新堀哲也 (Tetsuya Niihori) - マイポータル

基本情報

所属: 東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野准教授
: (兼任)遺伝科

学位: 博士（医学）(2006年3月東北大学)

J-GLOBAL ID: 201801000083614887
researchmap会員ID: B000310171

経歴

2015年10月 - 現在

東北大学大学院医学系研究科, 遺伝医療学分野, 准教授
2016年7月 - 2017年7月

Duke大学, Center for Human Disease Modeling, Visiting Scholar
2008年10月 - 2015年9月

東北大学大学院医学系研究科, 遺伝病学分野（遺伝医療学分野）, 助教
2006年4月 - 2008年9月

東北大学病院, 遺伝科, 医員
2002年4月 - 2006年3月

東北大学大学院医学系研究科, 小児病態学分野, 大学院生
2000年5月 - 2002年3月

仙台市立病院, 小児科, 研修医

学歴

2002年4月 - 2006年3月

東北大学, 大学院医学系研究科
1994年4月 - 2000年3月

東北大学, 医学部

委員歴

2015年11月 - 現在

日本人類遺伝学会, 評議員

受賞

2022年1月

医学部奨学賞（金賞）および坂田賞, 先天異常症の新規原因遺伝子同定と病態解析, 東北大学医学部、艮陵同窓会

新堀哲也
2022年1月

医学奨励賞, 先天異常症の新規原因遺伝子同定と病態解析, 宮城県医師会

新堀哲也
2019年

奨励賞, 先天異常症の新規原因遺伝子同定と病態解析, 日本人類遺伝学会

新堀哲也
2013年

大会最優秀口演賞, Gain-of-function mutations in RIT1 cause Noonan syndrome, a RAS/MAPK pathway syndrome., 日本人類遺伝学会第58回大会

新堀哲也
2008年

第1回JHG賞, Functional analysis of PTPN11/SHP-2 mutants identified in Noonan syndrome and childhood leukemia., 日本人類遺伝学会

新堀哲也
2006年

成澤賞, ヌーナン症候群およびその類縁疾患の分子遺伝学的研究, 東北大学小児科

新堀哲也

論文

113

Phenotypic Analysis of Embryos in a Noonan Syndrome Model Mouse With the Rit1 A57G Mutation.

Dai Suzuki, Taiki Abe, Tetsuya Niihori, Atsuo Kikuchi, Yoko Aoki

Molecular genetics & genomic medicine 13(12) e70167 2025年12月
TRPV6-related pancreatitis: natural history and the impact of the pancreas-specific deletion on pancreatitis in mice.

Atsushi Masamune, Emmanuelle Masson, Wen-Bin Zou, Agnieszka Magdalena Rygiel, Sudipta Dhar Chowdhury, Kazuhiro Kikuta, Hidehiro Hayashi, Akira Sasaki, Hitomi Nakasuji, Ryotaro Matsumoto …

Journal of gastroenterology 2025年11月17日
KLHL9-linked distal myopathy: a second family suggesting broad phenotypic variability.

Rumiko Izumi, Isao Fukasaka, Tsuyoshi Matsumura, Naoko Nakamura, Toshiaki Takahashi, Naoki Suzuki, Yukako Nishimori, Kazuma Sugie, Tetsuya Niihori, Masashi Aoki

Neuromuscular disorders : NMD 55 105450-105450 2025年10月
包括的がんゲノムプロファイリング検査から遺伝性腫瘍と判明した家系血縁者の遺伝学的検査に関する後方視的検討

川村真亜子, 城田英和, 小峰啓吾, 高橋雅信, 川上尚人, 津幡真理, 新堀哲也, 青木洋子, 正宗淳

日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2) 110-110 2025年7月
Missense and truncated variants in ERF in individuals with a Noonan-like phenotype without craniosynostosis.

Yusuke Goto, Tetsuya Niihori, Seiji Mizuno, Nobuhiko Okamoto, Tsutomu Ogata, Kenji Kurosawa, Hirofumi Ohashi, Yoichi Matsubara, Taiki Abe, Atsuo Kikuchi …

Scientific reports 15(1) 15179-15179 2025年4月30日
Regional Differences in the Frequency of BRCA1 and BRCA2 Variants in Northeastern Japan: A Cohort Study.

Hidekazu Shirota, Akimitsu Miyake, Maako Kawamura, Shuhei Suzuki, Kensuke Saito, Jun Yasuda, Hiroyuki Shibata, Motonobu Saito, Takeshi Iwaya, Hiroshi Tada …

Cancer medicine 14(8) e70443 2025年4月
Successful Total Callosotomy in a Patient with Lennox-Gastaut Syndrome and Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome.

Aritomo Kawashima, Haruhiko Nakamura, Kaori Kodama, Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Noriko Togashi, Saki Uneoka, Moriei Shibuya, Yoshitsugu Oikawa …

The Tohoku journal of experimental medicine 2024年12月19日
Updated Genetic Analysis of Japanese Familial ALS Patients Carrying SOD1 Variants Revealed Phenotypic Differences for Common Variants.

Ayumi Nishiyama, Tetsuya Niihori, Naoki Suzuki, Rumiko Izumi, Tetsuya Akiyama, Masaaki Kato, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Hitoshi Warita, Yoko Aoki …

Neurology. Genetics 10(6) e200196 2024年12月
Dysregulation of RAS proteostasis by autosomal-dominant LZTR1 mutation induces Noonan syndrome-like phenotypes in mice

Taiki Abe, Kaho Morisaki, Tetsuya Niihori, Miho Terao, Shuji Takada, Yoko Aoki

JCI Insight 9(22) 2024年10月1日
Lymphatic endothelial cell-specific NRAS p.Q61R mutant embryos show abnormal lymphatic vessel morphogenesis.

Akifumi Nozawa, Taiki Abe, Tetsuya Niihori, Michio Ozeki, Yoko Aoki, Hidenori Ohnishi

Human molecular genetics 33(16) 1420-1428 2024年5月13日
Comprehensive Analysis of a Japanese Pedigree with Biallelic ACAGG Expansions in RFC1 Manifesting Motor Neuronopathy with Painful Muscle Cramps.

Rumiko Izumi, Hitoshi Warita, Tetsuya Niihori, Yoshihiko Furusawa, Misa Nakano, Yasushi Oya, Kazuhiro Kato, Takuro Shiga, Kensuke Ikeda, Naoki Suzuki …

Cerebellum (London, England) 23(4) 1498-1508 2024年2月7日
Genetic backgrounds and genotype-phenotype relationships in anthropometric parameters of 116 Japanese individuals with Noonan syndrome.

Yasuko Shoji, Ayaha Hata, Takatoshi Maeyama, Tamaki Wada, Yuiko Hasegawa, Eriko Nishi, Shinobu Ida, Yuri Etani, Tetsuya Niihori, Yoko Aoki …

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 33(2) 50-58 2024年
Nuclear pore pathology underlying multisystem proteinopathy type 3-related inclusion body myopathy.

Rumiko Izumi, Kensuke Ikeda, Tetsuya Niihori, Naoki Suzuki, Matsuyuki Shirota, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Hitoshi Warita, Maki Tateyama, Yoko Aoki …

Annals of clinical and translational neurology 2023年12月29日
Mecom mutation related to radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia reduces HSPCs in mice.

Koki Nagai, Tetsuya Niihori, Akihiko Muto, Yoshikazu Hayashi, Taiki Abe, Kazuhiko Igarashi, Yoko Aoki

Blood advances 7(18) 5409-5420 2023年9月26日責任著者
LZTR1 deficiency exerts high metastatic potential by enhancing sensitivity to EMT induction and controlling KLHL12-mediated collagen secretion.

Taiki Abe, Shin-Ichiro Kanno, Tetsuya Niihori, Miho Terao, Shuji Takada, Yoko Aoki

Cell death & disease 14(8) 556-556 2023年8月25日査読有り
Neonatal developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders and arthrogryposis: A case report with a novel missense variant of SCN1A.

Yukimune Okubo, Moriei Shibuya, Haruhiko Nakamura, Aritomo Kawashima, Kaori Kodama, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Noriko Togashi, Yu Aihara, Matsuyuki Shirota …

Brain & development 2023年7月11日査読有り
CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.

Kodai Kume, Takashi Kurashige, Keiko Muguruma, Hiroyuki Morino, Yui Tada, Mai Kikumoto, Tatsuo Miyamoto, Silvia Natsuko Akutsu, Yukiko Matsuda, Shinya Matsuura …

American journal of human genetics 110(7) 1086-1097 2023年6月9日査読有り
Management of patients with presumed germline pathogenic variant from tumor-only genomic sequencing: A retrospective analysis at a single facility.

Maako Kawamura, Hidekazu Shirota, Tetsuya Niihori, Keigo Komine, Masanobu Takahashi, Shin Takahashi, Eisaku Miyauchi, Hidetaka Niizuma, Atsuo Kikuchi, Hiroshi Tada …

Journal of human genetics 68(6) 399-408 2023年2月20日査読有り
Reduced-intensity conditioning is effective for allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in infants with MECOM-associated syndrome.

Masahiro Irie, Tetsuya Niihori, Tomohiro Nakano, Tasuku Suzuki, Saori Katayama, Kunihiko Moriya, Hidetaka Niizuma, Nobu Suzuki, Yuka Saito-Nanjo, Masaei Onuma …

International journal of hematology 117(4) 598-606 2022年12月14日
Comprehensive genomic profiling of a unique liposarcoma arising in a patient with Li-Fraumeni syndrome and the novel detection of c-myc amplification: a case report.

Hirofumi Watanabe, Fumiyoshi Fujishima, Toru Motoi, Yayoi Aoyama, Tetsuya Niihori, Masanobu Takahashi, Sho Umegaki, Hisashi Oishi, Hiroshi Tada, Ryo Ichinohasama …

Diagnostic pathology 17(1) 93-93 2022年12月13日

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MISC

171

血管型Ehlers-Danlos症候群を有する女性の妊娠・出産に関する遺伝カウンセリングの後方視的検討

津幡真理, 新堀哲也, 新堀哲也, 川村真亜子, 富田芙弥, 富田芙弥, 青木洋子, 青木洋子

日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2) 2025年
カポジ型リンパ管腫症の病態解明を目指した新規動物モデルの開発

野澤明史, 阿部太紀, 新堀哲也, 小関道夫, 青木洋子, 大西秀典

日本小児科学会雑誌 129(1) 2025年
RASopathies~リンパ管形成異常をきたす疾患の原因遺伝子同定と病態解明

青木洋子, 野澤明史, 小関道夫, 阿部太紀, 新堀哲也

脈管学(Web) 64(Supplement) 2024年
日本人ジスフェルリン異常症のミスセンスバリアントの特徴

高橋俊明, 井泉瑠美子, 井泉瑠美子, 鈴木直輝, 鈴木直輝, 八木沼智香子, 島倉奈緒子, 中村尚子, 中村尚子, 下瀬川康子 …

国立病院総合医学会(Web) 78th 2024年
Tumor-only panel testingによるBRCA1/2variant検出の実態とPGPV保持者の転帰

川村真亜子, 城田英和, 小峰啓吾, 高橋雅信, 津幡真理, 井泉瑠美子, 新堀哲也, 青木洋子, 石岡千加史, 石岡千加史

日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2) 2024年
遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌症候群(HLRCC)と診断された女性とその家族に対する遺伝カウンセリング

津幡真理, 新堀哲也, 新堀哲也, 井泉瑠美子, 川村真亜子, 佐藤友紀, 青木洋子, 青木洋子

日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2) 2024年
実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツクライエントのニーズに合った遺伝カウンセリングを行うために-事前の情報収集の重要性とポイント-

津幡真理, 井泉瑠美子, 新堀哲也, 新堀哲也, 青木洋子, 青木洋子

遺伝子医学 14(3) 2024年
がん遺伝子パネル検査により判明したPALB2病的バリアント保持者と血縁者対応の経験

川村真亜子, 井泉瑠美子, 多田寛, 濱田普, 梅垣翔, 小峰啓吾, 高橋雅信, 城田英和, 新堀哲也, 新堀哲也 …

日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集 30th 2024年
カポジ型リンパ管腫症の病態解明を目指した新規動物モデルの開発

野澤明史, 阿部太紀, 新堀哲也, 小関道夫, 青木洋子, 大西秀典

日本血管腫血管奇形学会学術集会プログラム・抄録集 20th (CD-ROM) 2024年
RASプロテオスタシス破綻に伴うが発がん促進機構の解明

阿部太紀, 菅野新一郎, 新堀哲也, 寺尾美穂, 高田修治, 青木洋子

日本薬学会年会要旨集(Web) 144th 2024年
RASシグナル伝達経路とリンパ管疾患

青木洋子, 野澤明史, 小関道夫, 阿部太紀, 新堀哲也

リンパ学 47(Supplement) 2024年
無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症に関連するMecom変異はマウスで造血幹細胞・前駆細胞を減少させる

新堀哲也, 永井康貴, 武藤哲彦, 林慶和, 阿部太紀, 五十嵐和彦, 青木洋子

日本小児科学会雑誌 128(2) 2024年
包括的がんゲノムプロファイリング検査で判定されたPGPVと患者開示の実態

川村真亜子, 城田英和, 津幡真理, 新堀哲也, 井泉瑠美子, 小峰啓吾, 高橋雅信, 青木洋子, 石岡千加史, 石岡千加史

日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2) 2023年
マイクロアレイ染色体検査で17q24.2領域の微細欠失を認めたカーニー複合の一例

津幡真理, 新堀哲也, 新堀哲也, 井泉瑠美子, 井泉瑠美子, 川村真亜子, 手塚雄太, 尾股慧, 小野美澄, 青木洋子 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2) 2023年
運動失調症の医療水準,患者QOLの向上に資する研究班 CANVAS一家系の臨床遺伝学的解析

青木正志, 割田仁, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 新堀哲也, 青木洋子, 大矢寧, 中野美佐

運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班令和4年度総括・分担研究報告書(Web) 2023年
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ RAS信号伝達系に関連する先天異常症候群等,東北地区成育医療施設としての支援機能。コステロ症候群・CFC症候群,先天異常症候群

青木洋子, 新堀哲也, 阿部太紀, 永井康貴

先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse Phenotypingを包含したアプローチ令和4年度総括・分担研究報告書(Web) 2023年
新規POLE遺伝子変異を有するIMAGE-I症候群2症例の病態解析

中野智太, 森谷邦彦, 菊池敦生, 新妻秀剛, 笹原洋二, 舟山亮, 中山啓子, 城田松之, 新堀哲也, 青木洋子 …

日本免疫不全・自己炎症学会雑誌(Web) 2(2) 2023年
MECOM関連症候群に対する造血幹細胞移植

二野菜々子, 増田知佳, 北角英晶, 中谷尚子, 田村彰広, 山本暢之, 入江正寛, 新堀哲也, 笹原洋二, 青木洋子 …

日本造血・免疫細胞療法学会総会プログラム・抄録集 44th 2022年
多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究多系統蛋白質症(MSP)3型関連HNRNPA1変異による純粋封入体ミオパチーの病態解明

青木正志, 井泉瑠美子, 池田謙輔, 割田仁, 鈴木直輝, 高橋俊明, 城田松之, 舟山亮, 中山啓子, 新堀哲也 …

多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究令和3年度総括・分担研究報告書(Web) 2022年
57歳時に確定診断に至った2型コラーゲン異常症の一例

津幡真理, 新堀哲也, 新堀哲也, 堅田有宇, 永井康貴, 野澤明史, 城之前翼, 後藤悠輔, 川村真亜子, 要匡 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 43(2) 2022年

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講演・口頭発表等

先天異常症の新規原因遺伝子同定と病態解析

新堀哲也

日本人類遺伝学会第64回大会 2019年11月8日招待有り
NGS解析における病因解明の戦略～細胞とモデル生物を用いた機能解析

新堀哲也

第42回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2018年6月29日招待有り

担当経験のある科目(授業)

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

骨髄不全を伴う先天性症候群の病態解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2025年4月 - 2028年3月

新堀哲也, 青木洋子, 井上晋一
シグナル伝達経路を切り拓く新たなRASopathies発症機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2023年4月 - 2026年3月

青木洋子, 新堀哲也, 阿部太紀
RASのタンパク質恒常性に注目した希少遺伝性難病の病態解明と遺伝子治療法の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2023年4月 - 2026年3月

阿部太紀, 新堀哲也, 青木洋子
がん原遺伝子RASシグナル伝達疾患におけるリンパ管異形成のメカニズム解明

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的研究(萌芽) 2021年7月 - 2024年3月

青木洋子, 新堀哲也, 阿部太紀
がん遺伝子産物RASに対する分解誘導戦略の構築

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2020年4月 - 2023年3月

阿部太紀, 新堀哲也, 吉成浩一, 青木洋子
ヌーナン症候群類縁疾患の新しい発症メカニズムの同定とその病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2020年4月 - 2023年3月

青木洋子, 新堀哲也, 阿部太紀
無巨核球性血小板減少症を伴うあるいは伴わない橈尺骨癒合症の病態解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2020年4月 - 2023年3月

新堀哲也, 阿部太紀, 青木洋子
小児先天異常症における代謝システム制御機構とがん細胞代謝とのクロストーク

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的研究(萌芽) 挑戦的研究(萌芽) 2018年6月 - 2021年3月

青木洋子, 松原洋一, 新堀哲也, 井上晋一
CFC症候群の心疾患におけるヒストン修飾の役割の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2018年4月 - 2021年3月

井上晋一, 新堀哲也, 青木洋子
骨形成不全症の分子基盤の解明とWntシグナルとOASISの活性化による新規治療

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2018年4月 - 2021年3月

菅野潤子, 藤原幾磨, 新堀哲也, 鈴木大
先天性橈尺骨癒合症のゲノム解析と発症メカニズムの解明

公益財団法人武田科学振興財団医学系研究継続助成臨床 2021年

新堀哲也
シグナル伝達異常症のハイスループット機能解析系構築とモデル生物における病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2017年4月 - 2020年3月

青木洋子, 松原洋一, 新堀哲也, 井上晋一
血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症患者で同定されたEVI1変異体の機能解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2017年4月 - 2020年3月

新堀哲也, 松原洋一, 青木洋子
ゲノム編集技術を用いた骨髄不全モデルゼブラフィッシュの作成と病態解明

公益財団法人小児医学研究振興財団研究助成金【小児医学領域全般】 2019年

新堀哲也
先天奇形症候群におけるメタボリックパスウェイと体重制御メカニズムの研究

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的萌芽研究挑戦的萌芽研究 2016年4月 - 2018年3月

青木洋子, 松原洋一, 新堀哲也, 井上晋一, 大場大樹, 西山亜由美, 梅木郁美, 高原真吾
次世代シーケンサーを用いたヌーナン症候群類縁疾患の網羅的遺伝子診断システムの確立（国際共同研究強化）

日本学術振興会科学研究費助成事業国際共同研究加速基金(国際共同研究強化) 国際共同研究加速基金(国際共同研究強化) 2016年 - 2018年

新堀哲也, 青木洋子, 永井康貴
先天性橈尺骨癒合症のゲノム解析と発症メカニズムの解明

公益財団法人武田科学振興財団医学系研究助成臨床 2018年

新堀哲也
RAS/MAPK症候群の原因・病態の解明とその治療戦略

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2014年4月 - 2017年3月

青木洋子, 松原洋一, 新堀哲也, 井上晋一
骨形成不全症の分子生物学的病態解明とWntシグナル経路を介する新しい分子標的治療

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2014年4月 - 2017年3月

菅野潤子, 藤原幾磨, 新堀哲也, 箱田明子
次世代シーケンサーを用いたヌーナン症候群類縁疾患の網羅的遺伝子診断システムの確立

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2014年4月 - 2017年3月

新堀哲也, 梅木郁美, 松原洋一, 青木洋子

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新堀哲也

基本情報

経歴

学歴

委員歴

受賞

論文

MISC

講演・口頭発表等

担当経験のある科目(授業)

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

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