遺伝病の原因としてDNAの配列異常が知られてきたが、これに加え、DNA修飾(エピゲノム)の異常も原因となることが判明した。このような背景の下、われわれは、エピゲノム因子(MeCP2)の異常で生じる小児自閉症疾患(レット症候群)の病態の解明研究を行った。その結果、脳内でMeCP2によって神経細胞接着因子が調節されていることを明らかにし、合わせて栄養素やゲノム標的薬物を用いた治療法の基礎となる知見を得た。