熊木達郎 (Kumaki Tatsuro) - マイポータル

基本情報

所属: 神奈川県立こども医療センター

J-GLOBAL ID: 201901017811707630
researchmap会員ID: B000378963

論文

Two unrelated girls with intellectual disability associated with a truncating mutation in the PPM1D penultimate exon.

Yukiko Kuroda, Hiroaki Murakami, Takayuki Yokoi, Tatsuro Kumaki, Yumi Enomoto, Yoshinori Tsurusaki, Kenji Kurosawa

Brain & development 41(6) 538-541 2019年6月査読有り

MISC

脳ヘルニア症例の血清C-reactive protein値に関する検討

関衛順, 露崎悠, 山本亜矢子, 熊木達郎, 蒲ひかり, 池田梓, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 後藤知英

脳と発達 51(Suppl.) S285-S285 2019年5月
メチルプレドニゾロンパルス療法反復により症状再燃が抑制された再燃性小脳失調の3症例

蒲ひかり, 熊木達郎, 山本亜矢子, 池田梓, 露崎悠, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 後藤知英, 高橋幸利

脳と発達 51(Suppl.) S286-S286 2019年5月
もやもや病を伴ったIFIH1遺伝子R720Q変異によるAicardi Goutieres症候群の1例

露崎悠, 井合瑞江, 鶴崎美徳, 村上博昭, 黒澤健司, 新宅治夫, 西小森隆太, 相田典子, 蒲ひかり, 熊木達郎 …

脳と発達 51(Suppl.) S307-S307 2019年5月
Lennox-Gastaut症候群を呈したChristianson症候群の2例

池田梓, 山本亜矢子, 市川和志, 熊木達郎, 蒲ひかり, 露崎悠, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 榎本友美 …

脳と発達 51(Suppl.) S324-S324 2019年5月
急性脳症を発症し非典型的な経過を示したGNB1遺伝子変異を持つ精神運動発達遅滞の2例(Atypical clinical course in two patients with GNB1 gene mutation developing acute encephalopathy)

辻恵, 蒲ひかり, 熊木達郎, 山本亜矢子, 池田梓, 露崎悠, 市川和志, 井合瑞江, 山下純正, 後藤知英

脳と発達 51(Suppl.) S363-S363 2019年5月
急速に進行した肝紫斑病による肝出血で死亡した、X連鎖性ミオチュブラーミオパチーの乳児例

山本亜矢子, 蒲ひかり, 熊木達郎, 池田梓, 露崎悠, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 後藤知英, 田中祐吉 …

脳と発達 51(Suppl.) S386-S386 2019年5月
MT-ND1の新規変異m.3955G>Aを同定した新生児期発症のLeigh脳症

熊木達郎, 新保裕子, 露崎悠, 山本亜矢子, 成健史, 市川和志, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 相田典子 …

脳と発達 51(Suppl.) S397-S397 2019年5月
SLC16A2遺伝子にp.Gly202Arg変異を認めた著明な白質容量低下を伴うMCT8欠損症の男子例

関衛順, 新保裕子, 山本亜矢子, 熊木達郎, 蒲ひかり, 池田梓, 露崎悠, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正 …

脳と発達 51(2) 126-126 2019年3月
ACTH療法中に脳実質内の出血を認めたCOL4A1遺伝子変異の一例

熊木達郎, 蒲ひかり, 山本亜矢子, 池田梓, 露崎悠, 辻恵, 井合瑞江, 黒澤健司, 山下純正, 後藤知英

脳と発達 51(2) 126-126 2019年3月
胸壁背側部に発生した神経芽腫によるオプソクローヌス・ミオクローヌス症候群の一例

黒江崇史, 田上幸治, 森里美, 林亜揮子, 熊木達郎, 池田梓, 松井潔

日本小児科学会雑誌 123(2) 418-418 2019年2月
高ホモシステイン血症が関連した静脈洞血栓症に伴う頭蓋内圧亢進症をきたしたSturge-Weber症候群(SWS)typeIIIの1例

成健史, 熊木達郎, 山本亜矢子, 露崎悠, 市川和志, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 新保裕子, 後藤知英

脳と発達 50(5) 371-371 2018年9月
急性脳症を呈し、高アンモニア血症がごく軽度で一過性であったオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症(OTCD)の同胞例

山本亜矢子, 熊木達郎, 成健史, 露崎悠, 市川和志, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 後藤知英

脳と発達 50(5) 372-373 2018年9月
施設入所中に横紋筋融解症を発症した3症例

熊木達郎, 山本亜矢子, 蒲ひかり, 露崎悠, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 後藤知英

日本重症心身障害学会誌 43(2) 350-350 2018年8月
当施設における20歳未満の重症心身障害児における血清カルニチン値の検討

辻恵, 熊木達郎, 井合瑞江

日本重症心身障害学会誌 43(2) 356-356 2018年8月
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症に対するフェニル酪酸投与の研究

露崎悠, 新保裕子, 後藤知英, 市川和志, 熊木達郎, 山本亜矢子, 成健史, 井合瑞江, 黒澤健司

こども医療センター医学誌 47(3) 133-135 2018年7月
Leigh症候群における聴性脳幹反応(ABR)と神経学的予後についての検討

成健史, 熊木達郎, 山本亜矢子, 露崎悠, 市川和志, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 後藤知英, 大竹明

脳と発達 50(Suppl.) S395-S395 2018年5月
MR spectroscopyで定量的に脳内γ-アミノ酪酸(GABA)濃度を測定しえたvigabatrin-induced encephalopathyの1例

山本亜矢子, 後藤知英, 熊木達郎, 成健史, 露崎悠, 市川和志, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 相田典子 …

脳と発達 50(Suppl.) S442-S442 2018年5月
カルバマゼピンとアセタゾラミドが有効だった先天性ミオトニア

市川和志, 熊木達郎, 山本亜矢子, 成健史, 露崎悠, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 黒澤健司, 後藤知英

脳と発達 50(Suppl.) S458-S458 2018年5月
急性脳症における髄液アミノ酸検査の検討

熊木達郎, 山本亜矢子, 成健史, 露崎悠, 市川和志, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 後藤知秀

脳と発達 50(Suppl.) S462-S462 2018年5月
初回の重症乳酸アシドーシスのエピソードで急激に多臓器不全をきたしたミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体1欠損症の1例

青木雄介, 熊木達郎, 小島泰子, 跡部真人, 鈴木基正, 糸見和也, 村山圭, 原嶋宏子

脳と発達 49(Suppl.) S368-S368 2017年5月

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