水口剛 (Takeshi Mizuguchi) - マイポータル

基本情報

所属: 横浜市立大学医学部医学科遺伝学准教授

学位: 博士（医学）(長﨑大学)

J-GLOBAL ID: 201501019506550393
researchmap会員ID: 7000013958

外部リンク: https://www-user.yokohama-cu.ac.jp/~genetics/

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 遺伝学 /

経歴

2021年4月 - 現在

横浜市立大学, 准教授
2017年4月 - 2021年3月

横浜市立大学, 講師
2015年12月 - 2017年3月

横浜市立大学, 助教
2008年4月 - 2015年11月

米国立がん研究所, ポスドク
2005年4月 - 2008年3月

横浜市立大学, 医学部, 助教

学歴

2002年4月 - 2005年3月

長崎大学大学院, 医歯薬学総合研究科
1996年4月 - 2002年3月

長崎大学, 医学部

委員歴

2023年 - 現在

日本人類遺伝学会, 評議員

受賞

論文

203

Hemizygous SMARCA1 variants cause X-linked intellectual disability.

Naoto Nishimura, Takeshi Mizuguchi, Keisuke Hamada, Kotaro Yuge, Masamune Sakamoto, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Atsushi Fujita, Eriko Koshimizu, Kazuharu Misawa …

Journal of human genetics 2025年5月2日
Generation of an induced pluripotent stem cell line (PNUYHi003-A) from peripheral blood mononuclear cells of a patient with neuronal intranuclear inclusion disease.

Tae-Yun Kim, Mi Kyoung Kim, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto, Jae-Hyeok Lee, Eun-Joo Kim, Na-Yeon Jung

Stem cell research 86 103717-103717 2025年4月16日
Mosaic deletions detected by genome sequencing in two families.

Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Kohei Hamanaka, Nobuhiko Okamoto, Ayataka Fujimoto, Hideo Enoki, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Kazuharu Misawa, Satoko Miyatake …

Journal of human genetics 2025年4月9日
Diagnostic utility of single-locus DNA methylation mark in Sotos syndrome developed by nanopore sequencing-based episignature.

Takeshi Mizuguchi, Nobuhiko Okamoto, Taiki Hara, Naoto Nishimura, Masamune Sakamoto, Li Fu, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Kohei Hamanaka, Eriko Koshimizu …

Clinical epigenetics 17(1) 27-27 2025年2月18日
Clinical and genetic spectrum of patients with IRF2BPL syndrome.

Kazuhiro Iwama, Mitsuhiro Kato, Yuri Uchiyama, Masamune Sakamoto, Ryosuke Miyamoto, Yuishin Izumi, Kei Ohashi, Ayako Hattori, Noboru Yoshida, Yoshiteru Azuma …

Journal of human genetics 2025年1月22日
Triple mosaic variants of PURA in a patient with multiple congenital anomalies.

Atsushi Fujita, Yuta Suenaga, Eri Takeshita, Yuji Takahashi, Yuichi Suzuki, Sachiko Ohori, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, Satoko Miyatake …

Journal of human genetics 2025年1月14日
CUL3-related neurodevelopmental disorder: Clinical phenotype of 20 new individuals and identification of a potential phenotype-associated episignature.

Liselot van der Laan, Ananília Silva, Lotte Kleinendorst, Kathleen Rooney, Sadegheh Haghshenas, Peter Lauffer, Yasemin Alanay, Pratibha Bhai, Alfredo Brusco, Sonja de Munnik …

HGG advances 6(1) 100380-100380 2024年11月4日
Biallelic missense CEP55 variants cause prenatal MARCH syndrome.

Li Fu, Yuka Yamamoto, Rie Seyama, Nana Matsuzawa, Mariko Nagaoka, Takashi Yao, Keisuke Hamada, Kazuhiro Ogata, Toshifumi Suzuki, Naomi Tsuchida …

Journal of human genetics 2024年10月16日
A case of severe Aicardi-Goutières syndrome with a homozygous RNASEH2B intronic variant.

Yuri Shibata, Akimichi Shibata, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto, Hitoshi Osaka

Human genome variation 11(1) 33-33 2024年8月26日
Complex chromosomal 6q rearrangements revealed by combined long-molecule genomics technologies.

Sachiko Ohori, Hironao Numabe, Satomi Mitsuhashi, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, Kohei Hamanaka, Kazuharu Misawa, Satoko Miyatake, Takeshi Mizuguchi …

Genomics 110894-110894 2024年7月15日
A female case of L1 syndrome that may have developed due to skewed X inactivation.

Tatsuo Mori, Mutsuki Nakano, Takahiro Tayama, Aya Goji, Yoshihiro Toda, Shinichi Kameyama, Takeshi Mizuguchi, Maki Urushihara, Naomichi Matsumoto

Brain & development 46(6) 230-233 2024年6月
Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese.

Satoko Miyatake, Hiroshi Doi, Hiroaki Yaguchi, Eriko Koshimizu, Naoki Kihara, Tomoyasu Matsubara, Yasuko Mori, Kenjiro Kunieda, Yusaku Shimizu, Tomoko Toyota …

Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry 95(12) 1187-1195 2024年5月30日
Long-term clinical observation of patients with heterozygous KIF1A variants.

Aritomo Kawashima, Kaori Kodama, Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Miki Ikeda, Yu Katata, Noriko Togashi, Chihiro Ohba, Eri Imagawa …

American journal of medical genetics. Part A e63656 2024年5月17日
Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability.

Yuta Inoue, Naomi Tsuchida, Chong Ae Kim, Bruno de Oliveira Stephan, Matheus Augusto Araujo Castro, Rachel Sayuri Honjo, Debora Romeo Bertola, Yuri Uchiyama, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita …

Journal of human genetics 2024年1月17日
Whole-exome sequencing reveals causative genetic variants for several overgrowth syndromes in molecularly negative Beckwith-Wiedemann spectrum.

Ken Higashimoto, Feifei Sun, Eri Imagawa, Ken Saida, Noriko Miyake, Satoshi Hara, Hitomi Yatsuki, Musashi Kubiura-Ichimaru, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi …

Journal of medical genetics 2024年1月16日
Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling.

Eriko Koshimizu, Mitsuhiro Kato, Kazuharu Misawa, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto

Journal of human genetics 2024年1月12日
Case report: Neuronal intranuclear inclusion disease initially mimicking reversible cerebral vasoconstriction syndrome: serial neuroimaging findings during an 11-year follow-up.

Gha-Hyun Lee, Eugene Jung, Na-Yeon Jung, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto, Eun-Joo Kim

Frontiers in neurology 15 1347646-1347646 2024年
A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities.

Masamune Sakamoto, Kenji Kurosawa, Koji Tanoue, Kazuhiro Iwama, Fumihiko Ishida, Yoshihiro Watanabe, Nobuhiko Okamoto, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu …

Journal of human genetics 2023年11月30日
Abnormal axonal development and severe epileptic phenotype in Dynamin-1 (DNM1) encephalopathy.

Kohei Matsubara, Ichiro Kuki, Risako Ishioka, Naoki Yamada, Masataka Fukuoka, Takeshi Inoue, Megumi Nukui, Nobuhiko Okamoto, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto …

Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape 2023年11月27日
Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders.

Yasuhiro Utsuno, Keisuke Hamada, Kohei Hamanaka, Keita Miyoshi, Keiji Tsuchimoto, Satoshi Sunada, Toshiyuki Itai, Masamune Sakamoto, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama …

Journal of human genetics 2023年11月27日

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MISC

ロングリードシークエンス技術と難病ゲノム解析

水口剛, 松本直通

医学のあゆみ 288(13) 2024年3月筆頭著者
Joubert症候群の責任遺伝子であるTMEM67病的バリアントを持つ保因者カップルにPGT-Mを行った1例

齋藤將也, 吉岡陽子, 石原直子, 高屋茜, 額賀沙季子, 若松侑子, 鈴木崇公, 本田理貢, 近藤麻奈美, 石田千晴 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 44(3) 69-76 2023年10月
難治てんかんを合併した4番染色体長腕欠失の1例

永井康平, 三谷忠宏, 山岸裕和, 松本歩, 小坂仁, 山形崇倫, 岩間一浩, 水口剛, 松本直通

脳と発達 55(Suppl.) S403-S403 2023年5月
HRAS遺伝子内重複患者の分子学的解析と臨床症状

永井康貴, 新堀哲也, 岡本伸彦, 近藤朱音, 須賀健一, 大平智子, 早渕康信, 本間友佳子, 中川竜二, 井福俊允 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 66th 2021年
脳塞栓症を契機に診断に至ったLoeys-Dietz症候群の1例

川本佳右, 植田明彦, 中島誠, 植田光晴, 和田邦泰, 寺崎修司, 水口剛, 松本直通

臨床神経学 61(1) 70-70 2021年1月
外性器異常の乏しい橋小脳低形成症7型(PCH7)の1例

榊原崇文, 長谷川真理, 川口達也, 岩間一浩, 水口剛, 松本直通, 嶋緑倫

脳と発達 51(Suppl.) S361-S361 2019年5月
ACOX1遺伝子の新規変異が同定されたアシルCoAオキシダーゼ欠損症の姉弟例

榎園崇, 下澤伸行, 森田篤志, 渡辺詩絵奈, 田中磨衣, 大戸達之, 岩間一浩, 水口剛, 松本直通

脳と発達 50(Suppl.) S347-S347 2018年5月
MECP2の微小変異に伴い胃食道逆流、周期性呼吸、洞不全症候群を来した兄弟例

乾健彦, 宮林拓矢, 佐藤亮, 大久保幸宗, 冨樫紀子, 岩間一浩, 水口剛, 松本直通, 萩野谷和裕

脳と発達 50(Suppl.) S329-S329 2018年5月
C5orf42遺伝子変異によるJoubert症候群の1例

鳥尾倫子, 藤田京志, 三宅紀子, 内山由理, 水口剛, 鈴木敏史, 永田弾, 酒井康成, 松本直通, 大賀正一

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 2018年
小脳萎縮を有する患者の臨床的特徴

齋藤貴志, 本橋裕子, 竹下絵里, 石山昭彦, 小牧宏文, 中川栄二, 須貝研司, 佐々木征行, 佐藤典子, 才津浩智 …

脳と発達 49(Suppl.) S390-S390 2017年5月
O1-15 STXBP 1遺伝子変異による大田原症候群の臨床的特徴(遺伝・生化学,一般演題(口演),第42回日本てんかん学会)

加藤光広, 才津浩智, 水口剛, 小坂仁, 遠山潤, 宇留野勝久, 熊田聡子, 濱田恵輔, 西村章, 平井秀一 …

てんかん研究 26(2) 276-276 2008年9月30日
弧発性の先天性心疾患におけるGATA4変異解析

浜之上はるか, 浜之上はるか, RAHAYUNINGSIH Sri Endah, 平原裕也, 伊藤絢子, 水口剛, 才津浩智, 堺温哉, 平原史樹, 松本直通

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 52nd 2007年
骨粗鬆症の遺伝子解析

水口剛

蛋白質核酸酵素増刊号 2109-2114 2006年
Marfan症候群の新しい遺伝子

水口剛

Annual Review 循環器 2006 109-114 2006年
Marfan症候群の遺伝学的検査

水口剛

遺伝子診療学遺伝子診断の進歩と遺伝子治療の展望 427-430 2005年
TGF-betaシグナル異常と先天性結合織疾患

水口剛

THE LUNG perspectives 83-88 2005年
ヘテロ接合性TGFBR2変異がMarfan症候群2型の原因である

水口剛

医学のあゆみ 1010-1011 2004年

講演・口頭発表等

シンポジウム：難病領域における疾患関連構造バリアントの探索

水口剛

日本人類遺伝学会第69回大会 2024年10月12日招待有り
シンポジウム：Long-read seqを使った稀少疾患のDNAメチル化解析

水口剛

日本人類遺伝学会第69回大会 2024年10月12日招待有り
ロングリードシーケンサーを用いた疾患ゲノム・DNAメチル化解析

水口剛

第29回臨床細胞遺伝学セミナー 2023年1月招待有り
シンポジウム：ロングリードシークエンサーを用いた神経・筋疾患の疾患ゲノム・メチル化解析

水口剛

日本人類遺伝学会第67回大会 2022年12月15日招待有り
シンポジウム：ターゲットロングリードシーケンスを用いたリピート伸長変異解析

水口剛

日本人類遺伝学会第65回大会 2020年11月招待有り
PacBio Informatics Workshop: Identifying pathogenic structural variant in unresolved case of epilepsy from PacBio Long-read WGS

水口剛

HUMAN GENOME MEETING 2019 2019年4月24日招待有り
High resolution Hi-C analysis reveals higher order genome organization in S. pombe,

水口剛

Gordon Research Conference on Chromatin Structure and Function 2014年6月10日招待有り

担当経験のある科目(授業)

遺伝学 (横浜市立大学)

所属学協会

日本人類遺伝学会

水口剛

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MISC

講演・口頭発表等

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