井上真紀 (Masanori Inoue) - マイポータル

基本情報

所属: 大分大学医学部　小児科学講座准教授

学位: 博士（医学）(2020年6月大分大学)

研究者番号: 20726913
ORCID iD: https://orcid.org/0000-0003-3967-7548
J-GLOBAL ID: 201801001753820447
researchmap会員ID: B000327239

研究キーワード

研究分野

経歴

2026年4月 - 現在

大分大学医学部, 小児科, 医局長
2026年4月 - 現在

大分大学医学部, 地域医療・小児科分野, 准教授
2023年4月 - 2026年3月

大分大学医学部附属病院, NICU, 部門長
2022年4月 - 2026年3月

大分大学医学部, 小児科, 講師
2021年10月 - 2023年3月

大分大学医学部, 小児科, 医局長
2020年9月 - 2022年3月

大分大学医学部, 小児科, 助教
2016年4月 - 2020年8月

大分大学医学部附属病院, 小児科, 医員
2013年8月 - 2016年3月

大分大学医学部附属病院, 大分こども急性救急疾患学部門医療・研究事業, 助教
2011年5月 - 2013年7月

大分市医師会立アルメイダ病院, 小児科, 医員
2010年4月 - 2011年4月

大分県厚生連鶴見病院, 小児科, 医員
2009年4月 - 2010年3月

大分大学医学部附属病院, 小児科, 医員
2007年4月 - 2009年3月

大分大学医学部附属病院・大分県立病院, 初期研修医

学歴

2016年4月 - 2020年6月

大分大学大学院, 医学系研究科, 博士課程医学専攻
- 2006年3月

大分大学, 医学部医学科

委員歴

2025年10月 - 現在

九州新生児研究会, 評議員
2025年2月 - 現在

大分県周産期研究会, 幹事

受賞

2025年11月

優秀演題賞, 乳児肝不全症候群１型における炎症応答による分子経路変化と肝不全増悪機構の解析, 第78回九州小児科学会

安福はな, 井上真紀, Wulan Apridita Sebastian, 宮原弘明, 前田美和子, 花田礼子, 花田俊勝, 井原健二
2025年5月

第4回小川賞（教育賞）, 令和7年大分大学小児科学講座同門会

井上真紀
2025年5月

第5回小川賞（論文賞）, 令和7年大分大学小児科学講座同門会

井上真紀
2024年11月

優秀演題賞, Lars1遺伝子改変マウスを用いた乳児肝不全症候群1型における感染症患罹時の重症化メカニズムの解明, 第77回九州小児科学会

甲斐絢音, 井上真紀, Wulan Apridita Sebastian, 宮原弘明, 前田美和子, 花田礼子, 花田俊勝, 井原健二
2024年5月

第3回小川賞（教育賞）, 令和6年大分大学小児科学講座同門会

井上真紀
2022年11月

優秀演題賞, 遺伝子改変ゼブラフィッシュを用いた乳児肝不全症候群1型の病態メカニズム解明, 第75回九州小児科学会

園田翔大, 井上真紀, 清水誠之, 白石裕士, 前田美和子, 花田俊勝, 井原健二
2022年11月

第12回中塚医学賞, 大分大学医学部

井上真紀
2022年5月

第2回小川賞（論文賞）, 令和4年大分大学小児科学講座同門会

井上真紀
2022年3月

大分大学学長表彰, 大分大学

井上真紀
2021年11月

第62回日本先天代謝異常学会学術集会若手優秀演題賞, ロイシルtRNA合成酵素欠損ゼブラフィッシュを用いた乳児肝不全症候群の病態解明, 日本先天代謝異常学会

井上真紀

論文

Unilateral cerebral injury mimicking hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome in a boy with newly diagnosed infantile-onset ornithine transcarbamylase deficiency: A case report and literature review

Yoichiro Kai, Tomoyo Itonaga, Osamu Kobayashi, Masanori Inoue, Tomoki Maeda, Kenji Ihara

Brain and Development Case Reports 4(3) 100149-100149 2026年9月査読有り
Impact of Postnatal Changes in Creatinine Levels on Plasma Gentamicin Concentrations in Neonates.

Haruka Tsushita, Ryota Tanaka, Masanori Inoue, Ryosuke Tatsuta, Shintaro Kishimoto, Tomoki Maeda, Naoki Yoshikawa, Kenji Ihara, Hiroki Itoh

Pharmaceutical research 2026年3月16日査読有り
Common dominant-negative spectrum of SLC45A2 mutations in OCA4 defined by endoplasmic reticulum retention.

Hirotaro Urushibata, Nobuyuki Shimizu, Hiroyuki Yatsuka, Yasuhiro Soga, Masanori Inoue, Ryoko Oki, Toshiaki Kubota, Atsunobu Takeda, Reiko Hanada, Kenji Ihara …

Biochemical and biophysical research communications 811 153578-153578 2026年3月6日査読有り
当院における新生児代謝救急症例の後方視的検討

河野暢之, 井上真紀, 糸永知代, 岸本慎太郎, 前田美和子, 前田知己, 井原健二

大分県医学会雑誌 35 78-84 2026年3月査読有り責任著者
Examination of brain morphology and perinatal background factors associated with characteristics of early infantile spontaneous movements

Nanae Kawano, Tomoki Maeda, Osamu Kobayashi, Masanori Inoue, Kenji Ihara

Brain and Development 47(5) 2025年10月査読有り
Learning needs and experiences of hospital nurses in genetic medicine in a rural area of Japan: A cross-sectional questionnaire survey in Oita prefecture

Nobue Tsukatani, Yumi Shimada, Masanori Inoue, Akiko Hatanaka, Shizuyo Tominaga, Kenji Ihara

Preventive Medicine Reports 103239-103239 2025年9月査読有り
A boy diagnosed with infantile-onset ornithine transcarbamylase deficiency presented with an acute onset hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome

Yoichiro Kai, Tomoyo Itonaga, Osamu Kobayashi, Masanori Inoue, Tomoki Maeda, Kenji Ihara

15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2025年9月査読有り
Integrative Clinical and Zebrafish Model Analysis of RARS2-Related Neonatal Mitochondrial Disease

Adiana Mutamsari Witaningrum, Masanori Inoue, Nobuyuki Shimizu, Reiko Hanada, Kenji Ihara, Toshikatsu Hanada

15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2025年9月査読有り
Liver pathology in Lars1-Knockin zebrafish and mouse models of infantile liver failure syndrome type 1

Masanori Inoue, Wulan Apridita Sebastian, Hiroaki Miyahara, Nobuyuki Shimizu, Miwako Maeda, Reiko Hanada, Toshikatsu Hanada, Kenji Ihara

15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2025年9月査読有り筆頭著者
Umbilical cord serum metabolomics identifies amino acid alterations associated with impaired linear growth in small for gestational age infants.

Masanori Inoue, Kazuhito Sekiguchi, Shintaro Kishimoto, Tomoki Maeda, Kenji Ihara

Scientific reports 15(1) 27378-27378 2025年7月28日査読有り筆頭著者責任著者
A gain-of-function PIK3CD variant, R512W, impairs T cell function through polyamine-dependent metabolic dysregulation

Kyoko Kiyota, Hiroshi Shiraishi, Shiho Ohno, Yasuhiro Soga, Nobuyuki Shimizu, Hiroyuki Yatsuka, Masanori Inoue, Takashi Takeno, Wang Honxia, Adiana Mutamsari Witaningrum b …

Biochemical and Biophysical Research Communications 778 152378-152378 2025年7月査読有り
Epileptic seizures and EEG findings in 3p deletion syndrome involving SLC6A1.

Saori Oguri, Masanori Inoue, Osamu Kobayashi, Maeda Tomoki, Kenji Ihara

European journal of medical genetics 76 105027-105027 2025年6月13日査読有り
Metabolomic characteristics of cord blood from neonates with hyperkalemia after antenatal exposure to ritodrine and magnesium sulfate.

Masanori Inoue, Kazuhito Sekiguchi, Haruka Tsushita, Naomi Inoue, Tomoki Maeda, Hiroki Itoh, Kenji Ihara

Scientific reports 15(1) 2186-2186 2025年1月16日査読有り筆頭著者責任著者
Detection of Gastroesophageal Reflux Associated With Apnea in a Preterm Infant Using Multichannel Intraluminal Impedance-pH Monitoring: A Case Report

Yuka Hirakuni, Masanori Inoue, Katsuhiro Ogawa, Tomoki Maeda, Kenji Ihara

Cureus January 15, 2025(1) e77504 2025年1月15日査読有り責任著者
大分大学医学部附属病院の遺伝子診療室における遺伝カウンセリングの取り組みと課題

塚谷延枝, 島田祐美, 川野奈々江, 井上真紀, 甲斐健太郎, 西田正和, 中村憲一郎, 井原健二

大分県医学会雑誌 32 50-59 2024年9月査読有り
A pathogenic variant Gly148Arg of ACTA2 gene causes left ventricular myocardial compaction: cardiac manifestations in a zebrafish model.

Wulan Sebastian, Inoue M., Shimizu N., Sato R., Oguri S., Itonaga T., Kishimoto S., Shiraishi H., Hanada T., Ihara K.

European Societyof Human Genetics Conference(ESHG 2024) 2024年6月査読有り
Behavioral and neurotransmitter changes on antiepileptic drugs treatment in the zebrafish pentylenetetrazol-induced seizure model

Okanari K., Teranishi H., Umeda R., Shikano K., Inoue M., Hanada T., Ihara K., Hanada R.

FENS forum 2024 2024年6月査読有り
Biallelic variants in LARS1 induce steatosis in developing zebrafish liver via enhanced autophagy.

Masanori Inoue, Wulan Apridita Sebastian, Shota Sonoda, Hiroaki Miyahara, Nobuyuki Shimizu, Hiroshi Shiraishi, Miwako Maeda, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Reiko Hanada …

Orphanet journal of rare diseases 19(1) 219-219 2024年5月28日査読有り筆頭著者
Cardiac manifestations of human ACTA2 variants recapitulated in a zebrafish model.

Wulan Apridita Sebastian, Masanori Inoue, Nobuyuki Shimizu, Ryosuke Sato, Saori Oguri, Tomoyo Itonaga, Shintaro Kishimoto, Hiroshi Shiraishi, Toshikatsu Hanada, Kenji Ihara

Journal of human genetics 69(3-4) 133-138 2024年4月査読有り
Clinical characteristics of preterm and term infants with Ureaplasma in gastric fluid.

Yoshiichi Abe, Masanori Inoue, Kazuhito Sekiguchi, Satoko Nakano, Yasuhiro Tomaru, Tomoki Maeda, Norio Shimizu, Kenji Ihara

Pediatrics and neonatology 65(2) 170-176 2024年3月査読有り筆頭著者責任著者

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MISC

乳児肝不全症候群１型における炎症応答による分子経路変化と肝不全増悪機構の解析

安福はな, 井上真紀, Wulan Apridita Sebastian, 宮原弘明, 前田美和子, 花田礼子, 花田俊勝, 井原健二

第78回九州小児科学会 2025年11月
特発性血小板減少性紫斑病合併妊婦から出生した新生児が血小板減少を発症するリスク因子の検討

河野暢之, 井上真紀, 森島さくら, 岸本慎太郎, 前田知己, 井原健二

日本小児科学会雑誌 129(8) 1065-1065 2025年8月
頻拍発作を起こした超低出生体重児の1例

佐藤亮介, 岸本慎太郎, 甲斐陽一郎, 山本大貴, 井上真紀, 前田知己, 井原健二

日本小児科学会雑誌 129(8) 1067-1067 2025年8月
胎児期に発症した家族性血球貪食性リンパ組織球症の1例

甲斐陽一郎, 井上真紀, 平野直樹, 岸本慎太郎, 門脇裕子, 後藤洋徳, 前田知己, 吉浦孝一郎, 駄阿勉, 井原健二

日本小児科学会雑誌 129(8) 1067-1067 2025年8月
NICU入院中に頻拍発作を起こした超低出生体重児の1例

木下湧暉, 岸本慎太郎, 佐藤亮介, 甲斐陽一郎, 山本大貴, 井上真紀, 前田知己, 井原健二

日本小児循環器学会総会・学術集会抄録集 61回 III-05 2025年7月
Small for gestational age児の臍帯血メタボローム解析による身体発育関連代謝物の特定

井上真紀, 関口和人, 前田知己, 井原健二

日本周産期・新生児医学会雑誌 61(Suppl.1) P234-P234 2025年6月
新規PIK3CD変異による細胞機能解析

清田今日子, 白石裕士, 清水誠之, 井上真紀, 山口芳樹, 花田俊勝, 井原健二

日本小児腎臓病学会雑誌 38(Suppl.) 125-125 2025年5月
腎疾患モデルとしてのゼブラフィッシュの有用性

清田今日子, 池内真代, 井上真紀, 白石裕士, 清水誠之, 花田俊勝, 井原健二

発達腎研究会誌 32(1) 24-24 2025年4月
RARS2遺伝子の病的バリアントによるミトコンドリア病の新生児例

甲斐陽一郎, 小栗沙織, 井上真紀, 前田知己, 中藤大輔, 武内俊樹, 小崎健次郎, 井原健二

日本小児科学会雑誌 128(9) 1194-1194 2024年9月
NICU入院を要した精神疾患合併母体・児に関するボンディング障害のリスク因子の後方視的検討

山本大貴, 甲斐陽一郎, 井上真紀, 岸本慎太郎, 前田知己, 井原健二

日本小児科学会雑誌 128(9) 1194-1195 2024年9月
遺伝子改変ゼブラフィッシュを用いた希少遺伝性疾患の分子病態の解明と治療法の開発

井上真紀, Wulan Apridita Sebastia, 前田美和子, 清水誠之, 白石裕士, 花田礼子, 花田俊勝, 井原健二

第1回九州・沖縄オープンユニバーシティ若手研究者交流ワークショップ 2024年9月
出生前にリトドリンと硫酸マグネシウムに曝露された新生児の臍帯血メタボローム解析

井上真紀, 関口和人, 井上尚実, 前田知己, 井原健二

日本周産期・新生児医学会雑誌 60(Suppl.1) P215-P215 2024年6月
Knock-inゼブラフィッシュによるleucyl-tRNA synthetase(LARS)欠損症の特徴的表現型の解明(Elucidating characteristic phenotypes of leucyl-tRNA synthetase (LARS) deficiency unveiled via knock-in zebrafish)

井原健二, 井上真紀, 前田美和子, Wulan Apridita Sebastian, 清水誠之, 白石裕士, 花田礼子, 花田俊勝

日本内分泌学会雑誌 100(1) 398-398 2024年5月
遠位尿細管性アシドーシスに伴う難聴発症のメカニズム解明

池内真代, 清田今日子, 宮原弘明, 宮崎周也, ウラン・セバスチャン, 井上真紀, 清水誠之, 白石裕士, 花田俊勝, 井原健二

日本小児腎臓病学会雑誌 37(Suppl.) 94-94 2024年5月
新規PIK3CD遺伝子変異によるSLE発症のメカニズムの解析

清田今日子, 池内真代, 白石裕士, 清水誠之, 井上真紀, 花田俊勝, 井原健二

日本小児腎臓病学会雑誌 37(Suppl.) 168-168 2024年5月
ヒト希少疾患の病態理解を加速させる魚類モデル

清水誠之, 白石裕士, 井上真紀, 清田今日子, 清田今日子, 井原健二, 花田俊勝

日本生化学会大会(Web) 97th 2024年
SLC45A2の新規遺伝子変異(c.208T>C)は優性遺伝型の眼皮膚白皮症4型の原因となる

漆畑博太郎, 清水誠之, 八塚洋之, 井上真紀, 白石裕士, 井原健二, 花田俊勝

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 47th 2024年
X連鎖性ミオチュブラーミオパチーに伴う重度肝障害の分子メカニズムの解明

清水誠之, 白石裕士, 井上真紀, 清田今日子, 井原健二, 花田俊勝

日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 96回 [1P-536] 2023年10月
遺伝性遠位尿細管性アシドーシスにおける難聴発症のメカニズム解明と創薬基盤の創出

池内真代, 清田今日子, セバスチャン・ウラン, 井上真紀, 井原健二, 花田俊勝

日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 96回 [2P-542] 2023年10月
新規PIK3CD変異によるSLE発症のメカニズムの解析

清田今日子, 白石裕士, 清水誠之, 井上真紀, 井原健二, 花田俊勝

日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 96回 [2P-544] 2023年10月

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講演・口頭発表等

すべての新生児に健やかな未来を～大分県での拡大新生児マススクリーニングの取り組みと実際～

井上真紀

大分県拡大新生児マススクリーニングセミナー～SMA(脊髄性筋萎縮症)を中心に～ 2024年11月22日招待有り
希少疾患の探求：小さな命に光を灯す大分大学の取り組み

井上真紀

希少疾患(難病)を知ろう2024 in 大分 2024年2月23日招待有り
ついに始まる大分県の拡大新生児スクリーニング検査

井上真紀

第119回日本小児科学会大分地方会 2024年2月18日招待有り
正しく知ろう最新の遺伝子検査と遺伝子治療

井上真紀

令和４年度公開講座「ゲノム医療と遺伝について知ろう！～大分大学医学部附属病院の取り組み～」 2022年10月4日
小児科医が担う遺伝子診療～出生前遺伝学的検査（NIPT）と網羅的遺伝子解析（マイクロアレイ染色体検査）～

井上真紀

第434回大分市小児科医会学術講演会 2022年7月27日招待有り
遺伝子改変ゼブラフィッシュを用いた LARS遺伝子変異による乳児肝不全症候群1型の病態分子機構の解明

井上真紀

第２６回出⽣前から⼩児期にわたるゲノム医療フォーラム 2019年10月27日

所属学協会

2025年3月 - 現在

日本マススクリーニング学会
2021年6月 - 現在

日本先天代謝異常学会
2018年4月 - 現在

日本人類遺伝学会
2017年 - 現在

日本分子生物学会
2014年9月 - 現在

日本新生児成育医学会
2011年5月 - 現在

日本周産期・新生児医学会
2010年 - 現在

日本小児科学会
2011年5月 - 2026年3月

日本アレルギー学会
2017年6月 - 2026年1月

日本生化学会

共同研究・競争的資金等の研究課題

ハッチンソン・ギルフォード早老症候群発症に関わる環境要因とオートファジー制御機構

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2024年4月 - 2029年3月

井原健二, 花田俊勝, 松尾宗明, 井上真紀, 小崎里華, Sebastian WulanApridita
乳児肝不全症候群1型における炎症増悪機序と治療標的の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2025年4月 - 2028年3月

井上真紀
臨床的意義不明の変化と判定された小児と保護者への遺伝カウンセリング体制の構築

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2024年4月 - 2027年3月

小栗沙織, 井上真紀
ゼブラフィッシュatp6v1ba遺伝子変異による耳石形成障害と難聴の機序解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2024年4月 - 2027年3月

池内真代, 井上真紀, Sebastian WulanApridita
X連鎖性ミオチュブラーミオパチーに合併する肝紫斑病の病態メカニズムの解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2023年4月 - 2027年3月

清水誠之, 井上真紀
乳児肝不全症候群1型における乳児期重症化と発熱時増悪因子の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究 2022年4月 - 2025年3月

井上真紀
新規PIK3CD遺伝子変異によるSLE発症機構を解明する

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2021年4月 - 2025年3月

清田今日子, 井上真紀
MELAS剖検脳を用いた脳卒中様発作部位のミトコンドリア機能解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2020年4月 - 2025年3月

宮原弘明, 吉田眞理, 岩崎靖, 井原健二, 井上真紀, 関口和人
ゼブラフィッシュを用いた遠位尿細管アシドーシスに伴う難聴発症のメカニズム解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2021年4月 - 2024年3月

池内真代, 井上真紀, 清田今日子
LARS1遺伝子改変ノックインゼブラフィッシュ・ノックインマウスを用いた乳児肝不全症候群1型の病態分子機構の解明

川野小児医学奨学財団研究助成若手枠 2022年4月 - 2023年3月

井上真紀
遺伝性神経変性疾患に認めるtRNA由来小RNAの生理的・病理的意義の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究 2019年4月 - 2022年3月

井上真紀
Multiplex real-time PCR 法を用いた新生児感染症の網羅的迅速診断の試み

今井精一記念財団 2021年12月

井上真紀

井上真紀

基本情報

研究キーワード

研究分野

経歴

学歴

委員歴

受賞

論文

MISC

講演・口頭発表等

所属学協会

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