矢ヶ崎英晃 (Hideaki Yagasaki) - マイポータル

基本情報

J-GLOBAL ID: 202001012784786859
researchmap会員ID: R000008571

論文

Methylation profile characteristics in the H19/IGF2:IG-DMR revealed by long-read sequencing analysis in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome having defects in the OCT4/SOX2 binding site.

Hayate Masubuchi, Tatsuki Urakawa, Rika Kosaki, Riki Nishimura, Yasunori Wada, Sumito Dateki, Hideaki Yagasaki, Reiko Kagawa, Yutaka Nishimura, Hidenobu Soejima …

Clinical epigenetics 18(1) 2026年2月3日査読有り
治療法の変更が抑うつ傾向の改善に寄与した1型糖尿病女児例

荻原和樹, 成澤宏宗, 矢ヶ崎英晃, 渡邊大輔, 加賀佳美, 佐野史和, 小鹿学, 犬飼岳史, 太田正法

山梨医学 52 115-115 2025年2月
Impact of the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 pandemic on the incidence of type 1 diabetes mellitus in children in Yamanashi, Japan

Tomohiro Saito, Mie Mochizuki, Kisho Kobayashi, Hiromune Narusawa, Daisuke Watanabe, Koichi Makino, Hideaki Yagasaki, Kazumasa Sato, Tomoaki Sano, Masanori Ohta …

Scientific Reports 15(1) 2025年1月2日
Comprehensive study on central precocious puberty: molecular and clinical analyses in 90 patients.

Hiromune Narusawa, Tomoe Ogawa, Hideaki Yagasaki, Keisuke Nagasaki, Tatsuki Urakawa, Tomohiro Saito, Shun Soneda, Saori Kinjo, Shinichiro Sano, Mitsukazu Mamada …

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 2024年9月26日
中枢性思春期早発症患者90症例の遺伝学的解析と臨床像の検討

成澤宏宗, 浦川立貴, 長崎啓祐, 矢ヶ崎英晃, 内木康博, 佐野伸一朗, 齋藤朋洋, 曽根田瞬, 鳴海覚志, 堀川玲子 …

日本内分泌学会雑誌 100(1) 355-355 2024年5月
中枢性思春期早発症を契機にTemple症候群と遺伝子診断された男児例

成澤宏宗, 矢ヶ崎英晃, 渡邊大輔, 小寺浩司, 鏡雅代, 犬飼岳史

日本小児科学会雑誌 127(5) 774-774 2023年5月
Compound heterozygous variants of the NARS2 gene in siblings with developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes syndrome.

Hideaki Yagasaki, Fumikazu Sano, Hiromune Narusawa, Daisuke Watanabe, Yoshimi Kaga, Koji Kobayashi, Yoshihiro Asano, Miho Nagata, Ayumi Yonei, Takeshi Inukai

American journal of medical genetics. Part A 188(8) 2466-2471 2022年8月
ナルコレプシー様症状を呈したギラン・バレー症候群の1例

犬丸淑樹, 佐野史和, 加賀佳美, 西澤琢磨, 小林杏奈, 矢ヶ崎英晃, 小鹿学, 沢登恵美, 犬飼岳史

日本小児科学会雑誌 126(4) 737-738 2022年4月
ASL法による脳血流評価が早期診断に有用であった抗NMDA受容体脳炎の乳児例

渡邉祐莉子, 佐野史和, 深尾俊宣, 沢登恵美, 小林杏奈, 藤岡かおる, 矢ヶ崎英晃, 小鹿学, 犬飼岳史, 加賀佳美

脳と発達 54(2) 138-138 2022年3月
新生児期に一過性高アンモニア血症を認めた1例

大西ミキ, 藤原弘之, 成澤宏宗, 長谷部洋平, 矢ヶ崎英晃, 犬飼岳史

山梨医学 49 71-71 2022年1月
Multiple bullous pilomatricomas in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome.

Lisa Minai, Hideaki Yagasaki, Youichi Ogawa, Nobuhiro Deguchi, Hiroshi Mitsui, Shinji Shimada, Tatsuyoshi Kawamura

The Journal of dermatology 48(9) e482-e483 2021年9月
Abusive Head Trauma(AHT)が疑われた1例

宮本幸奈, 小鹿学, 藤原弘之, 成澤宏宗, 西澤琢磨, 佐野史和, 小林杏奈, 矢ヶ崎英晃, 加賀佳美, 沢登恵美 …

日本小児科学会雑誌 125(8) 1227-1227 2021年8月
Screening of frequent variants associated with congenital hypothyroidism: a comparison with next generation sequencing.

Daisuke Watanabe, Hideaki Yagasaki, Hiromune Narusawa, Tomohiro Saito, Yumiko Mitsui, Kunio Miyake, Masanori Ohta, Takeshi Inukai

Endocrine journal 68(12) 1411-1419 2021年7月8日
Apparent Life-Threatening Event in an Infant with SARS-CoV-2 Infection.

Fumikazu Sano, Hideaki Yagasaki, Satoru Kojika, Takako Toda, Yosuke Kono, Katsue Suzuki-Inoue, Tomoyuki Sasaki, Shinji Ogihara, Towa Matsuno, Osamu Inoue …

Japanese journal of infectious diseases 74(3) 236-239 2021年5月24日
Incidence of childhood type 1 diabetes mellitus in Yamanashi Prefecture, Japan, 1986-2018.

Tomohiro Saito, Koji Kobayashi, Kisho Kobayashi, Mie Mochizuki, Hideaki Yagasaki, Koichi Makino, Hiromune Narusawa, Daisuke Watanabe, Yumiko Mitsui, Kazumasa Sato …

Endocrinology, diabetes & metabolism 4(2) e00214 2021年4月
21-Hydroxylase deficiency associated with an atypical CYP21A2 E6 cluster containing p.I236K.

Daisuke Watanabe, Hideaki Yagasaki, Satoru Kojika, Takeshi Inukai

Pediatrics and neonatology 61(4) 457-458 2020年8月
A novel c.1391_1428delinsT mutation in TSHR as a cause of familial congenital hypothyroidism with delayed onset.

Daisuke Watanabe, Hideaki Yagasaki, Sayaka Ishii, Yumiko Mitsui, Takaya Nakane, Takeshi Inukai

Pediatrics and neonatology 61(1) 114-116 2020年2月
Penetrating craniocerebral injury by chopsticks in a Japanese boy confirmed by combined brain computed tomography and magnetic resonance imaging.

Hiromune Narusawa, Keiichi Koizumi, Fumikazu Sano, Hideaki Yagasaki, Takaya Nakane

Pediatrics and neonatology 60(4) 461-462 2019年8月
Hypothermic reaction after infection in an infant with pyruvate dehydrogenase complex deficiency.

Hideaki Yagasaki, Tetsuo Ohyama, Hiromune Narusawa, Takaya Nakane

Pediatrics and neonatology 60(4) 475-476 2019年8月
Molecular and clinical analyses of two patients with UPD(16)mat detected by screening 94 patients with Silver-Russell syndrome phenotype of unknown aetiology.

Takanobu Inoue, Hideaki Yagasaki, Junko Nishioka, Akie Nakamura, Keiko Matsubara, Satoshi Narumi, Kazuhiko Nakabayashi, Kazuki Yamazawa, Tomoko Fuke, Akira Oka …

Journal of medical genetics 56(6) 413-418 2019年6月

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MISC

新生児一過性高アンモニア血症を認めた女児例

大西ミキ, 藤原弘之, 成澤宏宗, 河野洋介, 長谷部洋平, 佐野史和, 矢ヶ崎英晃, 犬飼岳史

日本小児科学会雑誌 125(8) 1227-1227 2021年8月
間欠的水腎症の症状を繰り返し、急性巣状細菌性腎炎と可逆性脳梁膨大部病変を有する軽度脳炎・脳症を発症した一例

小林杏奈, 金井宏明, 後藤美和, 成澤宏宗, 西澤琢磨, 佐野史和, 矢ヶ崎英晃, 加賀佳美, 小鹿学, 三井貴彦 …

日本小児腎臓病学会雑誌 34(1Suppl.) 189-189 2021年5月
乳幼児突発性危急事態を呈したSARS-CoV2感染症の乳児例

佐野史和, 矢ヶ崎英晃, 小鹿学, 戸田孝子, 河野洋介, 須長祐人, 吉沢雅史, 西澤琢磨, 成澤宏宗, 笠井慎 …

日本小児科学会雑誌 125(2) 359-359 2021年2月
多彩なてんかん発作および発作時脳波異常を呈した新規NARS2変異を有するミトコンドリア病の1例

深尾俊宣, 佐野史和, 成澤宏宗, 矢ヶ崎英晃, 加賀佳美, 犬飼岳史, 相原正男

臨床神経生理学 48(5) 577-577 2020年10月
18年間経過を追跡したTSHR p.R109Q/R450H変異を有する先天性甲状腺機能低下症の1例

渡邊大輔, 矢ヶ崎英晃, 成澤宏宗, 牧野耕一, 三井弓子, 望月美恵, 中根貴弥, 太田正法

日本内分泌学会雑誌 95(1) 484-484 2019年4月
短頸を伴う体幹短縮型低身長を認め、Spondylocostal dysostosis(SCD)と考えられる姉妹例

牧野耕一, 矢ヶ崎英晃, 成澤宏宗, 若生政憲, 小林浩司, 中根貴弥, 杉田完爾

日本小児科学会雑誌 122(6) 1103-1103 2018年6月
TSHR遺伝子に新規c.1391_1428delinsT変異を認めた、先天性甲状腺機能低下症家系例

渡邊大輔, 矢ヶ崎英晃, 成澤宏宗, 牧野耕一, 石井佐綾香, 三井弓子, 中根貴弥, 杉田完爾

日本小児科学会雑誌 122(2) 292-292 2018年2月
タンデムマス法による新生児マス・スクリーニングに関する報告 2014年1月〜2016年5月におけるスクリーニング結果から

成澤宏宗, 齋藤朋洋, 矢ヶ崎英晃, 望月美恵, 小林基章, 西澤琢磨, 反頭智子, 後藤裕介, 駒井孝行

日本小児科学会雑誌 121(6) 1120-1120 2017年6月
Contributions of nocturnal counterregulatory hormones for blood glucose in type 1 diabetes

Kisho Kobayashi, Tomohiro Saito, Hideaki Yagasaki, Kenjiro Nagamine, Yumiko Mitsui, Mie Mochizuki, Kazumasa Sato, Koji Kobayashi, Tomoaki Sano, Masanori Ohta …

ENDOCRINE JOURNAL 57 S373-S373 2010年3月

共同研究・競争的資金等の研究課題

甲状腺形成に関わる新規遺伝子変異のスクリーニングシステムの構築

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2020年4月 - 2024年3月

矢ヶ崎英晃
C末端欠損p53の活性化亢進機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2020年4月 - 2023年3月

中根貴弥, 矢ヶ崎英晃, 成澤宏宗