論文

査読有り
2018年12月

Hypermorphic and hypomorphic AARS alleles in patients with CMT2N expand clinical and molecular heterogeneities.

Human molecular genetics
  • Weterman MAJ
  • Kuo M
  • Kenter SB
  • Gordillo S
  • Karjosukarso DW
  • Takase R
  • Bronk M
  • Oprescu S
  • van Ruissen F
  • Witteveen RJW
  • Bienfait HME
  • Breuning M
  • Verhamme C
  • Hou YM
  • de Visser M
  • Antonellis A
  • Baas F
    • … 全て表示
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巻
27
号
23
開始ページ
4036
終了ページ
4050
記述言語
英語
掲載種別
研究論文（学術雑誌）
DOI
10.1093/hmg/ddy290
リンク情報
DOI
https://doi.org/10.1093/hmg/ddy290
PubMed
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30124830
ID情報
  • DOI : 10.1093/hmg/ddy290
  • ISSN : 0964-6906
  • PubMed ID : 30124830
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