吉橋博史 (Hiroshi Yoshihashi) - マイポータル

基本情報

所属: 東京都立小児総合医療センター遺伝診療部　臨床遺伝センター　臨床遺伝科

学位: 博士（医学）(慶應義塾大学)

J-GLOBAL ID: 201801016595071420
researchmap会員ID: B000313225

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 / 臨床遺伝、遺伝カウンセリング、dysmorphology、小児科学、出生前診断

経歴

2010年4月 - 現在

地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立小児総合医療センター, 遺伝診療部臨床遺伝科, 部長 (臨床遺伝専門医指導医)

学歴

1988年4月 - 1994年3月

熊本大学, 医学部

論文

Long-term clinical course of Heyn-Sproul-Jackson syndrome.

Hiroshi Futagawa, Shiho Ito, Kenjiro Kosaki, Hiroshi Yoshihashi

Congenital anomalies 63(5) 174-175 2023年9月
Phenotypic overlap between cardioacrofacial dysplasia-2 and oral-facial-digital syndrome.

Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Hiroshi Futagawa, Toshiki Takenouchi, Fuyuki Miya, Hiroshi Yoshihashi, Kenjiro Kosaki

European journal of medical genetics 65(6) 104512-104512 2022年6月
Correction to: Detailed clinical features and genotype–phenotype correlation in an OTOF-related hearing loss cohort in Japan (Human Genetics, (2022), 141, 3-4, (865-875), 10.1007/s00439-021-02351-7)

Yoh ichiro Iwasa, Shin ya Nishio, Hidekane Yoshimura, Akiko Sugaya, Yuko Kataoka, Yukihide Maeda, Yukihiko Kanda, Kyoko Nagai, Yasushi Naito, Hiroshi Yamazaki …

Human Genetics 141(3-4) 993-995 2022年4月
Detailed clinical features and genotype-phenotype correlation in an OTOF-related hearing loss cohort in Japan.

Yoh-Ichiro Iwasa, Shin-Ya Nishio, Hidekane Yoshimura, Akiko Sugaya, Yuko Kataoka, Yukihide Maeda, Yukihiko Kanda, Kyoko Nagai, Yasushi Naito, Hiroshi Yamazaki …

Human genetics 141(3-4) 865-875 2022年4月
Myoclonic Epilepsy with Ragged-red Fibers with Intranuclear Inclusions.

Tomoya Kawazoe, Shinsuke Tobisawa, Keizo Sugaya, Akinori Uruha, Kazuhito Miyamoto, Takashi Komori, Yu-Ichi Goto, Ichizo Nishino, Hiroshi Yoshihashi, Takeshi Mizuguchi …

Internal medicine (Tokyo, Japan) 61(4) 547-552 2022年2月15日
Vanishing basal ganglia in ATP1A3-related polymicrogyria.

Eri Ogawa, Yuri Sakaguchi, Mikako Enokizono, Hiroshi Yoshihashi, Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Kenjiro Kosaki, Sahoko Miyama, Toshiki Takenouchi

American journal of medical genetics. Part A 188(2) 665-667 2022年2月
Genome analysis in sick neonates and infants: high-yield phenotypes and contribution of small copy number variations.

Hisato Suzuki, Masatoshi Nozaki, Hiroshi Yoshihashi, Kazuo Imagawa, Daigo Kajikawa, Mamiko Yamada, Yu Yamaguchi, Naoya Morisada, Mayuko Eguchi, Shoko Ohashi …

The Journal of pediatrics 2022年1月28日
The p.Thr395Met missense variant of NFIA found in a patient with intellectual disability is a defective variant.

Yurie Ogura, Tomoko Uehara, Kota Ujibe, Hiroshi Yoshihashi, Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi, Kenjiro Kosaki, Hiromi Hirata

American journal of medical genetics. Part A 188(4) 1184-1192 2022年1月12日
Recurrent NFIA K125E substitution represents a loss-of-function allele: Sensitive in vitro and in vivo assays for nontruncating alleles.

Tomoko Uehara, Rikako Sanuki, Yurie Ogura, Atsushi Yokoyama, Takeshi Yoshida, Hiroshi Futagawa, Hiroshi Yoshihashi, Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi …

American journal of medical genetics. Part A 185(7) 2084-2093 2021年7月
Coloboma may be a shared feature in a spectrum of disorders caused by mutations in the WDR37-PACS1-PACS2 axis.

Yuri Sakaguchi, Hiroshi Yoshihashi, Tomoko Uehara, Sahoko Miyama, Kenjiro Kosaki, Toshiki Takenouchi

American journal of medical genetics. Part A 185(3) 884-888 2020年12月27日
Pathogenesis of CDK8-associated disorder: two patients with novel CDK8 variants and in vitro and in vivo functional analyses of the variants.

Tomoko Uehara, Kota Abe, Masayuki Oginuma, Shizuka Ishitani, Hiroshi Yoshihashi, Nobuhiko Okamoto, Toshiki Takenouchi, Kenjiro Kosaki, Tohru Ishitani

Scientific reports 10(1) 17575-17575 2020年10月16日
Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome.

Hiroaki Murakami, Yoshinori Tsurusaki, Keisuke Enomoto, Yukiko Kuroda, Takayuki Yokoi, Noritaka Furuya, Hiroshi Yoshihashi, Mari Minatogawa, Chihiro Abe-Hatano, Ikuko Ohashi …

American journal of medical genetics. Part A 182(10) 2333-2344 2020年10月
網膜芽細胞腫合併妊娠におけるチーム医療による周産期管理について

松田美奈子, 中村浩敬, 郡悠介, 大城早紀子, 齋藤茉祐子, 高原めぐみ, 馬場慎司, 本多泉, 伊田勉, 谷口義実 …

東京産科婦人科学会会誌 69(4) 671-674 2020年10月
Solid FPIESを発症した21トリソミーの2症例

梶田直樹, 二川弘司, 吉橋博史, 横山晶子, 平尾恵子, 吉田幸一, 成田雅美

日本小児アレルギー学会誌 34(4) 516-516 2020年9月
SETD2異常症 Luscan-Lumish syndromeにおける腫瘍発生リスク

坂口友理, 吉橋博史, 井原哲, 武内俊樹, 小崎健次郎, 三山佐保子

脳と発達 52(Suppl.) S235-S235 2020年8月
STAG1ミスセンス変異を認めた精神運動発達遅滞の男児例

大澤由記子, 大林梨津子, 小保内俊雅, 二川弘司, 吉橋博史

脳と発達 52(Suppl.) S303-S303 2020年8月
Attitudes toward and current status of disclosure of secondary findings from next-generation sequencing: a nation-wide survey of clinical genetics professionals in Japan.

Mio Tsuchiya, Takahiro Yamada, Rina Akaishi, Haruka Hamanoue, Akira Hirasawa, Maki Hyodo, Issei Imoto, Tomoki Kosho, Kenji Kurosawa, Hiromi Murakami …

Journal of human genetics 65(12) 1045-1053 2020年7月13日査読有り
White matter abnormality in Jacobsen syndrome assessed by serial MRI.

Shuhei Fujino, Hiroshi Yoshihashi, Ryojun Takeda, Satoshi Ihara, Sahoko Miyama

Brain & development 2020年6月4日査読有り
ゲノム医療における二次的所見の取り扱いに関する実態調査遺伝医療専門家を対象とした質問票調査より倫理問題検討委員会報告

土屋実央, 山田崇弘, 赤石理奈, 井本逸勢, 梅村啓史, 清水健司, 浜之上はるか, 平沢晃, 吉田晶子, 吉橋博史 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 141-141 2020年6月
IGF2 Mutations.

Yohei Masunaga, Takanobu Inoue, Kaori Yamoto, Yasuko Fujisawa, Yasuhiro Sato, Yuki Kawashima-Sonoyama, Naoya Morisada, Kazumoto Iijima, Yasuhisa Ohata, Noriyuki Namba …

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 105(1) 2020年1月1日査読有り

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MISC

135

重症新生児85名における遺伝学的解析:構造変異の検出と精緻な新生児ゲノム医療の実現

鈴木寿人, 野崎昌俊, 吉橋博史, 今川和生, 梶川大悟, 山田茉未子, 山口有, 森貞直哉, 江口麻優子, 大橋祥子 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 66th (CD-ROM) 2021年
Pyridoxal phosphateが一時的に有効であった早期乳児てんかん性脳症7型の1例

萩田美和, 宮田世羽, 中川栄二, 武田良淳, 吉橋博史, 本田雅敬, 武内俊樹, 小崎健次郎, 岡明, 岡明 …

脳と発達 53(2) 2021年
【診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために】遺伝学的検査どのような遺伝学的検査をどのような時に考えるか

吉橋博史

小児科臨床 73(5) 561-564 2020年5月
【NICUで経験する先天異常とその対応】未診断疾患イニシアチブの遺伝カウンセリングにおける情報提供の在り方

吉橋博史

日本新生児成育医学会雑誌 32(1) 36-40 2020年2月筆頭著者
【最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリングシリーズ4 最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング】(第3章)小児・周産期遺伝カウンセリング各論(遺伝カウンセリングの実際/ケーススタディを含む) 小児編 Sotos症候群における遺伝カウンセリング

吉橋博史

遺伝子医学MOOK 別冊(最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング) 190-194 2019年11月
小児循環器疾患における遺伝カウンセリング (特集小児循環器領域の生涯包括遺伝医療)

吉橋博史

小児科診療 82(7) 847-852 2019年7月
【未診断疾患イニシアチブ:使命・成果・展望】IRUDが医療にもたらした変革小児医療の現場から

吉橋博史

遺伝子医学 9(3) 40-45 2019年7月
【小児科医に求められる新生児医療の基本】新生児室で求められる基本技能特徴的顔貌と小奇形の診かた

二川弘司, 吉橋博史

小児内科 51(5) 676-681 2019年5月
IGF2遺伝子変異に起因するシルバーラッセル症候群の臨床的特徴 6例での検討

増永陽平, 矢本香織, 才津浩智, 井上毅信, 中川憲夫, 中島久和, 長谷川龍志, 大幡泰久, 難波範行, 鞁嶋有紀 …

日本内分泌学会雑誌 95(1) 391-391 2019年4月
臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義家系図の作成とリスク評価の考え方

吉橋博史

遺伝子医学 = Gene & medicine 9(2) 109-115 2019年4月
【内分泌症候群(第3版)-その他の内分泌疾患を含めて-】低身長を伴う遺伝性(先天性)症候群 Silver-Russell症候群

吉橋博史

日本臨床別冊(内分泌症候群IV) 453-456 2019年3月
ピリドキサールリン酸が一時的に有効であった早期乳児てんかん性脳症7型(EIEE7)の一例

宮田世羽, 中川栄二, 武田良淳, 吉橋博史, 本田雅敬, 武内俊樹, 上原朋子, 鈴木寿人, 小崎健次郎, 楊國昌

てんかん研究 36(2) 537-537 2018年9月
産科一次施設において出生前診断の相談を受ける際の問題点

山田崇弘, 関沢明彦, 金井誠, 佐村修, 澤井英明, 高田史男, 吉橋博史, 伊尾紳吾, 三宅秀彦, 山田重人 …

日本周産期・新生児医学会雑誌 54(2) 542-542 2018年6月
産科一次施設において出生前診断の相談を受ける際の問題点

山田崇弘, 関沢明彦, 金井誠, 佐村修, 澤井英明, 高田史男, 吉橋博史, 伊尾紳吾, 三宅秀彦, 山田重人 …

日本周産期・新生児医学会雑誌 54(2) 542-542 2018年6月
日本における出生前遺伝学的検査の動向1998-2016

佐々木愛子, 左合治彦, 吉橋博史, 山田重人, 三宅秀彦, 鈴森伸宏, 高田史男, 増崎英明, 平原史樹, 久具宏司 …

日本周産期・新生児医学会雑誌 54(1) 101-107 2018年5月査読有り
ヒト受精卵におけるゲノム編集に関する意識臨床遺伝専門家を対象とした質問票調査を用いて

田口育, 山田崇弘, 赤石理奈, 井本逸勢, 黒澤健司, 中谷中, 野村文夫, 浜之上はるか, 兵頭麻希, 村上裕美 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 39(2) 60-60 2018年5月
ヒト受精卵におけるゲノム編集に関する意識臨床遺伝専門家を対象とした質問票調査を用いて

田口育, 山田崇弘, 赤石理奈, 井本逸勢, 黒澤健司, 中谷中, 野村文夫, 浜之上はるか, 兵頭麻希, 村上裕美 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 39(2) 60-60 2018年5月
全エクソン配列(エクソーム)解析による特発性若年性骨粗鬆症の新規遺伝子同定に関する研究

武田良淳, 吉橋博史, 高木優樹

東京都病院経営本部臨床研究報告書 2016 60‐62 2018年2月
未診断疾患プロジェクトにおける国内外連携と展望

上原朋子, 黒澤健司, 水野誠司, 岡本伸彦, 吉橋博史, 鈴木寿人, 坂口友理, 山口有, 武内俊樹, 小崎健次郎

日本小児科学会雑誌 122(2) 228-228 2018年2月
診療の「コツ」を伝える―先輩からのアドバイス診療のコツ:視診顔貌や外表奇形からの手がかり

武田良淳, 吉橋博史

小児内科 49(9) 1273‐1276 2017年9月1日

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

ラッセル・シルバー症候群におけるエピジェネティック機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2010年 - 2012年

吉橋博史, 小崎健次郎
先天異常とダイオキシン受容体関連蛋白の多型との相関:性腺機能障害と口蓋裂

日本学術振興会科学研究費助成事業萌芽研究 2001年 - 2002年

小崎健次郎, 三橋隆行, 松尾宜武, 吉橋博史
子宮内発育遅延の分子遺伝学的研究:GRB10のimprinting異常・変異解析

日本学術振興会科学研究費助成事業奨励研究(A) 2000年 - 2001年

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