症例は73歳、男性。貧血精査目的の上部消化管内視鏡検査で、食道胃接合部に白色から発赤調で易出血性の不整な隆起性腫瘤を認めた。生検では充実型低分化腺癌が疑われたが確定診断が得られず、追加で施行した免疫組織化学染色で悪性黒色腫と診断した。食道胃接合部原発の悪性黒色腫、cT3N1M1(副腎、骨)、cStage IVb(食道癌取扱い規約第15版)に対して、ペムブロリズマブの投与を行ったが肺転移が出現し原病死した。本例は腫瘍の主局在が胃側にあり、メラニン欠乏性悪性黒色腫であったため典型的な肉眼的・組織学的所見が得られず診断に難渋した。食道胃接合部の腫瘍においても、メラニン欠乏性悪性黒色腫の可能性を念頭に置いて診断を行う必要がある。(著者抄録)