神経細胞は分化後も機能的な可塑性を有しており,エピゲノムはその分子遺伝学的な基盤となっている。神経細胞においてエピゲノムは,生理的な機能を担っている一方で,病的な状態もしくは病的状態に抵抗するような状態を反映して変化する。DNAメチル化をはじめとして,近年ではヒストン修飾解析が進んでおり,さらにはREST,ポリコームといったこれらのエピゲノム修飾を統合するような要素も明らかとなりつつある。本稿では,神経細胞におけるエピゲノム修飾の生理的意義を概説した後,近年確立されつつある,疾患におけるエピゲノム修飾の意義について代表的な疾患にターゲットを絞って概説していきたい。(著者抄録)