-Wen Yeh, Saki Kasuga, Sadao Tokimasa …

Journal of Allergy and Clinical Immunology: Global 4(3) 100514-100514 2025年8月査読有り
Posttransplant maintenance with blinatumomab for children, adolescents, and young adults with relapsed and refractory B-cell acute lymphoblastic leukemia: results of phase I in SCT-ALL-BLIN21

Hirotoshi Sakaguchi, Kimiyoshi Sakaguchi, Itaru Kato, Hisashi Noma, Hidefumi Hiramatsu, Hiroyuki Ishida, Hiromasa Yabe, Hiroaki Goto, Yuta Kawahara, Yuka Iijima Yamashita …

Haematologica 2025年7月10日査読有り
De novo variant in RING finger protein 213 causes systemic vasculopathy

Ayako Kashimada, Tomoko Mizuno, Eriko Tanaka, Susumu Hosokawa, Tomohiro Udagawa, Yuichi Hiraoka, Keisuke Uchida, Tomohiro Morio, Kenjiro Kosaki, Masatoshi Takagi

JCI Insight 10(11) e190094-e190094 2025年6月9日査読有り最終著者責任著者
Trajectories from single-cells to PAX5-driven leukemia reveal PAX5-MYC interplay in vivo

Franziska Auer, Mina N. F. Morcos, Mikko Sipola, Irfan Akhtar, Sanni Moisio, Julia Vogt, Rebecca Haag, Mari Lahnalampi, Tiina J. Tuononen, Andrea Hanel …

Leukemia 39(7) 1607-1626 2025年5月20日査読有り
Real-world experience of tixagevimab/cilgavimab prophylaxis in Japanese patients with immunodeficiency

Kento Inoue, Dan Tomomasa, Yu Nakagama, Hiroaki Takeuchi, Yukie Tanaka, Kousuke Tanimoto, Takahiro Kamiya, Takeshi Isoda, Masatoshi Takagi, Keisuke Tanaka …

Journal of Infection and Chemotherapy 31(2) 102577-102577 2025年2月査読有り
Comprehensive flow cytometry-based diagnosis of XIAP deficiency

Dan Tomomasa, Madoka Nishimura, Ayami Ohya, Kay Tanita, Ryosuke Wakatsuki, Ryohei Watanabe, Satoshi Miyamoto, Akihiro Hoshino, Takahiro Kamiya, Takeshi Isoda …

Clinical and Experimental Immunology 219(1) uxaf020-uxaf020 2025年1月21日査読有り
Monitoring measurable residual disease in NUP98::NSD1‐positive acute myeloid leukemia

Ikuo Okuchi, Akira Nishimura, Takahiro Kamiya, Makiko Sasaki, Motoi Yamashita, Akihiro Hoshino, Michiko Kajiwara, Takeshi Isoda, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio …

Pediatrics International 67(1) e15859-e15859 2025年1月査読有り最終著者
Prolonged diagnostic journey in delayed-onset adenosine deaminase deficiency

Dan Tomomasa, Masatoshi Takagi, Ryohei Watanabe, Ryosuke Wakatsuki, Satoshi Miyamoto, Akihiro Hoshino, Takahiro Kamiya, Takeshi Isoda, Anju Kobayashi, Kenjiro Kosaki …

Clinical Immunology 270 110405-110405 2025年1月査読有り
Centralized rapid genetic diagnosis of combined immunodeficiency in Japan

Tamaki Kato, Yumi Ogura, Chikako Kamae, Tzu‐Wen Yeh, Tsubasa Okano, Junya Take, Kanako Mitsui‐Sekinaka, Kunihiko Moriya, Janine Reichenbach, Pandiarajan Vignesh …

Pediatrics International 67(1) e70085-e70085 2025年1月査読有り
Familial and early recurrent pheochromocytoma in a child with a novel in-frame duplication variant of <i>VHL</i>

Yuri Suzuki, Ryosei Iemura, Akito Sutani, Yuki Mizuno, Eriko Adachi, Mineko Ushiama, Teruhiko Yoshida, Makoto Hirata, Akihiro Hoshino, Kurara Yamomoto …

Clinical Pediatric Endocrinology 33(4) 229-237 2024年10月査読有り
Immune reconstitution and cidofovir administration rescue human adenovirus hepatitis after allogeneic hematopoietic cell transplantation

Takahiro Tomoda, Akira Nishimura, Takahiro Kamiya, Kumi Inoue, Harutaka Katano, Shun Iida, Akihiro Hoshino, Takeshi Isoda, Kohsuke Imai, Michiko Kajiwara …

Transplant Immunology 86 102093-102093 2024年10月査読有り
ATM germ line pathogenic variants affect outcomes in children with ataxia-telangiectasia and hematological malignancies

Sarah Elitzur, Ruth Shiloh, Jan L. C. Loeffen, Agata Pastorczak, Masatoshi Takagi, Simon Bomken, Andre Baruchel, Thomas Lehrnbecher, Sarah K. Tasian, Oussama Abla …

Blood 144(11) 1193-1205 2024年9月12日査読有り

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MISC

116

Somatic Mutational Landscape and Transcriptomic Profiles of Lymphoproliferative Disorders with Epstein-Barr Virus Infection in Activated PI3K Delta Syndrome

Akira Nishimura, Akihiro Hoshino, Tsubasa Okano, Kunihiko Moriya, Yuichiro Otsuka, Chikako Owada, Kaori Kanda, Keisuke Okuno, Takako Miyamura, Takahiro Kamiya …

BLOOD 142 2023年11月2日
系統転換したKMT2A-AFF1陽性AMLは単球性MDSC様の免疫学的特徴を有する

三上貴司, 加藤格, 西村聡, 神鳥達哉, WING James B., WING James B., 浜田聡, 辻本信一, 井上翔太郎, 井上翔太郎 …

日本癌学会学術総会抄録集(Web) 82nd 2023年
若年発症褐色細胞腫例における遺伝学的解析の重要性

鈴木友梨, 家村綾正, 水野裕貴, 山本くらら, 星野顕宏, 野村敏大, 酢谷明人, 前田佳真, 鎌田悠子, 屋富祖大騎 …

日本小児科学会雑誌 127(2) 2023年
生殖細胞系列VHL遺伝子異常による遺伝性褐色細胞腫の小児例

家村綾正, 鈴木友梨, 鎌田悠子, 水野裕貴, 山本くらら, 酢谷明人, 高澤啓, 高木正稔, 西岡正人, 明石巧 …

日本内分泌学会雑誌 99(1) 2023年
自己免疫性リンパ増殖症候群とRAS関連自己免疫性リンパ増殖症候群様疾患

金兼弘和, 高木正稔

臨床免疫・アレルギー科 78(5) 599-610 2022年11月
出生時から開口障害を認めたデスモイド型線維腫症

家村綾子, 柳町昌克, 田崎彰久, 廣田由佳, 大西威一郎, 神谷尚宏, 津島文彦, 原田浩之, 木下伊寿美, 孝橋賢一 …

日本小児科学会雑誌 125(4) 619-624 2021年4月
原発性線毛機能不全症同胞例に対する高張食塩水吸入療法

江口詩織, 磯田健志, 金田朋也, 井上健斗, 星野顕宏, 森下あおい, 山下基, 滝島茂, 柳町昌克, 高木正稔 …

日本小児科学会雑誌 125(1) 52-58 2021年1月
Comprehensive Genetic Analysis Revealed Myeloid/Natural Killer (NK) Cell Precursor Acute Leukemia As a Novel Distinctive Leukemia Entity

Akira Nishimura, Kazuaki Yokoyama, Chika Yamagishi, Toshihiko Imamura, Takuya Naruto, Tomohiro Morio, Yukie Tanaka, Akinori Kanai, Hirotaka Matsui, Naoko Higuchi …

BLOOD 136 2020年11月
小児血液腫瘍の視点から見た原発性免疫異常症

髙木正稔

日本小児血液・がん学会雑誌 57(3) 257-263 2020年11月
Shwachman-Diamond症候群におけるEFL1遺伝子変異

友田昂宏, 高木正稔

血液内科 80(6) 865-869 2020年6月
【自己免疫と血液疾患】自己免疫を呈するリンパ増殖症

高木正稔

臨床免疫・アレルギー科 73(3) 299-304 2020年3月
軽微な受傷機転による急性硬膜外血腫からFanconi貧血の診断に至った1例

森田俊平, 清水一秀, 田村友美恵, 鈴木智典, 水野朋子, 柳町昌克, 高木正稔, 森尾友宏, 稲次基希, 前原健寿

日本小児科学会雑誌 124(3) 2020年
小児のモノソミー7を伴う血液疾患における生殖細胞系列のSAMD9/9LとGATA2バリアント保有率

吉田仁典, 吉田仁典, 中尾佳奈子, 島彦仁, 白井了太, 白井了太, 吉田馨, 辻本信一, 辻本信一, 大隅朋生 …

日本血液学会学術集会抄録(Web) 82nd 2020年
Bacterial Translocationによる敗血症性脳症が疑われた女児例

一和多信孝, 桃木恵美子, 松田健剛, 権高恩, 石井大裕, 川口忠恭, 石井和嘉子, 福田あゆみ, 渕上達夫, 藤田之彦 …

日本小児科学会雑誌 124(3) 2020年
NUDT15 Variants Confer High Incidence of Secondary Malignancies of ALL in Children

Masanori Yoshida, Kazuhiko Nakabayashi, Aiko Sato, Shinichi Tsujimoto, Kaoru Yoshida, Ryota Shirai, Tomoo Osumi, Yuki Yuza, Masatoshi Takagi, Hiroyuki Takahashi …

PEDIATRIC BLOOD & CANCER 66 S5-S6 2019年12月
NUDT15 Variants Confer High Incidence of Secondary Malignancies of ALL in Children

Masanori Yoshida, Kazuhiko Nakabayashi, Aiko Sato-Otsubo, Shinichi Tsujimoto, Kaoru Yoshida, Ryota Shirai, Tomoo Osumi, Yuki Yuza, Masatoshi Takagi, Hiroyuki Takahashi …

BLOOD 134 2019年11月
PARPとPARGを標的とする抗がん剤のバイオマーカー

荒木智徳, 佐々木由香, 小野寺貴恵, 園田悠紀, 鳥谷直紀, 石飛俊介, 今道祥二, 高木正稔, 益谷美都子

BIO Clinica 34(9) 951-958 2019年8月
Noncoding RNA transcription at enhancers and genome folding in cancer.

Takeshi Isoda, Tomohiro Morio, Masatoshi Takagi

Cancer Sci 110(8) 2328-2336 2019年8月査読有り
SIFD症候群の分子病態

廣木遥, 高木正稔

血液内科 78(6) 888-892 2019年6月
日本におけるパリビズマブの使用に関するコンセンサスガイドライン

岡田賢司, 水野美穂子, 森内浩幸, 楠田聡, 森岡一朗, 森雅亮, 岡本圭祐, 岡田邦之, 吉原重美, 山岸敬幸 …

日本小児科学会雑誌 123(5) 807-813 2019年5月

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書籍等出版物

新臨床内科学第10版

高木正稔 (担当:共著, 範囲:毛細血管拡張性運動失調症)

医学書院 2020年3月
新臨床内科学

高木正稔(担当:分担執筆, 範囲:毛細血管拡張性運動失調症)

医学書院 2020年3月 (ISBN: 9784260038072)
原発性免疫不全症候群診療の手引き

高木正稔, 森尾友宏 (担当:共著, 範囲:毛細血管拡張性運動失調症（A-T))

診断と治療社 2017年4月
造血器腫瘍アトラス改訂第5版

磯田健志, 高木正稔, 水谷修紀 (担当:共編者(共編著者), 範囲:ATM欠損における染色体転座の発生機構)

日本医事新報社 2016年8月 (ISBN: 9784784940820)
小児科 6月号

金兼弘和, 高木正稔, 吉田雅幸 (担当:分担執筆, 範囲:血液・免疫疾患の遺伝相談)

金原出版株式会社 2016年6月
新領域別症候群シリーズ No36 免疫症候群Ⅲ（第2版）

水谷修紀, 高木正稔 (担当:分担執筆, 範囲:毛細血管拡張性運動失調)

日本臨牀社 2016年3月
新領域別症候群シリーズ No36 免疫症候群Ⅲ（第2版）

小林千佳, 高木正稔 (担当:分担執筆, 範囲:Caspase-8(CASP8)欠損症（autoimmune lym-phoproliferative syndrome type 2B: ALPS2B), FADD欠損症, PRKCδ欠損症（ALPS3， CVID9）)

日本臨牀社 2016年3月
新領域別症候群シリーズ No36 免疫症候群Ⅲ（第2版）

遠藤明史, 高木正稔 (担当:分担執筆, 範囲:FAS異常を伴う自己免疫性リンパ増殖症候群, FASLG異常を伴う自己免疫性リンパ増殖症候群, Caspase10異常を伴う自己免疫性リンパ増殖症候群)

日本臨牀社 2016年3月
新領域別症候群シリーズ No36 免疫症候群Ⅲ（第2版）

高木正稔, 水谷修紀 (担当:分担執筆, 範囲:毛細血管拡張性運動失調症様疾患1型)

日本臨牀社 2016年3月
小児血液・腫瘍学

高木正稔, 金兼弘和 (担当:共著, 範囲:リンパ増殖性疾患)

診断と治療社 2015年11月 (ISBN: 9784787820983)
家族性腫瘍学 -家族性腫瘍の最新研究動向- 73巻増刊号6（通巻1083号）

高木正稔 (担当:分担執筆, 範囲:原因遺伝子 ATM (ataxia telangiectasia mutated))

日本臨牀社 2015年8月
レジデント必修症例でわかる小児科診療

水谷修紀編集主幹, 鹿島田健一, 高木正稔, 土井庄三郎, 森尾友宏編集 (担当:編者(編著者))

診断と治療社 2014年1月 (ISBN: 9784787820242)
Annual Review 血液 2012

水谷修紀, 高木正稔, 森尾友宏, 高久史麿 (担当:分担執筆, 範囲:RALD: ALPSとJMMLの交差点にある新たな疾患)

中外医学社 2012年1月 (ISBN: 9784498125728)

講演・口頭発表等

530

Down症候群に合併した再発Philadelphia染色体陽性ALLに対するdasatinib併用CAR-T療法

坂東宏樹, 足洗美穂, 細谷要介, 友田昴宏, 西村聡, 宮本智史, 小野林太郎, 吉原宏樹, 小澤美和, 神谷尚宏, 高木正稔, 長谷川大輔

東京小児がん研究グループ(TCCSG)秋季セミナー 2025年11月30日
播種性ムーコル症と疑われたT細胞性急性リンパ性白血病の治療中の多発膿瘍

渡部良平, 若月良介, 宮本智史, 星野顕宏, 佐藤ルブナ, 岡本耕, 伊藤佳史, 水野裕貴, 岡本健太郎, 堀場千尋, 橋野正紀, 磯田健志, 金兼弘和, 高木正稔, 神谷尚宏

第67回日本小児血液・がん学会学術集会 2025年11月20日
多発リンパ節転移を伴う左下腿組織球肉腫に対しCladribine+HD-AraC併用療法(2-CdA+HD-AraC) を施行した1例

石橋佑脩, 高橋周平, 友政弾, 若月良介, 渡部良平, 宮本智史, 鈴木喬悟, 星野顕宏, 神谷尚宏, 遠藤明史, 磯田健志, 金兼弘和, 高木正稔, 山口玲子, 船内雄生

第67回日本小児血液・がん学会学術集会 2025年11月20日
小児再発・難治性AMLに対するクロファラビン・メルファラン併用前処置を用いたHLA半合致移植

高橋周平, 若月良介, 友政弾, 渡部良平, 石橋佑脩, 眞柄達也, 鈴木喬悟, 星野顕宏, 神谷尚宏, 磯田健志, 梶原道子, 金兼弘和, 高木正稔

第87回日本血液学会学術集会 2025年10月11日
NUTM1転座を有する乳児B細胞性急性リンパ性白血病の分子機構解明と治療応用

西村耕太郎, 磯部知弥, 宮村能子, 高木正稔, 井上大地

第87回日本血液学会学術集会 2025年10月11日
IL-1βはTCF3:HLF陽性B-ALLにおいて破骨細胞分化を誘導し骨破壊を促す

鈴木藍彩, 重廣司, 高木正稔, 赤羽弘資, 岡本一男, 慶野大, 加藤啓輔, 犬飼岳史, 伊川友活

第87回日本血液学会学術集会 2025年10月11日
新規複合ヘテロ接合性バリアントによる3型ICF症候群 2025年9月21日東京口頭

西村円香, 興梠健作, 阿南正, 土方敦司, 鵜木元香, 金兼弘和, 高地雄太, 高木正稔

第16回関東甲信越免疫異常症研究会 2025年9月21日
Development of Adenovirus ATM expression vector capable of genome integration

Masatoshi Takagi

AT Clinical Research Conference 2025年6月26日
当院における小児神経疾患に対する分子標的薬の使用状況

水野朋子, 渡邉浩太郎, 山内泰輔, 森山剣光, 高木正稔

第67回日本小児神経学会学術集会 2025年6月6日
多形紅斑を呈した組織球性壊死性リンパ節炎の3例

清水正樹, 富岡翠, 畠野真帆, 大坂溪, 伊良部仁, 林祐子, 鈴木智典, 高木正捻

第128回日本小児科学会学術集会 2025年4月20日
脾捻転解除後の脾機能亢進による血小板減少によって、硬膜外出血による脊髄損傷を発症した遊走脾茎捻転の1例

清水果歩, 高澤啓, 水野裕貴, 大平隆太郎, 神谷尚宏, 水野朋子, 下田木の実, 岡本健太郎, 高木正稔

第128回日本小児科学会学術集会 2025年4月20日
骨形成不全症II型でCOL1A2遺伝子に新規変異を認めた一例

保志ゆりか, 杉江学, 伊藤一之, 眞柄達也, 森丘千夏子, 高木正稔

第128回日本小児科学会学術集会 2025年4月20日
造形細胞移植後4年で発症したドナー細胞由来白血病の小児例

渡部良平, 若月良介, 宮本智史, 星野顕宏, Riski Muhaimin, 友政弾, 神谷尚宏, 梶原道子, 金兼弘和, 磯田健志, 高木正稔

第47回日本造血・免疫細胞療法学会総会 2025年3月1日
汎血球減少をきたしたADA2欠損症に対する同種造血細胞移植

若月良助, 神谷尚宏, 仁平寛士, 井澤和司, 渡部良平, 宮本智史, 星野顕宏, 磯田健志, 梶原道子, 高木正稔, 山崎和子, 森毅彦, 金兼弘和

第47回日本造血・免疫細胞療法学会総会 2025年3月1日
バリアント特異的ddPCR法を用いた細胞分画ごとの移植後キメリズム解析

友政弾, 西村円香, 渡部良平, 若槻良平, 西山洋平, 西村聡, 宮本智史, 星野顕宏, 神谷尚宏, 磯田健志, 平林真介, 安積昌平, 杉本真弓, 梅田雄嗣, 伊川泰広, 片山沙乙莉, 笹原洋二, 松林正, 髙木正稔, 森尾友宏, 金兼弘和

第47回日本造血・免疫細胞療法学会総会 2025年2月28日
慢性皮膚粘膜カンジタ症に合併した難治性縦隔化膿性リンパ節炎

渡部良平, 若月良介, 西山洋平, 宮本智史, 星野顕宏, 神谷尚宏, 磯田健志, 岡本将太, 伊藤佳史, 水野裕貴, 岡本健太郎, 本多愛子, 大川恵, 髙木俊敬, 山下恒聖, 高木正稔, 金兼弘和

第8回日本免疫不全・自己炎症学会 2025年2月15日
小児期発症全身性エリテマトーデス患者の臨床遺伝学的解析

伊良部仁, 畠野真帆, 金子修也, 真保麻美, 阿久津裕子, 林祐子, 清水正樹, 森雅亮, 金兼弘和, 髙木正稔

第8回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2025年2月15日
XIAP欠損症の包括的なフローサイトメトリー診断

友政弾, 西村円香, 大矢采泉, 渡部良平, 若月良介, 宮本智史, 星野顕宏, 神谷尚宏, 磯田健志, 江口克秀, 石村匡崇, 前田由可子, 目黒敬章, 藤本浩輔, 石北悦子, 鈴木喬悟, 大倉絵梨, 高木正稔, 森尾友宏, 金兼弘和

第8回日本免疫不全・自己炎症学会 2025年2月15日
Novel germline RAC2 variants in B-cell lymphoma: from immunodeficiency to oncogenesis

Dan Tomomasa, Kanako Mitsui-Sekinaka, Takahiro Kamiya, Fumiko Honda-Ozaki, Kumihiko Moriya, Kosuke Noma, Hisako Nakamaki, Atsushi Hijikata, Morito Kurata, Takashi Abe, Kenichi Yoshida, Masatoshi Takagi, Tomohiro Morio, Satoshi Okada, Takehiko Mori, Kosuke Imai, Hirokazu Kanegane

The 22nd Takeda Science FoundationSymposium 2025年2月7日
Potential ATM Gene Replacement Strategies

P.J. Brooks, John Finn, Madhusudan Natarajan, Hilde Loge Nilsen, Nick Shinners, Masatoshi Takagi

A-T CHILDREN'S PROJECT MEETING 2024 2024年11月18日

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担当経験のある科目(授業)

共同研究・競争的資金等の研究課題

非コードRNA転写による脱メチル化制御とスーパーエンハンサー活性化機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2024年4月 - 2027年3月

磯田健志, 高木正稔
希少難病に対するN-of-1+核酸医薬創薬研究

日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究事業 2023年6月 - 2026年3月

横田隆徳
腫瘍の不均一性およびゲノム3次元構造の視点から見た乳児急性リンパ性白血病の理解と治療法に関する研究開発

日本医療研究開発機構次世代がん医療加速化研究事業 2022年9月 - 2025年3月
原発性免疫異常症患者を対象としたシロリムスの有効性及び安全性を検討する医師主導治験(研究分担者)

国立研究開発法人日本医療研究開発機構臨床研究・治験推進研究事業 2021年4月 - 2025年3月

今井耕輔
乳児白血病の起源となる細胞の同定と多能性の検証

独立行政法人日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的研究（萌芽） 2022年6月 - 2024年3月

合山進
自己複製するT/NK前駆細胞を用いた神経芽腫に対するCAR-NK細胞療法の開発

日本医療研究開発機構橋渡し研究プログラム・筑波大学拠点シーズ A 2022年4月 - 2024年3月

伊川友活
毛細血管拡張性運動失調症に対する遺伝子治療法の開発

日本医療研究開発機構橋渡し研究プログラム・東京大学拠点シーズ A 2022年4月 - 2024年3月
制御領域の変異同定と非コードRNA転写・スーパーエンハンサー活性化機構の解明(研究分担者)

独立行政法人日本学術振興会文部科学省科研費補助金基盤研究（B） 2021年4月 - 2024年3月

磯田健志
乳児急性リンパ性白血病発症の病態解明と治療層別化に有用な因子の同定(代表)

日本医療研究開発機構次世代がん医療創生研究事業 2020年6月 - 2022年3月

高木正稔
小児急性リンパ性白血病発症にかかわる遺伝学的背景の検討(代表)

文部科学省基盤研究(B) 2019年4月 - 2022年3月

高木正稔
小児白血病の病態の背景にある生殖細胞系列の分子遺伝学的基盤の解明(研究分担者）

日本医療研究開発機構臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 2019年4月 - 2022年3月

加藤元博
小児白血病の発症要因および生存者の医学的・社会的予後に関する包括的な疫学研究(研究分担者)

文部科学省基盤研究(B) 2018年4月 - 2022年3月

浦山ケビン
進行小児固形腫瘍に対するオラパリブを用いた治療法開発(代表)

日本医療研究開発機構臨床研究・治験推進研究事業 2016年4月 - 2021年12月

高木正稔
真に個別患者の診療に役立ち領域横断的に高い拡張性を有する変異・多型情報データベースの創成(研究分担者)

日本医療研究開発機構臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 2018年10月 - 2021年3月

小崎健次郎
進行小児固形腫瘍に対するオラパリブを用いた治療法開発(代表)

日本医療研究開発機構臨床研究・治験推進研究事業 2016年4月 - 2021年3月

高木正稔
ゲノム薬理学的解析とプロテオーム解析を用いた薬剤性中枢神経障害の病態解明(研究分担者)

文部科学省/日本学術振興会基盤研究(C) 2017年4月 - 2020年3月

柳町昌克
小児期に発症する遺伝性腫瘍に対するがんゲノム医療体制実装のための研究(分担研究者)

厚生労働省厚生労働科学研究費補助金(がん対策推進総合研究事業) 2017年4月 - 2020年3月

熊本忠史
小児急性リンパ性白血病に対する標準的治療法の確立(研究分担者)

日本医療研究開発機構革新的がん医療実用化研究事業 2017年4月 - 2020年3月

真部淳
稀少小児遺伝性血液疾患に対する次世代シークエンサーを利用した診断システムの開発に関する研究(研究分担者)

日本医療研究開発機構革新的がん医療実用化研究事業 2017年4月 - 2020年3月

小島勢二
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究(研究分担者）

厚生労働省厚生労働科学研究費補助金 2017年4月 - 2020年3月

野々山恵章

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社会貢献活動

希少性難病 A-Tについて

取材協力

青森朝日放送スーパーJチャンネルABA 2020年2月1日
(高木正稔)「はしりたい～難病A-Tと向き合う母子(おやこ)の絆～」

取材協力

テレビ朝日（制作：青森朝日放送）テレメンタリー2019 2019年1月17日
(高木正稔) A-T毛細血管拡張性運動失調症

取材協力

青森朝日放送スーパーJチャンネルABA 2018年2月10日
(高木正稔) A-T毛細血管拡張性運動失調症

取材協力

読売新聞社読売新聞 2018年2月10日

メディア報道

(高木正稔)「はしりたい～難病A-Tと向き合う母子(おやこ)の絆～」

テレビ朝日（制作：青森朝日放送）テレメンタリー2019 2019年1月17日テレビ・ラジオ番組
(高木正稔) A-T毛細血管拡張性運動失調症

青森朝日放送スーパーJチャンネルABA 2018年2月10日テレビ・ラジオ番組
(高木正稔) A-T毛細血管拡張性運動失調症

読売新聞社読売新聞 2018年2月10日新聞・雑誌

その他

「小児の難治性腫瘍神経芽腫におけるDNA損傷修復機構の異常を発見し、PARP阻害剤オラパリブによる治療の可能性を示しました。これを受けて難治性小児悪性固形腫瘍患者を対象にオラパリブ錠の安全性を確認する第Ⅰ相試験を世界で初めて実施します」

2017年12月 - 2017年12月

Journal of the National Cancer Institute
難治性小児悪性固形腫瘍患者を対象にPARP阻害剤オラパリブ錠の安全性を確認する医師主導治験（第Ⅰ相試験）を開始します。（髙木正稔）

2017年7月 - 2017年7月

治験開始
「2つの新たな原発性免疫不全症：TNFAIP3変異による自己免疫性リンパ増殖症候群とIKZF1変異による自己免疫疾患を伴う無ガンマグロブリン血症を発見」－免疫不全症や自己免疫疾患の新規治療法開発への期待－

2016年12月 - 2016年12月

jourenal of Aiiergy andClinical Immunology

髙木正稔

基本情報

研究キーワード

研究分野

経歴

委員歴

受賞

論文

MISC

書籍等出版物

講演・口頭発表等

担当経験のある科目(授業)

共同研究・競争的資金等の研究課題

社会貢献活動

メディア報道

その他

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