務台英樹 (Hideki Mutai) - マイポータル

基本情報

通称等の別名: 北里大学医学部分子遺伝学
J-GLOBAL ID: 201101090147341500
researchmap会員ID: B000219204

外部リンク

研究分野

経歴

2024年1月

北里大学, 分子遺伝学, 特任講師

論文

Generation of four induced pluripotent stem cell lines (KEIUi004-A, KEIUi005-A, KEIUi006-A, and KEIUi007-A) from patients with sensorineural hearing loss with mutation in EYA4 gene.

Chika Saegusa, Hideki Mutai, Tsubasa Saeki, Saeko Matsuzaki, Akifumi Mizukoshi, Shin-Ichiro Kitajiri, Tatsuo Matsunaga, Makoto Hosoya, Hideyuki Okano, Masato Fujioka

Stem cell research 79 103489-103489 2024年9月
Structural basis for pathogenic variants of GJB2 and hearing levels of patients with hearing loss.

Namba K, Mutai H, Matsunaga T, Kaneko H

BMC Res Notes. 17(131) 2024年5月査読有り
Gap Junction Beta-2 p.Val84Met Can Cause Autosomal Dominant Syndromic Hearing Loss With Keratoderma.

Kosuke Hashimoto, Toru Miwa, Chie Ono, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Toshiyuki Seto, Hirokazu Sakamoto, Tatsuo Matsunaga

Cureus 16(2) e54992 2024年2月
眼症状を伴う日本人難聴患者の診療向上のための遺伝学的アプローチ

松永達雄, 奈良清光, 務台英樹, 南修司郎, 加我君孝, 山野邊義晴, 藤岡正人, 大石直樹, 山本修子, 守本倫子 …

日本耳科学会総会・学術講演会抄録集 33回 310-310 2023年11月
Correlation between genotype and phenotype with special attention to hearing in 14 Japanese cases of NF2-related schwannomatosis.

Naoki Oishi, Masaru Noguchi, Masato Fujioka, Kiyomitsu Nara, Koichiro Wasano, Hideki Mutai, Rie Kawakita, Ryota Tamura, Kosuke Karatsu, Yukina Morimoto …

Scientific reports 13(1) 6595-6595 2023年4月22日
Molecular basis of carotid body tumor and associated clinical features in Japan identified by genomic, immunohistochemical, and clinical analyses.

Keisuke Yoshihama, Hideki Mutai, Mariko Sekimizu, Fumihiro Ito, Shin Saito, Shintaro Nakamura, Takuya Mikoshiba, Ryoto Nagai, Akiko Takebayashi, Fuyuki Miya …

Clinical genetics 103(4) 466-471 2023年4月
Apoptosis of type I spiral ganglion neuron cells in Otof-mutant mice.

Nobuyoshi Tsuzuki, Kazunori Namba, Chika Saegusa, Hideki Mutai, Takanori Nishiyama, Naoki Oishi, Tatsuo Matsunaga, Masato Fujioka, Hiroyuki Ozawa

Neuroscience letters 803 137178-137178 2023年3月11日
視覚聴覚二重障害を持つ小児の診療における遺伝学的検査の意義

松永達雄, 奈良清光, 務台英樹, 泉修司, 山岸達矢, 堀井新, 江崎友子, 土橋奈々, 中川尚志, 上原奈津美 …

小児耳鼻咽喉科 43(2) 157-157 2022年6月
Whole exome analysis of patients in Japan with hearing loss reveals high heterogeneity among responsible and novel candidate genes.

Hideki Mutai, Yukihide Momozawa, Yoichiro Kamatani, Atsuko Nakano, Hirokazu Sakamoto, Tetsuya Takiguchi, Kiyomitsu Nara, Michiaki Kubo, Tatsuo Matsunaga

Orphanet journal of rare diseases 17(1) 114-114 2022年3月5日
Phenotype-genotype correlation in patients with typical and atypical branchio-oto-renal syndrome.

Masatsugu Masuda, Ayako Kanno, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Naoya Morisada, Kazumoto Iijima, Noriko Morimoto, Atsuko Nakano, Tomoko Sugiuchi, Yasuhide Okamoto …

Scientific reports 12(1) 969-969 2022年1月19日
Clinical and genetic analysis of children with hearing loss and bilateral enlarged vestibular aqueducts.

Atsuko Nakano, Yukiko Arimoto, Hideki Mutai, Kiyomitsu Nara, Satomi Inoue, Tatsuo Matsunaga

International journal of pediatric otorhinolaryngology 152 110975-110975 2022年1月
Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss

Mayher J. Patel, Marina T. DiStefano, Andrea M. Oza, Madeline Y. Hughes, Emma H. Wilcox, Sarah E. Hemphill, Brandon J. Cushman, Andrew R. Grant, Rebecca K. Siegert, Jun Shen …

Genetics in Medicine 23(11) 2208-2212 2021年11月
BOR症候群の臨床遺伝学的検討臨床症状と遺伝学的原因の関連性について

貫野彩子, 増田正次, 務台英樹, 守本倫子, 仲野敦子, 杉内智子, 岡本康秀, 増田佐和子, 勝沼紗矢香, 小川郁 …

日本耳科学会総会・学術講演会抄録集 30回 274-274 2020年11月
Clinical features of GJB2-associated hearing loss children

Atsuko Nakano, Yukiko Arimoto, Hideki Mutai, Tatsuo Matsunaga

Journal of Otolaryngology of Japan 123(10) 1225-1230 2020年10月20日
Alport症候群9家系におけるサブタイプ別聴覚および聴力経過の検討

松崎佐栄子, 松永達雄, 務台英樹, 奈良清光, 井上沙聡, 細谷誠, 藤岡正人, 小川郁

Audiology Japan 63(5) 487-487 2020年9月
日本人で新たに発見された難聴遺伝子SLC12A2による難聴4家系の聴覚所見

松永達雄, 務台英樹, 和佐野浩一郎, 奈良清光, 井上沙聡, 増田佐和子, 守本倫子

Audiology Japan 63(5) 486-486 2020年9月
Alport症候群9家系におけるサブタイプ別聴覚および聴力経過の検討

松崎佐栄子, 松永達雄, 務台英樹, 奈良清光, 井上沙聡, 細谷誠, 藤岡正人, 小川郁

Audiology Japan 63(5) 487-487 2020年9月
Clinical Profiles of DFNA11 at Diverse Stages of Development and Aging in a Large Family Identified by Linkage Analysis.

Nobuko Yamamoto, Hideki Mutai, Kazunori Namba, Fumiyuki Goto, Kaoru Ogawa, Tatsuo Matsunaga

Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology 41(6) e663-e673 2020年7月
Variants encoding a restricted carboxy-terminal domain of SLC12A2 cause hereditary hearing loss in humans.

Hideki Mutai, Koichiro Wasano, Yukihide Momozawa, Yoichiro Kamatani, Fuyuki Miya, Sawako Masuda, Noriko Morimoto, Kiyomitsu Nara, Satoe Takahashi, Tatsuhiko Tsunoda …

PLoS genetics 16(4) e1008643 2020年4月査読有り
Systematic quantification of the anion transport function of pendrin (SLC26A4) and its disease-associated variants.

Koichiro Wasano, Satoe Takahashi, Samuel K Rosenberg, Takashi Kojima, Hideki Mutai, Tatsuo Matsunaga, Kaoru Ogawa, Kazuaki Homma

Human mutation 41(1) 316-331 2020年1月査読有り

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MISC

難聴モデルOtof欠損マウスのらせん神経節細胞の神経栄養因子の減少を伴うアポトーシス

難波一徳, 務台英樹, 松永達雄

Otology Japan 27(4) 541-541 2017年10月
2回の重篤な出血のエピソードを認め,エクソーム解析によって診断されたヌーナン症候群の一例

山澤一樹, 山澤一樹, 山澤一樹, 山田洋平, 務台英樹, 松永達雄, 松永達雄, 込山修, 高橋孝雄

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 39th 2016年
COCHフレームシフト変異の分子病態と遺伝子診断に関する考察

増田正次, 務台英樹, 有本友季子, 仲野敦子, 甲能直幸, 松永達雄

Otology Japan 24(4) 477-477 2014年9月
DBA/2Jマウスの難聴進行を抑制したエピジェネティクス調節剤の分子機構解析

務台英樹, 藤井正人, 松永達雄

Otology Japan 24(4) 538-538 2014年9月
孤発例の先天性難聴患者における稀少難聴遺伝子変異の同定

務台英樹, 難波一徳, 加我君孝, 松永達雄

Otology Japan 23(4) 596-596 2013年10月
次世代シークエンサーを用いた難聴の遺伝子診断に関する検討

松永達雄, 鈴木直大, 務台英樹, 難波一徳, 加我君孝

ＯｔｏｌＪｐｎ 23(5) 903-907 2013年
Noggin蛋白質とヘパリン糖鎖のドッキングシミュレーションから推測された骨形成異常におけるBMPシグナルの分子病態モデル

難波一徳, 金子寛生, 増田佐和子, 務台英樹, 臼井智子, 藤井正人, 松永達雄

日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 85回 2P-165 2012年12月
難聴モデルDBA/2Jマウスに対するエピジェネティクス調節と聴力変化の検討

務台英樹, 藤井正人, 松永達雄

Otology Japan 22(4) 567-567 2012年9月
Noggin蛋白質のin silico解析から推測されたSYM-1におけるアブミ骨を含む骨固着の分子病態

難波一徳, 務台英樹, 増田佐和子, 臼井智子, 藤井正人, 松永達雄

Otology Japan 22(4) 571-571 2012年9月
次世代シークエンスデータにおける難聴遺伝子変異の探索

鈴木直大, 務台英樹, 松永達雄

Otology Japan 22(4) 614-614 2012年9月
耳科学基礎研究の新展開次世代シークエンサーを用いた難聴の遺伝子診断に関する検討

松永達雄, 鈴木直大, 務台英樹, 難波一徳, 加我君孝

Otology Japan 22(4) 365-365 2012年9月
Comorbidity of GJB2 and WFS1 mutations in one family (vol 501, pg 193, 2012)

Shujiro B. Minami, Sawako Masuda, Satoko Usui, Hideki Mutai, Tatsuo Matsunaga

GENE 504(2) 313-313 2012年8月
dHPLC法を用いた日本人難聴者におけるミトコンドリア遺伝子多型解析

務台英樹, 泰地秀信, 宇佐美真一, 松永達雄

Otology Japan 21(4) 404-404 2011年10月
温度感受性Auditory NeuropathyにおけるOTOF遺伝子の新規特異的変異の同定

松永達雄, 新正由紀子, 山本聡, 難波一徳, 務台英樹, 加我君孝

Otology Japan 21(4) 609-609 2011年10月
新規変異型KCNQ4蛋白質の立体構造情報による感音性難聴の究明

難波一徳, 務台英樹, 金子寛生, 橋本省, 加我君孝, 藤井正人, 松永達雄

日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 83回・33回 4P-1235 2010年12月
新規変異型KCNQ4蛋白質の立体構造情報による感音性難聴の検証

難波一徳, 務台英樹, 橋本省, 加我君孝, 藤井正人, 松永達雄

Otology Japan 20(4) 355-355 2010年9月
聴覚発達・老化と関連するDNAメチル化修飾とメチル化酵素Dnmt3a/3bの発現

務台英樹, 藤井正人, 松永達雄

Otology Japan 20(4) 450-450 2010年9月
日本人小児Auditory Neuropathyの遺伝的要因の解明

松永達雄, 加我君孝, 務台英樹, 泰地秀信, 守本倫子, 新正由紀子, 竹腰英樹, 仲野敦子, 新谷朋子, 難波一徳 …

Otology Japan 20(4) 361-361 2010年9月
ラット蝸牛外側壁線維細胞の生後発達様式

務台英樹, 藤井正人, 松永達雄

Otology Japan 19(4) 355-355 2009年9月
Alport症候群の4家系におけるCOL4A5遺伝子変異の同定

松永達雄, 務台英樹, 安達のどか, 坂田英明, 瀧口哲也, 藤井正人, 加我君孝

Otology Japan 19(4) 510-510 2009年9月

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主要な所属学協会

日本聴覚医学会

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共同研究・競争的資金等の研究課題

多層臨床データの情報数理解析と幹細胞医学・発生工学の融合による加齢性難聴研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(A) 2024年4月 - 2027年3月

藤岡正人, 佐々木貴史, 鈴木淳, 新井康通, 布施昇男, 佐野肇, 務台英樹, 吉川欣亮, 小川元之, 岩月正人, 水足邦雄
ロングリードシーケンサーを用いた難聴遺伝子CNVの同定と簡易検査法の確立

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2021年4月 - 2024年3月

松永達雄, 奈良清光, 務台英樹
新規難聴原因遺伝子SLC12A2の分子病態解析と治療標的の探索

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2021年4月 - 2024年3月

務台英樹, 奈良清光
KCNQ4関連遺伝性難聴の病態における細胞死の寄与を示す動物モデルと治療薬剤開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2021年4月 - 2024年3月

和佐野浩一郎, 務台英樹, 小島敬史
新規難聴遺伝子候補SLC12A2の細胞・動物モデルを用いた分子病態解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2018年4月 - 2021年3月

務台英樹
非症候群性難聴の新規原因遺伝子PDZD7の変異頻度、臨床像、分子病態の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的研究(萌芽) 挑戦的研究(萌芽) 2018年6月 - 2020年3月

松永達雄, 奈良清光, 務台英樹
次世代シーケンサーを用いた網羅的解析による谷型難聴の原因遺伝子解明

日本学術振興会科学研究費助成事業研究活動スタート支援研究活動スタート支援 2017年8月 - 2019年3月

山本修子, 務台英樹, 奈良清光, 広安文子
中耳常在菌叢データベース構築と、難治性慢性中耳炎メタゲノム解析による新規治療開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2016年4月 - 2019年3月

南修司郎, 務台英樹
蝸牛神経低形成の新規原因候補ZBTB10の内耳発生における機能解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2015年4月 - 2018年3月

務台英樹, 難波一徳
ＡｕｄｉｔｏｒｙＮｅｕｒｏｐｐａｔｈｙの新規原因遺伝子の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2012年4月 - 2015年3月

松永達雄, 宮冬樹, 務台英樹, 工藤純, 鈴木直大, 清水厚志
エピジェネティック制御機構を利用した進行性／加齢性難聴治療法の検討

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2012年4月 - 2015年3月

務台英樹, 宮冬樹
蝸牛および蝸牛神経の低形成に関する分子遺伝学的研究

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的萌芽研究挑戦的萌芽研究 2012年4月 - 2014年3月

松永達雄, 清水厚志, 宮冬樹, 務台英樹, 工藤純, 鈴木直大

務台英樹

基本情報

研究分野

経歴

論文

MISC

主要な所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

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