対象は2次発達健診で神経発達障害群の診断がついた5歳児約650名の血漿である。その中から自閉症（ASD）54人（男児36人、女児18人）、注意欠如・多動性障害（ADHD）50人（男児31人、女児19人）、ASDとADHDの合併例64人（男児44人、女児20人）、健常児（TD）66人（男児41人、女児25人）を選択し、質量分析器 (SCIEX社、QTRAP6500)を用い、血漿中のメタボローム解析を行った。AbsoluteIDQ p180Kit メタボライト測定キット (Biocrates)を使用した。このキットは重要な代謝物の定量的な解析が可能である。5つの化合物クラスに属する186種類の代謝物を定量化した。1.アシルカルニチン（37個）；生物学上のパスウェイはエネルギー代謝、酸化ストレスなど、2.アミノ酸（21個）、3.生体アミン（21個）；神経傷害など、4.各種ヘキソース；炭水化物の代謝、5.リン脂質及びスフィンゴ脂質（ホスファチジルコリン：76個；脂肪酸プロファイルなど、リゾホスファチジルコリン：13個；脂肪酸プロファイルなど、スフィンゴミエリン：15個；シグナルカスケード）。結果は、ASD対TDでカットオフ値を2.0にしたところ、Aアミノ酸が有意差を示した。Bアミノ酸はROC curveから感度は65.2％、特異度は77.8％であった。ADHD対TDではC生体アミンがカットオフ値が4.0で有意差を示した。D脂肪酸はROC curveから感度は72.7％、特異度は74.0％であった。ASDとADHDの合併対TDでは4種類の因子でカットオフ2.0で有意差を示した。その中で、Eアミノ酸がROC curveから感度は80.3％、特異度は78.1％であった。このようにASD,ADHDの診断マーカーもしくは病態解明につながる因子がいくつか明らかになった。