吉岡和香子 (Wakako Yoshioka) - マイポータル

基本情報

J-GLOBAL ID: 202001015320036449
researchmap会員ID: R000012994

受賞

2026年1月

令和7年度医学研究奨励助成事業, GNEミオパチー治療を目指したシアル酸持続分泌遺伝子改変脂肪細胞の開発と応用検討, 公益財団法人難病医学研究財団
2025年11月

第53回三越医学研究助成, 超希少難治性筋疾患の診療に直結する骨格筋画像エビデンス創出研究, 三越厚生事業団

吉岡和香子
2022年10月

Elsevier Runner-up awards., Screening of small molecules for activation of GNE protein carrying non-catalytic site mutation based on molecular docking simulation., 27th International Congress of the World Muscle Society

Wakako Yoshioka
2021年9月

Elsevier for Best Oral Presentation., GNE pathogenic variant p.D207V rarely leads to myopathy in homozygotes; GNE might not be the only pathogenic determinant of GNE myopathy., 26th International Congress of the World Muscle Society

Wakako Yoshioka
2021年5月

一般演題優秀口演賞., Complications and pregnancy in GNE myopathy patients: A nationwide repository survey in Japan., 第62回日本神経学会学術大会.

吉岡和香子

論文

Muscle imaging of patients with RYR1-related myopathies and its significance to clinical features.

Rui Shimazaki, Satoru Noguchi, Wakako Yoshioka, Hotake Takizawa, Yuji Takahashi, Shinichiro Hayashi, Ichizo Nishino

Neuromuscular disorders : NMD 56-57 106275-106275 2025年11月査読有り
Molecular genetics and therapeutic development for GNE myopathy

Wakako Yoshioka, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

Journal of Human Genetics 2025年9月5日査読有り招待有り筆頭著者責任著者
Decoding GNE Myopathy: From Molecular Basis to Therapeutic Advances

Wakako Yoshioka, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

Ann Indian Acad Neurol 28(5) 631-639 2025年9月1日査読有り招待有り筆頭著者
Clinical and genetic characteristics based on the Japanese patient registry for facioscapulohumeral muscular dystrophy: A nationwide analysis

Tsuyoshi Matsumura, Hiroya Hashimoto, Hotake Takizawa, Wakako Yoshioka, Madoka Mori-Yoshimura, Yoshihiko Saito, Ichizo Nishino, Harumasa Nakamura

Neuromuscular Disorders 105346-105346 2025年3月査読有り
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー患者登録データの解析

松村剛, 橋本大哉, 滝澤歩武, 吉岡和香子, 森まどか, 斎藤良彦, 西野一三, 中村治雅

筋ジストロフィー医療研究 11 59-59 2024年11月
Familial hyperCKemia with exercise-induced myalgia associated with a novel missense variant in RYR1

Takuya Hiraide, Wakako Yoshioka, Yusuke Ito, Rei Urushibata, Taiju Hayashi, Hidetoshi Ishigaki, Ichizo Nishino, Tokiko Fukuda

Brain and Development Case Reports 2(3) 100025 2024年9月査読有り
Large phenotypic diversity by genotype in patients with GNE myopathy: 10 years after the establishment of a national registry in Japan

Wakako Yoshioka, Harumasa Nakamura, Mari Oba, Yoshihiko Saito, Ichizo Nishino, Madoka Mori-Yoshimura

Journal of Neurology 2024年5月1日査読有り筆頭著者
RYR1にミスセンスバリアントを認めた軽微な運動後筋痛のみを示す高CK血症の家族例

平出拓也, 吉岡和香子, 伊藤祐介, 漆畑伶, 林泰壽, 石垣英俊, 西野一三, 福田冬季子

脳と発達 55(Suppl.) S386-S386 2023年5月
Multidimensional analyses of the pathomechanism caused by the non-catalytic GNE variant, c.620A>T, in patients with GNE myopathy

Wakako Yoshioka, Aritoshi Iida, Kyuto Sonehara, Kazuki Yamamoto, Yasushi Oya, Madoka Mori-Yoshimura, Takashi Kurashige, Mariko Okubo, Megumu Ogawa, Fumihiko Matsuda …

Scientific Reports 12(1) 21806-21806 2022年12月16日査読有り筆頭著者
Recent advances in establishing a cure for GNE myopathy.

Wakako Yoshioka, Ichizo Nishino, Satoru Noguchi

Current opinion in neurology 35(5) 629-636 2022年10月1日査読有り筆頭著者
Deep convolutional neural network-based algorithm for muscle biopsy diagnosis.

Yoshinori Kabeya, Mariko Okubo, Sho Yonezawa, Hiroki Nakano, Michio Inoue, Masashi Ogasawara, Yoshihiko Saito, Jantima Tanboon, Luh Ari Indrawati, Theerawat Kumutpongpanich …

Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology 102(3) 220-226 2022年3月査読有り
Advances in understanding of the natural history, mechanism, extra-muscular manifestations and treatment of GNE myopathy

Wakako Yoshioka, Satoru Noguchi, Madoka Mori-Yoshimura, Ichizo Nishino

NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE 10(6) 289-297 2022年2月査読有り筆頭著者
Extra-muscular manifestations in GNE myopathy patients: A nationwide repository questionnaire survey in Japan.

Wakako Yoshioka, Reiko Shimizu, Yuji Takahashi, Yuriko Oda, Sumiko Yoshida, Nahoko Ishihara, Ichizo Nishino, Harumasa Nakamura, Madoka Mori-Yoshimura

Clinical neurology and neurosurgery 212 107057-107057 2022年1月査読有り筆頭著者
Pregnancy in GNE myopathy patients: a nationwide repository survey in Japan.

Wakako Yoshioka, Naoyuki Miyasaka, Ryo Okubo, Reiko Shimizu, Yuji Takahashi, Yuriko Oda, Ichizo Nishino, Harumasa Nakamura, Madoka Mori-Yoshimura

Orphanet journal of rare diseases 15(1) 245-245 2020年9月11日査読有り筆頭著者

MISC

遺伝性筋疾患の遺伝学的診断

吉岡和香子, 西野一三

Pharma Medica 42(3) 38-42 2025年9月15日招待有り筆頭著者
Expert Lecture エキスパートに訊く筋ジストロフィー診療のポイント．Q1：GNEミオパチーの病態解明や治療はどこまで進んでいるのでしょうか？

吉岡和香子

MD frontier 4(1) 23-27 2024年11月招待有り筆頭著者責任著者
GNEミオパチー

吉岡和香子, 西野一三

CareNet希少疾病ライブラリ 2024年10月筆頭著者
Remudyにおけるベッカー型筋ジストロフィーの自然歴

滝澤歩武, 森まどか, 高橋祐二, 吉岡和香子, 西野一三, 中村治雅, 小牧宏文

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024年
GNEミオパチー: 近年の研究動向と治療法開発に向けて

吉岡和香子

遺伝子医学 46(13/4) 2023年10月招待有り筆頭著者責任著者
GNEミオパチー―病態解明と治療の最前線

吉岡和香子

別冊・医学のあゆみ. 遺伝性神経・筋疾患－診療と研究の最前線. 28-33 2023年10月筆頭著者
遠位型ミオパチーの臨床

江浦信之, 吉岡和香子, 西野一三

脳神経内科 99(2) 189-194 2023年8月
GNEミオパチー―原因究明の歴史

吉岡和香子, 西野一三

Clin Neurosci 41(1) 112-114 2023年1月筆頭著者
GNEミオパチー―病態解明と治療の最前線

吉岡和香子

医学のあゆみ 283(10) 944-949 2022年12月筆頭著者
分子病態と先端治療開発－顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

平向洋介, 吉岡和香子, 西野一三

医学と薬学 79(9) 1167-1175 2022年8月
GNEミオパチーと精神疾患

森まどか, 吉岡和香子, 吉田寿美子, 高橋祐二, 西野一三, 中村治雅

日本内科学会雑誌 109(Suppl.) 215-215 2020年2月
Remudy登録GNEミオパチー患者における全身合併症,および,妊娠・出産の実態調査

吉岡和香子, 吉岡和香子, 宮坂尚幸, 清水玲子, 織田友理子, 高橋祐二, 西野一三, 西野一三, 中村治雅, 森まどか

日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 6th 127-127 2020年筆頭著者
GNEミオパチー診療の手引き：日本神経学会

森まどか, 吉岡和香子, 西野一三, 青木正志

2020年1月
GNEミオパチーp.D207V変異は軽症型変異であり、ホモ接合体では極めて稀にしか発症しない

吉岡和香子, 飯田有俊, 岡田随象, 大矢寧, 大久保真理子, 小川恵, 松田文彦, 日笠幸一郎, 森まどか, 中村治雅 …

日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 5回 111-111 2019年8月査読有り

書籍等出版物

遠位型ミオパチーガイドブック

西野一三, 吉岡和香子 (担当:監修)

2018年

講演・口頭発表等

Whole-body muscle imaging impairment of lower extremities preservation of trunk muscles

Saito Y., Yoshioka W., Eura N., Hayashi S., Noguchi S., Nishino I.

23rd Annual Meeting of Asian Oceanian Myology Center 2025年11月8日
Uncovering a Shared Founder Mutation in GNE Myopathy: Genetic Evidence of Historical Gene Flow from Persia to Japan

Yoshioka W., Sonehara K., Bakhshandeh M., Eguchi K., Ogawa M., Hayashi S., Okada Y., Najmabadi H., R. Akbari M., Noguchi S., Nishino I.

23rd Annual Meeting of Asian Oceanian Myology Center 2025年11月8日
Tracing ancient gene flow from Persia to Japan through a shared haplotype in GNE myopathy

Yoshioka W., Sonehara K., Bakhshandeh M., Ogawa M., Eguchi K., Hayashi S., Okada Y., Najmabadi H., R. Akbari M., Noguchi S., Nishino I.

30th International Congress of the World Muscle Society 2025年10月10日
Whole-body muscle imaging in ADSS1 myopathy — revealing progressive impairment of lower extremities with preservation of trunk muscles

Saito Y., Yoshioka W., Eura N., Hayashi S., Noguchi S., Nishino I.

30th International Congress of the World Muscle Society 2025年10月8日
Muscle imaging of the patients with RYR1-related myopathies and its significance to clinical features

Shimazaki R., Noguchi S., Yoshioka W., Saito Y., Hayashi S., Nishino I.

30th International Congress of the World Muscle Society 2025年10月8日
Distinct muscle MRI patterns in Japanese patients with NEB-related myopathy

Ogasawara M., Yae Y., Nishimori Y., Eura N., Yoshioka W., Yamanaka A., Hashizume L., Miyazaki N., Sugie K., Hayashi S., Noguchi S., Iida A., Nishino I.

30th International Congress of the World Muscle Society 2025年10月8日
Imaging–pathology correlation across CNM genotype

Uy G., Saito Y., Yoshioka W., Hayashi S., Noguchi S., Nishino I.

30th International Congress of the World Muscle Society 2025年10月8日
GNE Myopathy Management and Approved Therapies

Wakako Yoshioka

GNE Myopathy Patient Day and Symposium. World Without GNE Myopathy. 2025年3月9日招待有り
Muscle Involvement in GNE Myopathy: Diaphragm, Trunk, and Comparative Imaging Study

Wakako Yoshioka, Nobuyuki Eura, Yoshihiko Saito, Hiroyuki Yajima, Yasushi Oya, Yukio Kimura, Shinichiro Hayashi, Noriko Sato, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

The 46th Annual Scientific Meeting National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry 2025年2月28日
画像研究から得られた知見および治療法開発研究の最新動向

吉岡和香子, 江浦信之, 斎藤良彦, 大矢寧, 矢島寛之, 林晋一郎, 木村有喜男, 佐藤典子, 野口悟, 西野一三

厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患政策研究事業)「希少難治性筋疾患に関する調査研究」(23FC1014) (研究代表者：青木正志) 令和6年度班会議 2025年1月31日
GNEミオパチー：画像研究から得られた知見および治療法開発研究の最新動向

吉岡和香子, 江浦信之, 斎藤良彦, 大矢寧, 矢島寛之, 林晋一郎, 木村有喜男, 佐藤典子, 野口悟, 西野一三

令和6年度筋ジストロフィー研究班合同班会議 2025年1月10日
GNE ミオパチーの画像解析―筋障害進展パターンと鑑別

吉岡和香子, 江浦信之, 斎藤良彦, 大矢寧, 矢島寛之, 林晋一郎, 木村有喜男, 佐藤典子, 野口悟, 西野一三

国立精神・神経医療研究センター精神・神経疾患研究開発費「筋レポジトリーの拡充と筋ジストロフィー関連疾患の病態解明」（主任研究者：西野一三）令和6年度班会議 2024年11月24日
「GNE ミオパチー：基礎研究から治療法開発まで」画像研究から学ぶ、診断とモニタリングのポイント、及び、治療法開発研究の最新動向.

吉岡和香子

第42回日本神経治療学会学術集会, シンポジウム 2024年11月9日招待有り
「遠位型ミオパチーの診療と新たな治療戦略」GNE ミオパチーの最新知見：進行パターンと全身症状，次世代治療戦略.

吉岡和香子

第42回日本神経治療学会学術集会, ランチョンセミナー 2024年11月8日招待有り
Duchenne型筋ジストロフィーとの鑑別を要したPOMGNT2異常症の男児例

佐藤孝俊, 木原祐希, 石黒久美子, 七字美延, 吉岡和香子, 石垣景子, 西野一三, 永田智

第81回日本小児神経学会関東地方会学術集会 2024年10月20日
GNE myopathy: Phenotypic diversity by genotype in 10-year study of Japan’s national registry and correlation of the diaphragm with respiratory function.

Wakako Yoshioka, Madoka Mori-Yoshimura, Mari Oba, Nobuyuki Eura, Yoshihiko Saito, Yasushi Oya, Shinichiro Hayashi, Yukio Kimura, Noriko Sato, Harumasa Nakamura, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

29th International Congress of the World Muscle Society, Prague, Czech Republic 2024年10月10日
Characteristics of Japanese Patient with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Japanese Nationwide Registry of Muscular Dystrophy (Remudy)

Hotake Takizawa, Wakako Yoshioka, Madoka Mori-Yoshimura, Ichizo Nishino, Harumasa Nakamura, Tsuyoshi Matsumura

29th International Congress of the World Muscle Society, Prague, Czech Republic 2024年10月10日
Exploring Genotype-phenotype correlations in NEB-related myopathies

Masashi Ogasawara, Yukako Nishimori, Nobuyuki Eura, Wakako Yoshioka, Yukako Yae, Ai Yamanaka, Lisa Hashizume, Nao Miyazaki, Kazuma Sugie, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Aritoshi Iida, Ichizo Nishino

29th International Congress of the World Muscle Society, Prague, Czech Republic 2024年10月10日
Recent Insights into GNE Myopathy: Genotype-Phenotype Correlations, Disease Progression, and Therapeutic Approaches Beyond Sialic Acid Supplementation.

Wakako Yoshioka

Joint Conference of the 22nd Annual Meeting of Asian Oceanian Myology Center and the 10th Annual Meeting of Japan Muscle Society (AOMC-JMS 2024) 2024年9月15日招待有り
Analysis of the distribution of affected muscles in anoctaminopathy

Reoto Ueda, Hiroto Azuma, Ai Yamanaka, Wakako Yoshioka, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Kazuma Sugie, Ichizo Nishino

Joint Conference of the 22nd Annual Meeting of Asian Oceanian Myology Center and the 10th Annual Meeting of Japan Muscle Society (AOMC-JMS 2024) 2024年9月13日

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共同研究・競争的資金等の研究課題

治療タンパク質の過剰発現による細胞ストレスを回避した遺伝子治療用脂肪細胞の開発

科研費基盤研究B 2023年4月 - 2026年3月
GNEミオパチーに対するシアル酸高容量分泌遺伝子改変脂肪細胞開発研究

科研費若手研究 2023年4月 - 2026年3月
Activation of endogenous mutated GNE product by small compounds

Neuromuscular Disease Foundation 2019年4月 - 2022年3月

Wakako Yoshioka

吉岡和香子

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論文

MISC

書籍等出版物

講演・口頭発表等

共同研究・競争的資金等の研究課題

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