石井智弘 (ISHII TOMOHIRO) - マイポータル

基本情報

所属: 慶應義塾大学医学部小児科学准教授

学位: 医学博士(慶應義塾大学)

研究者番号: 70265867
J-GLOBAL ID: 200901030333348220
researchmap会員ID: 1000228109

研究キーワード

研究分野

経歴

2017年2月

慶應義塾大学医学部, 小児科学, 准教授
2013年5月 - 2017年1月

慶應義塾大学医学部, 小児科, 専任講師
2005年4月 - 2013年4月

慶應義塾大学医学部, 小児科, 助教
2000年7月 - 2005年3月

テキサス大学サウスウェスタンメディカルセンター, 内分泌・代謝内科, リサーチフェロー
1998年8月 - 2000年6月

慶應義塾大学医学部, 小児科, 助手
1996年7月 - 1998年7月

総合太田病院, 小児科, 医員
1992年4月 - 1994年6月

慶應義塾大学医学部, 小児科, 研修医

学歴

1986年4月 - 1992年3月

慶應義塾大学, 医学部

委員歴

2022年4月 - 現在

日本小児科学会, 代議員
2020年4月 - 現在

日本生殖内分泌学会, 理事
2017年10月 - 現在

日本小児内分泌学会, 理事
2017年5月 - 現在

日本生殖内分泌学会, 評議員
2015年7月 - 現在

日本人類遺伝学会, 評議員
2014年7月 - 現在

成長科学協会, 成長ホルモン治療研究専門委員
2013年7月 - 現在

成長科学協会, 東京都地区委員
2011年4月 - 現在

日本小児内分泌学会, 性分化・副腎疾患委員
2011年4月 - 現在

日本小児内分泌学会, 渉外委員
2009年4月 - 現在

日本内分泌学会, 評議員
2008年4月 - 現在

日本小児内分泌学会, 評議員
2017年10月 - 2021年9月

日本小児内分泌学会, 用語委員会
2011年4月 - 2017年9月

日本小児内分泌学会, マススクリーニング委員
2012年4月 - 2016年3月

日本内分泌学会, 内分泌代謝科専門医委員

受賞

2022年11月

臨床研究田中賞, 先天性リポイド副腎過形成症57名の臨床徴候：非古典型の基準再掲, 日本小児内分泌学会
2016年5月

学術研究賞, 日本小児科学会
2014年9月

学術賞, 日本小児内分泌学会
2006年12月

Young Investigator’s Award in 2nd Congress of Asian Society for Pediatric Research
2006年6月

Travel Award in The Endocrine Society’s 88th annual meeting

論文

210

Gonadotropin-Releasing Hormone Analog Followed by Sex Hormone Therapy as a Preventive Strategy against Ovarian Complications in Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia: A Case Report

Tomohiro Ishii, Junya Shindo, Nobuhiro Hashimoto, Naoko Amano, Toshihiro Tajima, Tomonobu Hasegawa, Tsutomu Kamimaki

Hormone Research in Paediatrics 2026年6月16日
Congenital aldosterone deficiency and its resistance

Toshihiro Tajima, Naoko Amano, Tomohiro Ishii, Michio Otuski, Takuyuki Katabami, Kenichi Kashimada, Tomonobu Hasegawa, Tokuo Mukai, Yuichi Yoshida, Hirotaka Shibata

Endocrine Journal 2026年
Clinical practice guidelines for the management of differences of sex development in Japan

Tomohiro Ishii, Kenichi Kashimada, Masanobu Kawai, Tomoyo Itonaga, Takeshi Iwasa, Akari Utsunomiya, Kayo Ozaki, Kazuhiro Kawamura, Junko Kanno, Jun Koh …

Endocrine Journal 2026年
Coproporphyrinogen Oxidase Deficiency Causes Primary Adrenal Insufficiency and 46,XY DSD

Misa Honda, Satoshi Narumi, Kosei Hasegawa, Yoshimitsu Goto, Yusuke Kawashima, Osamu Ohara, Ryuji Fukuzawa, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa

The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2025年12月18日
青年および成人プラダー・ウィリ症候群におけるEQ-5D-5LスコアによるQOL評価と関連因子の検討

小西絢子, 橘真紀子, 大戸佑二, 鹿島田健一, 石井智弘, 高橋裕, 室谷浩二, 青木洋子, 黒澤健司, 緒方勤 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 58回 247-247 2025年10月
Psychiatric Aspects of Differences of Sex Development: Uncertainty in Our Knowledge

Tomohiro Ishii

The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2025年9月16日
Familial Non-Autoimmune Hyperthyroidism Caused by an Extracellular Domain Variant (p.Leu267Phe) of the TSH Receptor

Kazuhiro Shimura, Yosuke Ichihashi, Kiyomi Abe, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa, Satoshi Narumi

Hormone Research in Paediatrics 2025年2月21日
A questionnaire-based survey on hyperphagia in individuals with Prader–Willi syndrome in Japan

Makiko Tachibana, Yuji Oto, Kenichi Kashimada, Tomohiro Ishii, Yutaka Takahashi, Koji Muroya, Yoko Aoki, Kenji Kurosawa, Tsutomu Ogata, Masanobu Kawai

Endocrine Journal 2025年
Sex education to an adolescent male with Down syndrome in a single-mother family in Japan.

Amuna Saito, Takeshi Sato, Haruko Shima, Hiroyuki Yamagishi, Satoshi Narumi, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 67(1) e15896 2025年
Genetic and Clinical Characteristics of 185 Japanese Children with 46,XY Differences of Sex Development.

Mie Hayashi, Satoshi Narumi, Takeshi Sato, Naoko, Suwanai AS, Haruna H, Koji Muroya, Masanori Adachi, Asanuma H, Ohashi H …

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 2024年11月21日
Establishment of Star-edited Y1 cells as a novel in vitro functional assay for STAR

Takeshi Sato, Satoshi Narumi, Tetsushi Sakuma, Kazuhiro Shimura, Yosuke Ichihashi, Takashi Yamamoto, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa

Journal of Molecular Endocrinology 2024年9月
Znrf3 exon 2 deletion mice do not recapitulate congenital adrenal hypoplasia.

Noboru Uchida, Tomohiro Ishii, Naoko Amano, Shuji Takada, Kyoko Kobayashi, Tomoaki Murakami, Satoshi Narumi, Tomonobu Hasegawa

Journal of molecular endocrinology 2024年9月1日
Response to Letter to the Editor From Janot et al: “Single-Exon Deletions of ZNRF3 Exon 2 Cause Congenital Adrenal Hypoplasia”

Naoko Amano, Satoshi Narumi, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa

The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2024年8月13日
Functional variants in a TTTG microsatellite on 15q26.1 cause familial nonautoimmune thyroid abnormalities.

Satoshi Narumi, Keisuke Nagasaki, Mitsuo Kiriya, Erika Uehara, Kazuhisa Akiba, Kanako Tanase-Nakao, Kazuhiro Shimura, Kiyomi Abe, Chiho Sugisawa, Tomohiro Ishii …

Nature genetics 2024年5月7日
間質性肺炎を合併したリジン尿性蛋白不耐症の二例

西祐進, 巷岡祐子, 西村玄, 玉井直敬, 大西卓磨, 石井智弘, 小崎健次郎, 河野達夫, 陣崎雅弘

日本小児放射線学会雑誌 40(Suppl.) 45-45 2024年5月
日本人若年発症原発性アルドステロン症の遺伝学的・臨床的特徴

内田登, 石井智弘, 西本紘嗣郎, 小原收, 鳴海覚志, 長谷川奉延

日本内分泌学会雑誌 100(1) 323-323 2024年5月
内分泌疾患を診療する内科医・産婦人科医・泌尿器科医・小児科医のための性分化疾患(DSD)の診療ガイドライン2024 エビデンスに基づく小児期DSDの診断・診療アプローチ

藤澤泰子, 石井智弘, 鹿島田健一, 糸永知代, 宇都宮朱里, 尾崎佳代, 川井正信, 菅野潤子, 佐々木悟郎, 内木康博 …

日本内分泌学会雑誌 100(1) 180-180 2024年5月
Biochemical monitoring of 21-hydroxylase deficiency: a clinical utility of overnight fasting urine pregnanetriol.

Hasegawa Y, Itonaga T, Ishii T, Izawa M, Amano N

Current opinion in pediatrics 2024年5月
Letter to the Editor regarding “Serum steroid metabolite profiling by LC-MS/MS in two phenotypic male patients with HSD17B3 deficiency: Implications for hormonal diagnosis”

Takeshi Sato, Satsuki Nakano, Misa Honda, Satoshi Narumi, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa

The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology 239 106484-106484 2024年5月
A novel 2.4‐kb <scp>PHKA2</scp> deletion in a boy with glycogen storage disease type <scp>IXa</scp>

Takeshi Sato, Yosuke Ichihashi, Hideo Sugie, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa

Congenital Anomalies 64(2) 63-65 2024年2月15日

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MISC

LC-MS/MSによる前思春期Turner症候群の血清E2値の検討:多機関共同観察研究

池側研人, 糸永知代, 橘真紀子, 有安大典, 長崎啓祐, 澤野堅太郎, 溝田美智代, 山本幸代, 森川俊太郎, 明利総瑠 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 58th 2025年
非古典型21水酸化酵素欠損症兄弟例の11-oxygenated androgens

高橋修平, 堀尚明, 木内歌穂, 草野知江子, 安達恵利子, 鹿島田健一, 鹿島田健一, 石井智弘, 鳴海覚志, 長谷川奉延

日本ステロイドホルモン学会学術集会プログラム・抄録集(Web) 32nd 2025年
小児1型糖尿病に対するadvanced hybrid closed loopによる血糖管理改善の要因

永田知裕, 赤星祥伍, 長谷川行洋, 長谷川行洋, 天野直子, 石井智弘

日本小児・思春期糖尿病学会年次学術集会プログラム・抄録集 30th 2025年
反復性膀胱炎,外性器異常を契機に診断されたチトクロームP450オキシドレダクターゼ(POR)異常症の5歳女児例

岡野和哉, 成田知聡, 平松直子, 三森愛美, 吉田志帆, 渋谷聡一, 志村和浩, 市橋洋輔, 古賀寛之, 春名英典 …

日本小児科学会雑誌 129(2) 2025年
くり返す尿路感染症と非典型的外性器を契機にチトクロームP450酸化還元酵素(POR)欠損症の診断にいたった5歳女児例

平松直子, 三森愛美, 成田知聡, 吉田志帆, 澁谷聡一, 志村和浩, 市橋洋輔, 古賀寛之, 春名英典, 田久保憲行 …

小児内科 57(7) 2025年
子どものやせに関するEラーニング-学校教職員(養護教諭)における教育効果-

中村俊一郎, 馬場徹人, 木実谷貴久, 木実谷貴久, 長島由佳, 本田美紗, 本田美紗, 香取奈穂, 香取奈穂, 鴇田夏子 …

子どもの心とからだ 34(2) 2025年
非古典型21水酸化酵素欠損症兄弟例の11-oxygenated androgens

高橋修平, 堀尚明, 木内歌穂, 草野知江子, 安達恵利子, 鹿島田健一, 石井智弘, 長谷川奉延

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 57th 2024年
新たな体格指数による軟骨低形成症のスクリーニング

青木亮二, 長野伸彦, 増永健, 長崎啓祐, 石井智弘, 森岡一朗

日本小児科学会雑誌 127(2) 212-212 2023年2月
日本人若年発症家族性アルドステロン症の遺伝的,臨床的特徴

内田登, 内田登, 石井智弘, 西本紘嗣郎, 小原收, 柴田浩憲, 柴田浩憲, 石井加奈子, 石井加奈子, 中野靖浩 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 56th 2023年
原発性無月経を契機に診断されたSRY遺伝子異常症の15歳社会的女性の1例

成田知聡, 三森愛美, 西村拓朗, 滝口真未, 松村優子, 志村和浩, 神保圭佑, 尾崎理恵, 春名英典, 鳴海覚志 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 55th 2022年
幼児期まで外性器男性化が指摘されなかった46,XY性分化疾患の2症例

桝田司, 浅沼宏, 高橋遼平, 宗永健志, 市橋洋輔, 佐藤武志, 石井智弘, 長谷川奉延, 大家基嗣

日本小児泌尿器科学会雑誌 29(2) 2020年
胎児期精巣退縮症候群8例の臨床的・内分泌学的検討

今野麻里絵, 今野麻里絵, 今野麻里絵, 冨永尚宏, 細川真弓, 志村和浩, 中村由恵, 市橋洋輔, 柴田浩憲, 石井智弘 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 53rd 2019年
女児症例を含む両側精巣退縮症候群と診断した3例

環聡, 佐藤温子, 森田伸也, 松本一宏, 小坂威雄, 水野隆一, 篠島利明, 菊地栄次, 浅沼宏, 大家基嗣 …

日本内分泌学会雑誌 94(3) 866-866 2018年12月
46,XX卵精巣性性分化疾患患者における世界初の機能亢進型SOX9変異の同定と機能解析

牛嶋規久美, 小川湧也, 寺尾美穂, 朝倉由美, 室谷浩二, 林美恵, 石井智弘, 長谷川奉延, 深見真紀, 高田修治 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 52nd 2018年
CDC73遺伝子の生殖細胞系列における全欠失および体細胞系列における病的バリアントを同定した原発性副甲状腺機能亢進症の男児例

山澤一樹, 山澤一樹, 籏生なおみ, 香取奈穂, 前田直則, 鈴木絵理, 込山修, 筒井英光, 長尾俊孝, 佐藤武志 …

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 40th 2018年
疾患特異的iPS細胞を用いた先天性下垂体機能低下症の病態解明

松本隆作, 須賀英隆, 青井貴之, 坂東弘教, 福岡秀規, 井口元三, 鳴海覚志, 高木優樹, 石井智弘, 長谷川奉延 …

日本内分泌学会雑誌 93(1) 249-249 2017年4月
尿ステロイドプロフィルによる17α水酸化酵素欠損症診断

小川雄平, 本間桂子, 天野直子, 石井智弘, 長谷川奉延

日本内分泌学会雑誌 93(1) 258 2017年4月1日
小児期発症の副腎皮質機能低下症患者における副腎クリーゼの罹患率と危険因子

市橋洋輔, 石井智弘, 柴田浩憲, 天野直子, 井ノ口美香子, 阿部貴行, 長谷川奉延

日本小児科学会雑誌 121(2) 341 2017年2月1日
CDC73遺伝子全領域を含む欠失を同定した表現型が異なる親子例:CDC73遺伝子全欠失2家系目の報告

籏生なおみ, 山澤一樹, 山澤一樹, 香取奈穂, 前田直則, 鈴木絵理, 込山修, 筒井英光, 長尾俊孝, 佐藤武志 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 51st 2017年
TWO NOVEL IN-FRAME DELETIONS OF COMP IN PATIENTS WITH PSEUDOACHONDROPLASIA

Yosuke Ichihashi, Tomohiro Ishii, Kenji Watanabe, Yuki Takagi, Gen Nishimura, Tomonobu Hasegawa

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS 88 89-90 2017年

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書籍等出版物

Cellular Endocrinology in Health and Disease

(担当:分担執筆, 範囲:Transcriptome analysis of adrenocortical cells in health and disease)

Academic Press 2021年2月
Cellular endocrinology in health and disease

石井智弘 (担当:分担執筆, 範囲:Transcriptome analysis of adrenocortical cells in health and disease)

Academic Press 2014年3月

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

副腎皮質の層構造の分化・維持におけるZNRF3/Znrf3の役割の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月

石井智弘
遺伝子改変マウスを用いたMIRAGE症候群における副腎機能低下症の病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2021年4月 - 2024年3月

長谷川奉延, 石井智弘, 鳴海覚志, 高田修治, 天野直子
性腺内の副腎性腺前駆細胞の同定と副腎皮質へのリプログラミング機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2019年4月 - 2022年3月

石井智弘
MIRAGE症候群: ゲノム編集による疾患モデルマウスの作成と病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2018年4月 - 2021年3月

長谷川奉延, 高田修治, 鳴海覚志, 石井智弘, 天野直子
リポイド副腎過形成症モデルマウスと細胞株によるステロイドホルモン生合成機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2016年4月 - 2019年3月

石井智弘, 水野裕介, 佐藤武志
MIRAGE症候群の疾患モデル細胞および動物の作成と変異遺伝子の機能解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2015年4月 - 2018年3月

長谷川奉延, 鳴海覚志, 木下政人, 石井智弘, 天野直子
内因性ステロイドホルモン産生制御機構下におけるsteroidogenic acute regulatory proteinの機能解析と先天性リポイド副腎過形成症の副腎・性腺リモデリングの病態解析

公益財団法人小児医学研究振興財団小児医学研究振興財団研究助成 2014年4月 - 2015年3月

石井智弘
次世代遺伝子解析装置を用いた46,XY性分化疾患の責任遺伝子-表現型の関連解析と新規責任遺伝子の同定

公益財団法人川野小児医学奨学財団川野正登記念研究助成 2014年4月 - 2015年3月

石井智弘
StAR欠損マウスのステロイドホルモン産生細胞におけるトランスクリプトーム解析

日本学術振興会科学研究費補助金 2011年4月 - 2014年3月

石井智弘
Ｓｔａｒ欠損マウスのステロイドホルモン産生細胞におけるトランスクリプトーム解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2011年 - 2013年

石井智弘
BAC遺伝子導入マウスを用いたStARのミトコンドリア標的シグナルの必要性の解析

日本学術振興会科学研究費補助金 2008年4月 - 2011年3月

石井智弘
BAC遺伝子導入マウスを用いたStARのミトコンドリア標的シグナルの必要性の解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2008年 - 2010年

石井智弘
先天性リポイド副腎過形成症モデルマウスを用いたステロイドホルモン生合成におけるミトコンドリア内膜へのコレステロール転送機構の解析

山口内分泌疾患研究振興協会山口内分泌疾患研究振興協会研究助成金 2008年4月 - 2009年3月

石井智弘
細菌人工染色体による緑色蛍光蛋白質遺伝子導入マウス作成とStAR遺伝子発現解析

日本学術振興科学研究費補助金 2006年4月 - 2008年3月

石井智弘
細菌人工染色体による緑色蛍光蛋白質遺伝子導入マウス作成とStAR遺伝子発現解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2006年 - 2007年

石井智弘
軟骨低形成症（hypochondroplasia）の遺伝子型と表現型の相関に関する検討

日本学術振興会科学研究費補助金 1997年4月 - 1999年3月

石井智弘
Hypochondroplasiaの遺伝子型と表現型の相関に関する検討

日本学術振興会科学研究費助成事業奨励研究(A) 奨励研究(A) 1997年 - 1998年

石井智弘

石井智弘

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委員歴

受賞

論文

MISC

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