岩間一浩 (Kazuhiro IWAMA) - マイポータル

基本情報

所属: 横浜市立大学附属病院小児科助教

学位: 博士（医学）(2019年3月横浜市立大学)

ORCID iD: https://orcid.org/0000-0002-2584-9524
J-GLOBAL ID: 202001013699644430
researchmap会員ID: R000001678

研究キーワード

研究分野

経歴

2024年4月 - 現在

横浜市立大学, 附属病院小児科
2019年4月 - 2024年3月

横浜市立大学, 附属市民総合医療センター総合周産期母子医療センター

学歴

2015年4月 - 2019年3月

横浜市立大学大学院医学研究科, 遺伝学
2004年4月 - 2010年3月

横浜市立大学医学部

受賞

2021年8月

国際JHG賞, 日本人類遺伝学会

論文

Clinical and genetic spectrum of patients with IRF2BPL syndrome

Kazuhiro Iwama, Mitsuhiro Kato, Yuri Uchiyama, Masamune Sakamoto, Ryosuke Miyamoto, Yuishin Izumi, Kei Ohashi, Ayako Hattori, Noboru Yoshida, Yoshiteru Azuma …

Journal of Human Genetics 70(4) 181-188 2025年1月22日
Pathogenic variants in the SMN complex gene GEMIN5 cause cerebellar atrophy.

Ken Saida, Junya Tamaoki, Masayuki Sasaki, Muzhirah Haniffa, Eriko Koshimizu, Toru Sengoku, Hiroki Maeda, Masahiro Kikuchi, Haruna Yokoyama, Masamune Sakamoto …

Clinical genetics 100(6) 722-730 2021年9月27日
Novel EXOSC9 variants cause pontocerebellar hypoplasia type 1D with spinal motor neuronopathy and cerebellar atrophy.

Masamune Sakamoto, Kazuhiro Iwama, Futoshi Sekiguchi, Hideaki Mashimo, Satoko Kumada, Keiko Ishigaki, Nobuhiko Okamoto, Mahdiyeh Behnam, Mohsen Ghadami, Eriko Koshimizu …

Journal of human genetics 66(4) 401-407 2021年4月
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.

Yuri Uchiyama, Daisuke Yamaguchi, Kazuhiro Iwama, Satoko Miyatake, Kohei Hamanaka, Naomi Tsuchida, Hiromi Aoi, Yoshiteru Azuma, Toshiyuki Itai, Ken Saida …

Human mutation 42(1) 50-65 2021年1月
Retraction Note to: Nonsense variants in STAG2 result in distinct sex-dependent phenotypes.

Hiromi Aoi, Ming Lei, Takeshi Mizuguchi, Nobuko Nishioka, Tomohide Goto, Sahoko Miyama, Toshifumi Suzuki, Kazuhiro Iwama, Yuri Uchiyama, Satomi Mitsuhashi …

Journal of human genetics 65(9) 811-811 2020年9月査読有り
RNA sequencing solved the most common but unrecognized NEB pathogenic variant in Japanese nemaline myopathy.

Kohei Hamanaka, Satoko Miyatake, Eriko Koshimizu, Yoshinori Tsurusaki, Satomi Mitsuhashi, Kazuhiro Iwama, Ahmed N Alkanaq, Atsushi Fujita, Eri Imagawa, Yuri Uchiyama …

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 21(7) 1629-1638 2019年7月査読有り
Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing

Kazuhiro Iwama, Takeshi Mizuguchi, Eri Takeshita, Eiji Nakagawa, Tetsuya Okazaki, Yoshiko Nomura, Yoshitaka Iijima, Ichiro Kajiura, Kenji Sugai, Takashi Saito …

Journal of Medical Genetics 56(6) 396-407 2019年3月6日
Expanding the phenotype of IBA57 mutations: related leukodystrophy can remain asymptomatic.

Kohei Hamanaka, Satoko Miyatake, Ayelet Zerem, Dorit Lev, Luba Blumkin, Kenji Yokochi, Atsushi Fujita, Eri Imagawa, Kazuhiro Iwama, Mitsuko Nakashima …

Journal of human genetics 63(12) 1223-1229 2018年12月査読有り
Confirmation of SLC5A7-related distal hereditary motor neuropathy 7 in a family outside Wales.

K Hamanaka, K Takahashi, S Miyatake, S Mitsuhashi, H Hamanoue, Y Miyaji, R Fukai, H Doi, A Fujita, E Imagawa …

Clinical genetics 94(2) 274-275 2018年8月査読有り
A novel SLC9A1 mutation causes cerebellar ataxia

Kazuhiro Iwama, Hitoshi Osaka, Takahiro Ikeda, Satomi Mitsuhashi, Satoko Miyatake, Atsushi Takata, Noriko Miyake, Shuichi Ito, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto

Journal of Human Genetics 63(10) 1049-1054 2018年7月17日
Novel recessive mutations in MSTO1 cause cerebellar atrophy with pigmentary retinopathy

Kazuhiro Iwama, Toru Takaori, Ai Fukushima, Jun Tohyama, Akihiko Ishiyama, Chihiro Ohba, Satomi Mitsuhashi, Satoko Miyatake, Atsushi Takata, Noriko Miyake …

Journal of Human Genetics 63(3) 263-270 2018年1月16日
A novel mutation in SLC1A3 causes episodic ataxia

Kazuhiro Iwama, Aya Iwata, Masaaki Shiina, Satomi Mitsuhashi, Satoko Miyatake, Atsushi Takata, Noriko Miyake, Kazuhiro Ogata, Shuichi Ito, Takeshi Mizuguchi …

Journal of Human Genetics 63(2) 207-211 2017年12月5日
Identification of novel <scp>SNORD118</scp> mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts

Kazuhiro Iwama, Takeshi Mizuguchi, Jun‐ichi Takanashi, Hidehiro Shibayama, Minobu Shichiji, Susumu Ito, Hirokazu Oguni, Toshiyuki Yamamoto, Akiko Sekine, Shun Nagamine …

Clinical Genetics 92(2) 180-187 2017年3月30日
Milder progressive cerebellar atrophy caused by biallelic SEPSECS mutations

Kazuhiro Iwama, Masayuki Sasaki, Shinichi Hirabayashi, Chihiro Ohba, Emi Iwabuchi, Satoko Miyatake, Mitsuko Nakashima, Noriko Miyake, Shuichi Ito, Hirotomo Saitsu …

Journal of Human Genetics 61(6) 527-531 2016年2月18日

所属学協会

2015年5月 - 現在

日本人類遺伝学会
2014年5月 - 現在

日本新生児成育医学会
2014年5月 - 現在

日本周産期・新生児医学会
2012年4月 - 現在

日本小児科学会

共同研究・競争的資金等の研究課題

頭蓋内石灰化および嚢胞を伴う白質脳症の遺伝学的病態の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究 2020年4月 - 2025年3月

岩間一浩