内山由理 (Yuri Uchiyama) - マイポータル

基本情報

所属: 横浜市立大学附属病院難病ゲノム診断科助教

学位: 医学博士(2018年3月群馬大学)

研究者番号: 50829794
J-GLOBAL ID: 201801007707849153
researchmap会員ID: B000332739

外部リンク: http://www.yokohama-cu.ac.jp/res_pro/researcher/database.html

血液専門医、総合内科専門医、臨床遺伝専門医、血栓止血認定医

受賞

2021年5月

第43回日本血栓止血学会学術集会優秀ポスター賞, 日本血栓止血学会

主要な論文

120

Diagnostic utility of single-locus DNA methylation mark in Sotos syndrome developed by nanopore sequencing-based episignature.

Takeshi Mizuguchi, Nobuhiko Okamoto, Taiki Hara, Naoto Nishimura, Masamune Sakamoto, Li Fu, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Kohei Hamanaka, Eriko Koshimizu …

Clinical epigenetics 17(1) 27-27 2025年2月18日
Clinical and genetic spectrum of patients with IRF2BPL syndrome.

Kazuhiro Iwama, Mitsuhiro Kato, Yuri Uchiyama, Masamune Sakamoto, Ryosuke Miyamoto, Yuishin Izumi, Kei Ohashi, Ayako Hattori, Noboru Yoshida, Yoshiteru Azuma …

Journal of human genetics 2025年1月22日
Triple mosaic variants of PURA in a patient with multiple congenital anomalies.

Atsushi Fujita, Yuta Suenaga, Eri Takeshita, Yuji Takahashi, Yuichi Suzuki, Sachiko Ohori, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, Satoko Miyatake …

Journal of human genetics 2025年1月14日
VEXAS syndrome initially presenting as relapsing polychondritis and progressing into neutrophilic dermatosis with systemic symptoms over a 5-year period.

Kaori Kashino, Naomi Tsuchida, Ayaka Maeda, Yuri Uchiyama, Yohei Kirino, Naomichi Matsumoto, Toshihisa Hamada

International journal of dermatology 2024年12月30日
Biallelic missense CEP55 variants cause prenatal MARCH syndrome.

Li Fu, Yuka Yamamoto, Rie Seyama, Nana Matsuzawa, Mariko Nagaoka, Takashi Yao, Keisuke Hamada, Kazuhiro Ogata, Toshifumi Suzuki, Naomi Tsuchida …

Journal of human genetics 2024年10月16日
Complex chromosomal 6q rearrangements revealed by combined long-molecule genomics technologies.

Sachiko Ohori, Hironao Numabe, Satomi Mitsuhashi, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, Kohei Hamanaka, Kazuharu Misawa, Satoko Miyatake, Takeshi Mizuguchi …

Genomics 110894-110894 2024年7月15日
Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese.

Satoko Miyatake, Hiroshi Doi, Hiroaki Yaguchi, Eriko Koshimizu, Naoki Kihara, Tomoyasu Matsubara, Yasuko Mori, Kenjiro Kunieda, Yusaku Shimizu, Tomoko Toyota …

Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry 2024年5月30日
Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability.

Yuta Inoue, Naomi Tsuchida, Chong Ae Kim, Bruno de Oliveira Stephan, Matheus Augusto Araujo Castro, Rachel Sayuri Honjo, Debora Romeo Bertola, Yuri Uchiyama, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita …

Journal of human genetics 2024年1月17日
Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling.

Eriko Koshimizu, Mitsuhiro Kato, Kazuharu Misawa, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto

Journal of human genetics 2024年1月12日
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features.

Dong Li, Qin Wang, Allan Bayat, Mark R Battig, Yijing Zhou, Daniëlle Gm Bosch, Gijs van Haaften, Leslie Granger, Andrea K Petersen, Luis A Pérez-Jurado …

The Journal of clinical investigation 134(1) 2024年1月2日
Comment on: Efficient detection of somatic UBA1 variants and clinical scoring system predicting patients with variants in VEXAS syndrome: reply.

Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Ayaka Maeda, Nobuyuki Horita, Yohei Kirino, Naomichi Matsumoto

Rheumatology (Oxford, England) 2023年12月6日
A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities.

Masamune Sakamoto, Kenji Kurosawa, Koji Tanoue, Kazuhiro Iwama, Fumihiko Ishida, Yoshihiro Watanabe, Nobuhiko Okamoto, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu …

Journal of human genetics 2023年11月30日
Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation dna sequencing.

Atsushi Hijikata, Mikita Suyama, Shingo Kikugawa, Ryo Matoba, Takuya Naruto, Yumi Enomoto, Kenji Kurosawa, Naoki Harada, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname …

Nucleic acids research 2023年11月28日
Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders.

Yasuhiro Utsuno, Keisuke Hamada, Kohei Hamanaka, Keita Miyoshi, Keiji Tsuchimoto, Satoshi Sunada, Toshiyuki Itai, Masamune Sakamoto, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama …

Journal of human genetics 2023年11月27日
Clinical and genetic features of Japanese cases of MDS associated with VEXAS syndrome.

Hiroyoshi Kunimoto, Ayaka Miura, Ayaka Maeda, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Yosuke Kunishita, Yuki Nakajima, Kaoru Takase-Minegishi, Ryusuke Yoshimi, Takuya Miyazaki …

International journal of hematology 2023年4月17日査読有り
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.

F Graeme Frost, Marie Morimoto, Prashant Sharma, Lyse Ruaud, Newell Belnap, Daniel G Calame, Yuri Uchiyama, Naomichi Matsumoto, Machteld M Oud, Elise A Ferreira …

American journal of human genetics 110(4) 663-680 2023年4月6日査読有り
A novel NONO variant that causes developmental delay and cardiac phenotypes

Toshiyuki Itai, Atsushi Sugie, Yohei Nitta, Ryuto Maki, Takashi Suzuki, Yoichi Shinkai, Yoshihiro Watanabe, Yusuke Nakano, Kazushi Ichikawa, Nobuhiko Okamoto …

Scientific Reports 13(1) 975-975 2023年1月18日査読有り
Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder.

Eri Imagawa, Rie Seyama, Hiromi Aoi, Yuri Uchiyama, Bruno Guimaraes Marcarini, Isabel Furquim, Rachel Sayuri Honjo, Debora Romeo Bertola, Chong Ae Kim, Naomichi Matsumoto

Clinical genetics 103(4) 383-391 2023年1月16日査読有り
Distal arthrogryposis in a girl arising from a novel TNNI2 variant inherited from paternal somatic mosaicism.

Rie Seyama, Yuri Uchiyama, Yosuke Kaneshi, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Naomi Tsuchida, Eriko Koshimizu, Kazuharu Misawa, Satoko Miyatake, Takeshi Mizuguchi …

Journal of human genetics 68(5) 363-367 2023年1月12日査読有り
Three <scp>KINSSHIP</scp> syndrome patients with mosaic and germline <scp> AFF3 </scp> variants

Yuta Inoue, Naomi Tsuchida, Nobuhiko Okamoto, Shimakawa Shuichi, Kei Ohashi, Shinji Saitoh, Atsushi Ogawa, Keisuke Hamada, Masamune Sakamoto, Noriko Miyake …

Clinical Genetics 2023年1月7日査読有り
Pathogenic variants in SLF2 and SMC5 cause segmented chromosomes and mosaic variegated hyperploidy.

Laura J Grange, John J Reynolds, Farid Ullah, Bertrand Isidor, Robert F Shearer, Xenia Latypova, Ryan M Baxley, Antony W Oliver, Anil Ganesh, Sophie L Cooke …

Nature communications 13(1) 6664-6664 2022年11月4日査読有り
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.

Ken Saida, Reza Maroofian, Toru Sengoku, Tadahiro Mitani, Alistair T Pagnamenta, Dana Marafi, Maha S Zaki, Thomas J O'Brien, Ehsan Ghayoor Karimiani, Rauan Kaiyrzhanov …

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 25(1) 90-102 2022年10月31日査読有り
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.

Masamune Sakamoto, Kazuhiro Iwama, Masayuki Sasaki, Akihiko Ishiyama, Hirofumi Komaki, Takashi Saito, Eri Takeshita, Yuko Shimizu-Motohashi, Kazuhiro Haginoya, Tomoko Kobayashi …

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 24(12) 2453-2463 2022年10月28日査読有り
Rapid and comprehensive diagnostic method for repeat expansion diseases using nanopore sequencing.

Satoko Miyatake, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Hiroshi Doi, Masaki Okubo, Taishi Wada, Kohei Hamanaka, Naohisa Ueda, Hitaru Kishida, Gaku Minase …

NPJ genomic medicine 7(1) 62-62 2022年10月26日査読有り
Acute heart failure due to left common iliac arteriovenous fistula: A case of VEXAS syndrome.

Hiroki Yamaguchi, Daisuke Kobayashi, Gen Nakamura, Ryo Aida, Yosuke Horii, Takeshi Okamoto, Shuichi Murakami, Daisuke Kondo, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama …

Modern rheumatology case reports 7(1) 327-333 2022年10月20日査読有り
VEXAS syndrome.

Kaori Uchino, Jo Kanasugi, Megumi Enomoto, Fumiya Kitamura, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Ayaka Maeda, Yohei Kirino, Naomichi Matsumoto, Akiyoshi Takami

International journal of hematology 116(4) 463-464 2022年9月3日査読有り
Patients with biallelic GGC repeat expansions in NOTCH2NLC exhibiting a typical neuronal intranuclear inclusion disease phenotype.

Shinichi Kameyama, Takeshi Mizuguchi, Hiroshi Doi, Shigeru Koyano, Masaki Okubo, Mikiko Tada, Hiroshi Shimizu, Hiromi Fukuda, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama …

Genomics 114(5) 110469-110469 2022年8月27日査読有り
Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome.

Rie Seyama, Yuri Uchiyama, José Ricard Magliocco Ceroni, Veronica Eun Hue Kim, Isabel Furquim, Rachel Sayuri Honjo, Matheus Augusto Araujo Castro, Lucas Vieira Lacerda Pires, Hiromi Aoi, Kazuhiro Iwama …

Genomics 114(5) 110468-110468 2022年8月27日査読有り
De novo heterozygous variants in KIF5B cause kyphomelic dysplasia.

Toshiyuki Itai, Zheng Wang, Gen Nishimura, Hirofumi Ohashi, Long Guo, Yasuhiro Wakano, Takahiro Sugiura, Hiromi Hayakawa, Mayumi Okada, Takashi Saisu …

Clinical genetics 102(1) 3-11 2022年7月査読有り
VEXAS syndrome presenting as treatment-refractory polyarteritis nodosa.

Masaki Itagane, Hiroyuki Teruya, Tomohiro Kato, Naomi Tsuchida, Ayaka Maeda, Yuri Uchiyama, Yohei Kirino, Naomichi Matsumoto, Mitsuyo Kinjo

Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.) 74(11) 1863-1864 2022年6月13日
Monogenic causes of pigmentary mosaicism.

Ken Saida, Pin Fee Chong, Asuka Yamaguchi, Naka Saito, Hajime Ikehara, Eriko Koshimizu, Rie Miyata, Akira Ishiko, Kazuyuki Nakamura, Hidenori Ohnishi …

Human genetics 141(11) 1771-1784 2022年5月3日査読有り
Repeat conformation heterogeneity in cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome.

Satoko Miyatake, Kunihiro Yoshida, Eriko Koshimizu, Hiroshi Doi, Mitsunori Yamada, Yosuke Miyaji, Naohisa Ueda, Jun Tsuyuzaki, Minori Kodaira, Hiroyuki Onoue …

Brain : a journal of neurology 145(3) 1139-1150 2022年4月29日査読有り
Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants.

Kohei Hamanaka, Noriko Miyake, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Futoshi Sekiguchi, Satomi Mitsuhashi, Yoshinori Tsurusaki, Mitsuko Nakashima …

Genome medicine 14(1) 40-40 2022年4月26日査読有り
Behçet's disease with a somatic UBA1 variant: Expanding spectrum of autoinflammatory phenotypes of VEXAS syndrome.

Haruki Matsumoto, Tomoyuki Asano, Naomi Tsuchida, Ayaka Maeda, Shuhei Yoshida, Kohei Yokose, Yuya Fujita, Jumpei Temmoku, Naoki Matsuoka, Makiko Yashiro-Furuya …

Clinical immunology (Orlando, Fla.) 238 108996-108996 2022年4月7日査読有り
Two families with TET3-related disorder showing neurodevelopmental delay with craniofacial dysmorphisms.

Rie Seyama, Naomi Tsuchida, Yasuyuki Okada, Sonoko Sakata, Keisuke Hamada, Yoshiteru Azuma, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Eriko Koshimizu, Satoko Miyatake …

Journal of human genetics 67(3) 157-164 2022年3月査読有り
A case of VEXAS syndrome with Sweet's disease and pulmonary involvement.

Akihiro Matsubara, Naomi Tsuchida, Mai Sakurai, Ayaka Maeda, Yuri Uchiyama, Kaneshige Sasaki, Yoichiro Haji, Yohei Kirino, Naomichi Matsumoto, Akimichi Morita

The Journal of dermatology 49(5) e177-e178 2022年2月15日査読有り
Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant.

Kohei Hamanaka, Keita Miyoshi, Jia-Hui Sun, Keisuke Hamada, Takao Komatsubara, Ken Saida, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi …

Human genetics 141(2) 283-293 2022年2月査読有り
Case Report: Coexistence of Multiple Myeloma and Auricular Chondritis in VEXAS Syndrome.

Haruki Matsumoto, Yuya Fujita, Masahiko Fukatsu, Takayuki Ikezoe, Kohei Yokose, Tomoyuki Asano, Naomi Tsuchida, Ayaka Maeda, Shuhei Yoshida, Honami Hashimoto …

Frontiers in immunology 13 897722-897722 2022年査読有り
A homozygous ABHD16A variant causes a complex hereditary spastic paraplegia with developmental delay, absent speech, and characteristic face.

Noriko Miyake, Sebastián Silva, Mónica Troncoso, Nobuhiko Okamoto, Yoshiki Andachi, Mitsuhiro Kato, Chisato Iwabuchi, Mio Hirose, Atsushi Fujita, Yuri Uchiyama …

Clinical genetics 101(3) 359-363 2021年12月5日査読有り
A novel somatic mutation in GNB2 provides new insights to the pathogenesis of Sturge-Weber syndrome.

Roar Fjær, Katarzyna Marciniak, Olav Sundnes, Hanne Hjorthaug, Ying Sheng, Clara Hammarström, Jan Cezary Sitek, Magnus Dehli Vigeland, Paul Hoff Backe, Ane-Marte Øye …

Human molecular genetics 30(21) 1919-1931 2021年10月13日査読有り
De novo ARF3 variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality.

Masamune Sakamoto, Kazunori Sasaki, Atsushi Sugie, Yohei Nitta, Tetsuaki Kimura, Semra Gürsoy, Tayfun Cinleti, Mizue Iai, Toru Sengoku, Kazuhiro Ogata …

Human molecular genetics 31(1) 69-81 2021年8月4日
Pathogenic UBA1 variants associated with VEXAS syndrome in Japanese patients with relapsing polychondritis.

Naomi Tsuchida, Yosuke Kunishita, Yuri Uchiyama, Yohei Kirino, Makiko Enaka, Yukie Yamaguchi, Masataka Taguri, Shoji Yamanaka, Kaoru Takase-Minegishi, Ryusuke Yoshimi …

Annals of the rheumatic diseases 80(8) 1057-1061 2021年8月
Droplet digital polymerase chain reaction assay for the detection of the minor clone of KIT D816V in paediatric acute myeloid leukaemia especially showing RUNX1-RUNX1T1 transcripts.

Koji Sasaki, Shinichi Tsujimoto, Mayuko Miyake, Yuri Uchiyama, Junji Ikeda, Masahiro Yoshitomi, Yuko Shimosato, Mayu Tokumasu, Hidemasa Matsuo, Kenichi Yoshida …

British journal of haematology 194(2) 414-422 2021年7月
Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders.

Halie J May, Jaehoon Jeong, Anya Revah-Politi, Julie S Cohen, Anna Chassevent, Julia Baptista, Evan H Baugh, Louise Bier, Armand Bottani, Maria Teresa Carminho A Rodrigues …

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 23(10) 1912-1921 2021年6月10日
Complete sequencing of expanded SAMD12 repeats by long-read sequencing and Cas9-mediated enrichment.

Takeshi Mizuguchi, Tomoko Toyota, Satoko Miyatake, Satomi Mitsuhashi, Hiroshi Doi, Yosuke Kudo, Hitaru Kishida, Noriko Hayashi, Rie S Tsuburaya, Masako Kinoshita …

Brain : a journal of neurology 144(4) 1103-1117 2021年5月7日
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.

Yuri Uchiyama, Daisuke Yamaguchi, Kazuhiro Iwama, Satoko Miyatake, Kohei Hamanaka, Naomi Tsuchida, Hiromi Aoi, Yoshiteru Azuma, Toshiyuki Itai, Ken Saida …

Human mutation 42(1) 50-65 2021年1月
Pathogenic 12-kb copy-neutral inversion in syndromic intellectual disability identified by high-fidelity long-read sequencing.

Takeshi Mizuguchi, Nobuhiko Okamoto, Keiko Yanagihara, Satoko Miyatake, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto

Genomics 113(1 Pt 2) 1044-1053 2021年1月
De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy

Toshiyuki Itai, Kohei Hamanaka, Kazunori Sasaki, Matias Wagner, Urania Kotzaeridou, Ines Brösse, Markus Ries, Yu Kobayashi, Jun Tohyama, Mitsuhiro Kato …

Human Mutation 42(1) 66-76 2020年11月査読有り
Efficient detection of copy‐number variations using exome data: batch‐ and sex‐based analyses

Yuri Uchiyama, Daisuke Yamaguchi, Kazuhiro Iwama, Satoko Miyatake, Kohei Hamanaka, Naomi Tsuchida, Hiromi Aoi, Yoshiteru Azuma, Toshiyuki Itai, Ken Saida …

Human Mutation 42(1) 50-65 2020年11月査読有り筆頭著者
Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants.

Toshiyuki Itai, Satoko Miyatake, Masataka Taguri, Fumihito Nozaki, Masayasu Ohta, Hitoshi Osaka, Masafumi Morimoto, Tomoko Tandou, Fumikatsu Nohara, Yuichi Takami …

Journal of medical genetics 58(8) 505-513 2020年7月30日査読有り

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MISC

VEXAS症候群の1例

赤坂圭一, 山田祥, 前田彩花, 土田奈緒美, 内山由理, 山川英晃, 佐藤新太郎, 天野雅子, 桐野洋平, 松本直通 …

日本呼吸器学会誌(Web) 13 2024年
全身に様々な炎症症状を伴った骨髄異形成症候群を呈しVEXAS症候群の診断に至った1例

佐々木優弥, 齊藤達也, 迎純一, 土田奈緒美, 前田彩花, 内山由理, 桐野洋平, 松本直通, 萩山裕之, 山本晃

臨床血液 64(4) 2023年
UBA1バリアント解析に基づく,本邦におけるVEXAS疑い症例の多施設共同前向きコホート研究

前田彩花, 桐野洋平, 土田奈緒美, 土田奈緒美, 土田奈緒美, 内山由理, 内山由理, 中島秀明, 松本直通

日本免疫不全・自己炎症学会雑誌(Web) 2(2) 2023年
Pathogenic UBA1 Variants in Japanese Patients with Relapsing Polychondritis

Naomi Tsuchida, Yosuke Kunishita, Yuri Uchiyama, Yohei Kirino, Kaoru Takase-Minegishi, Ryusuke Yoshimi, Hideaki Nakajima, Naomichi Matsumoto

ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY 73 2292-2293 2021年9月
UBA1遺伝子変異を有する新規自己炎症性疾患VEXAS症候群・再発性多発軟骨炎患者の報告

土田奈緒美, 内山由理, 内山由理, 桐野洋平, 國下洋輔, 峯岸薫, 吉見竜介, 中島秀明, 松本直通

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 66th (CD-ROM) 2021年
The Detection of Minor Clones with Somatic KIT D816V Mutations Using Droplet Digital PCR in Pediatric De Novo AML: AML-05 Trial from the Japanese Pediatric Leukemia/Lymphoma Study Group

Koji Sasaki, Yuri Uchiyama, Junji Ikeda, Masahiro Yoshitomi, Yuko Shimosato-Wada, Mayu Tokumasu, Hidemasa Matsuo, Kenichi Yoshida, Kentaro Oki, Genki Yamato …

BLOOD 134 2019年11月
小児急性骨髄性白血病におけるKIT D816V変異を有するマイナークローンの検出(The detection of minor clones with somatic KIT D816V mutations in pediatric de novo AML)

佐々木康二, 柴徳生, 内山由理, 池田順治, 吉富誠弘, 下里侑子, 徳舛麻友, 松尾英将, 吉田健一, 大木健太郎 …

臨床血液 59(9) 1506-1506 2018年9月
脳深部刺激療法が有効であった脳内鉄沈着を伴う神経変性症の男児同胞例

宮田世羽, 内野俊平, 熊田聡子, 下田木の実, 内山由理, 眞下秀明, 西田裕哉, 白井育子, 栗原栄二, 松本直通

脳と発達 50(3) 216-216 2018年5月
メシル酸カモスタットとトラネキサム酸の併用療法でコントロールできた慢性DIC症例

松本彬, 小川孔幸, 柳澤邦雄, 内山由理, 内藤千晶, 内海英貴, 半田寛

日本血栓止血学会誌 29(2) 217 2018年5月1日
全エクソーム解析により同定されたRUNX1変異を原因とする先天性血小板減少症

内山由理, 内山由理, 小川孔幸, 柳澤邦雄, 高田覚, 佐倉徹, 松本直通, 半田寛

日本血栓止血学会誌 29(2) 177 2018年5月1日
Type1フォンウィルブランド病合併血友病A患児の定期補充療法

内藤千晶, 小川孔幸, 内山由理, 柳澤邦雄, 鏑木多映子, 奥野はるな, 松本直通, 半田寛

日本血栓止血学会誌 29(2) 192 2018年5月1日
C5orf42遺伝子変異によるJoubert症候群の1例

鳥尾倫子, 藤田京志, 三宅紀子, 内山由理, 水口剛, 鈴木敏史, 永田弾, 酒井康成, 松本直通, 大賀正一

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 2018年
Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia Syndrome Accompanied by Congenital Heart Disease and Renal Agenesis Caused by a Novel MECOM Mutation

Yuta Kawahara, Yume Suzuki, Daisuke Matsubara, Tomomi Hayase, Yukari Yada, Koichi Kataoka, Takaomi Minami, Takahiro Kanai, Masaaki Kawada, Yuri Uchiyama …

PEDIATRIC BLOOD & CANCER 64 S29-S29 2017年11月
Xq21.1に重複を認めた"脳内鉄沈着を伴う神経変性症"の男児同胞例

宮田世羽, 内野俊平, 内山由理, 熊田聡子, 眞下秀明, 西田裕哉, 白井育子, 粟原栄二, 松本直通

脳と発達 49(Suppl.) S424-S424 2017年5月
DIAGNOSTIC BIOMARKER FOR GFI1B MACROTHROMBOCYTOPENIA

Shinji Kunishima, Yuri Uchiyama, Yoshiyuki Ogawa, Naomichi Matsumoto, Ryoji Kobayashi, Satoshi Ichikawa

INTERNATIONAL JOURNAL OF LABORATORY HEMATOLOGY 39 64-64 2017年5月
次世代シークエンス (特集先天代謝異常症 : エキスパートによる最新情報) -- (テクノロジーの進歩)

内山由理, 松本直通

小児科診療 79(6) 733-738 2016年6月
血縁者間同種造血幹細胞移植後にドナー由来のHLA抗体が出現し, 血小板輸血不応を来した急性骨髄性白血病

内山由理, 星野匠臣, 三原正大, 三井健揮, 小磯博美, 滝沢牧子, 横濱章彦, 斉藤貴之, 内海英貴, 半田寛 …

臨床血液 54(2) 214-218 2013年
多発性骨髄腫に対し自家末梢血幹細胞移植併用大量化学療法施行後に発症したアシクロビル脳症

三原正大, 星野匠臣, 内山由理, 斉藤明生, 三井健揮, 小磯博美, 横濱章彦, 斉藤貴之, 内海英貴, 半田寛 …

日本造血細胞移植学会雑誌 1巻(3) 93-97 2012年

共同研究・競争的資金等の研究課題

TP53活性化調節シグナルパスウェイに係る新規遺伝子異常症候群の病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2023年4月 - 2026年3月

内山由理
ATMシグナルパスウェイに係る新規遺伝子異常症候群の病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究若手研究 2021年4月 - 2023年3月

内山由理
先天性血小板減少症・止血凝固異常症の遺伝的疾患病態の解明

日本学術振興会若手研究若手研究 2019年4月 - 2021年3月

内山由理

内山由理

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