吉橋博史 (Hiroshi Yoshihashi) - マイポータル

基本情報

所属: 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立小児総合医療センター遺伝診療部臨床遺伝科

学位: 博士（医学）(慶應義塾大学)

J-GLOBAL ID: 201801016595071420
researchmap会員ID: B000313225

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 / 臨床遺伝、遺伝カウンセリング、dysmorphology、小児科学、出生前診断

経歴

2010年4月 - 現在

地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立小児総合医療センター, 遺伝診療部臨床遺伝科, 部長
2009年4月 - 2010年3月

群馬県立小児医療センター, 遺伝科, 部長
2006年6月 - 2009年3月

神奈川県立こども医療センター, 遺伝科, 医長
2002年1月 - 2006年5月

東京都立清瀬小児病院, 新生児科, 医員
1999年1月 - 2001年12月

慶應義塾大学医学部, 小児科, 助手
1996年7月 - 1998年12月

栃木県宇都宮済生会病院, 小児科
1994年4月 - 1996年3月

慶應義塾大学医学部, 小児科

学歴

1988年4月 - 1994年3月

熊本大学, 医学部

委員歴

論文

Autosomal recessive cutis laxa type 1C with a compound heterozygous frame shift and nonsense LTBP4 variants.

Keiko Shoburu, Toshiki Nakamura, Makoto Ishitate, Hiroshi Yoshihashi, Toshiki Takenouchi, Tatsuo Kono, Hiroshi Hataya

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 67(1) e15893 2025年
Long-term clinical course of Heyn-Sproul-Jackson syndrome.

Hiroshi Futagawa, Shiho Ito, Kenjiro Kosaki, Hiroshi Yoshihashi

Congenital anomalies 63(5) 174-175 2023年9月
Phenotypic overlap between cardioacrofacial dysplasia-2 and oral-facial-digital syndrome.

Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Hiroshi Futagawa, Toshiki Takenouchi, Fuyuki Miya, Hiroshi Yoshihashi, Kenjiro Kosaki

European journal of medical genetics 65(6) 104512-104512 2022年6月
Correction to: Detailed clinical features and genotype–phenotype correlation in an OTOF-related hearing loss cohort in Japan (Human Genetics, (2022), 141, 3-4, (865-875), 10.1007/s00439-021-02351-7)

Yoh ichiro Iwasa, Shin ya Nishio, Hidekane Yoshimura, Akiko Sugaya, Yuko Kataoka, Yukihide Maeda, Yukihiko Kanda, Kyoko Nagai, Yasushi Naito, Hiroshi Yamazaki …

Human Genetics 141(3-4) 993-995 2022年4月
Detailed clinical features and genotype-phenotype correlation in an OTOF-related hearing loss cohort in Japan.

Yoh-Ichiro Iwasa, Shin-Ya Nishio, Hidekane Yoshimura, Akiko Sugaya, Yuko Kataoka, Yukihide Maeda, Yukihiko Kanda, Kyoko Nagai, Yasushi Naito, Hiroshi Yamazaki …

Human genetics 141(3-4) 865-875 2022年4月
Myoclonic Epilepsy with Ragged-red Fibers with Intranuclear Inclusions.

Tomoya Kawazoe, Shinsuke Tobisawa, Keizo Sugaya, Akinori Uruha, Kazuhito Miyamoto, Takashi Komori, Yu-Ichi Goto, Ichizo Nishino, Hiroshi Yoshihashi, Takeshi Mizuguchi …

Internal medicine (Tokyo, Japan) 61(4) 547-552 2022年2月15日
Vanishing basal ganglia in ATP1A3-related polymicrogyria.

Eri Ogawa, Yuri Sakaguchi, Mikako Enokizono, Hiroshi Yoshihashi, Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Kenjiro Kosaki, Sahoko Miyama, Toshiki Takenouchi

American journal of medical genetics. Part A 188(2) 665-667 2022年2月
Genome analysis in sick neonates and infants: high-yield phenotypes and contribution of small copy number variations.

Hisato Suzuki, Masatoshi Nozaki, Hiroshi Yoshihashi, Kazuo Imagawa, Daigo Kajikawa, Mamiko Yamada, Yu Yamaguchi, Naoya Morisada, Mayuko Eguchi, Shoko Ohashi …

The Journal of pediatrics 2022年1月28日
The p.Thr395Met missense variant of NFIA found in a patient with intellectual disability is a defective variant.

Yurie Ogura, Tomoko Uehara, Kota Ujibe, Hiroshi Yoshihashi, Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi, Kenjiro Kosaki, Hiromi Hirata

American journal of medical genetics. Part A 188(4) 1184-1192 2022年1月12日
Recurrent NFIA K125E substitution represents a loss-of-function allele: Sensitive in vitro and in vivo assays for nontruncating alleles.

Tomoko Uehara, Rikako Sanuki, Yurie Ogura, Atsushi Yokoyama, Takeshi Yoshida, Hiroshi Futagawa, Hiroshi Yoshihashi, Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi …

American journal of medical genetics. Part A 185(7) 2084-2093 2021年7月
当院における新生児網羅的ゲノム解析 BIRTHDAY2年間の結果

二川弘司, 伊藤志帆, 近藤昌敏, 武内俊樹, 吉橋博史

日本遺伝カウンセリング学会誌 42(2) 95-95 2021年6月
新生児期網羅的ゲノム解析の二次的所見としてKCNQ1変異を同定した1ヵ月女児

二川弘司, 伊藤志帆, 近藤昌敏, 武内俊樹, 吉橋博史

日本小児科学会雑誌 125(2) 304-304 2021年2月
Coloboma may be a shared feature in a spectrum of disorders caused by mutations in the WDR37-PACS1-PACS2 axis.

Yuri Sakaguchi, Hiroshi Yoshihashi, Tomoko Uehara, Sahoko Miyama, Kenjiro Kosaki, Toshiki Takenouchi

American journal of medical genetics. Part A 185(3) 884-888 2020年12月27日
Pathogenesis of CDK8-associated disorder: two patients with novel CDK8 variants and in vitro and in vivo functional analyses of the variants.

Tomoko Uehara, Kota Abe, Masayuki Oginuma, Shizuka Ishitani, Hiroshi Yoshihashi, Nobuhiko Okamoto, Toshiki Takenouchi, Kenjiro Kosaki, Tohru Ishitani

Scientific reports 10(1) 17575-17575 2020年10月16日
Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome.

Hiroaki Murakami, Yoshinori Tsurusaki, Keisuke Enomoto, Yukiko Kuroda, Takayuki Yokoi, Noritaka Furuya, Hiroshi Yoshihashi, Mari Minatogawa, Chihiro Abe-Hatano, Ikuko Ohashi …

American journal of medical genetics. Part A 182(10) 2333-2344 2020年10月
網膜芽細胞腫合併妊娠におけるチーム医療による周産期管理について

松田美奈子, 中村浩敬, 郡悠介, 大城早紀子, 齋藤茉祐子, 高原めぐみ, 馬場慎司, 本多泉, 伊田勉, 谷口義実 …

東京産科婦人科学会会誌 69(4) 671-674 2020年10月
Solid FPIESを発症した21トリソミーの2症例

梶田直樹, 二川弘司, 吉橋博史, 横山晶子, 平尾恵子, 吉田幸一, 成田雅美

日本小児アレルギー学会誌 34(4) 516-516 2020年9月
SETD2異常症 Luscan-Lumish syndromeにおける腫瘍発生リスク

坂口友理, 吉橋博史, 井原哲, 武内俊樹, 小崎健次郎, 三山佐保子

脳と発達 52(Suppl.) S235-S235 2020年8月
STAG1ミスセンス変異を認めた精神運動発達遅滞の男児例

大澤由記子, 大林梨津子, 小保内俊雅, 二川弘司, 吉橋博史

脳と発達 52(Suppl.) S303-S303 2020年8月
Attitudes toward and current status of disclosure of secondary findings from next-generation sequencing: a nation-wide survey of clinical genetics professionals in Japan.

Mio Tsuchiya, Takahiro Yamada, Rina Akaishi, Haruka Hamanoue, Akira Hirasawa, Maki Hyodo, Issei Imoto, Tomoki Kosho, Kenji Kurosawa, Hiromi Murakami …

Journal of human genetics 65(12) 1045-1053 2020年7月13日査読有り