MISC

2019年7月

腎移植前精査中にHNF1B異常を同定した先天性腎尿路異常の1例

日本臨床腎移植学会雑誌
  • 久富 隆太郎
  • ,
  • 三浦 健一郎
  • ,
  • 神田 祥一郎
  • ,
  • 谷口 洋平
  • ,
  • 長澤 武
  • ,
  • 伴 英樹
  • ,
  • 白井 陽子
  • ,
  • 金子 直人
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  • 薮内 智朗
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  • 高木 陽子
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  • 石塚 喜世伸
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  • 秋岡 祐子
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  • 原 太一
  • ,
  • 森貞 直哉
  • ,
  • 飯島 一誠
  • ,
  • 服部 元史

7
1
開始ページ
96
終了ページ
98
記述言語
日本語
掲載種別
出版者・発行元
(一社)日本臨床腎移植学会

小児末期腎不全の最多原因である先天性腎尿路異常(congenital anomalies of the kidney and urinary tract:CAKUT)は腎外病変を伴うことがあり、それらの一部は単一遺伝子異常によって発症する。HNF1Bは、腎臓や膵臓、肝臓、生殖器、脳などの発生にかかわる転写因子であるhepatocyte nuclear factor-1β(HNF-1β)をコードしており、HNF1B異常ではCAKUTをはじめ多臓器に障害を認める。今回われわれはCAKUTに伴う腎不全の腎移植前精査からHNF1B異常症と診断した1例を経験した。CAKUT症例では腎外病変が原因遺伝子の推測に有用であり、腎移植前の十分な検索が重要である。(著者抄録)