山田雅文 (Masafumi Yamada) - マイポータル

基本情報

所属: 酪農学園大学農食環境学群食と健康学類医学∙生理学研究室教授
: 北海道大学医学研究院小児科学教室招へい客員教授

学位: 博士（医学）(北海道大学)

J-GLOBAL ID: 201501004732132059
researchmap会員ID: B000246430

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 / 免疫不全、遺伝性葉酸吸収不全症

経歴

2022年4月 - 現在

北海道大学大学院医学研究院, 小児科学教室, 招へい客員教授
2022年4月 - 現在

酪農学園大学農食環境学群食と健康学類, 医学∙生理学研究室, 教授
2019年8月 - 2022年3月

北海道大学大学院医学研究院, 小児科学教室, 准教授
2017年4月 - 2019年7月

北海道大学大学院医学研究院, 小児科学教室, 講師
2016年1月 - 2017年3月

北海道大学大学院医学研究科, 小児科学分野, 講師
2012年4月 - 2015年12月

北海道大学病院, 小児科, 講師
2007年4月 - 2012年3月

北海道大学病院, 小児科, 助教
2006年5月 - 2007年3月

北海道大学病院, 小児科, 助手
2002年6月 - 2006年5月

米国国立衛生研究所 (NIH, NCI)
2002年2月 - 2002年3月

札幌厚生病院小児科
2000年9月 - 2002年1月

北海道大学医学部附属病院, 小児科 (医員)
- 1990年3月

北海道大学医学部卒

学歴

- 2001年12月

医学博士取得（北海道大学医学部）
- 1990年3月

北海道大学医学部医学科

論文

101

Increased response to granulocyte-macrophage colony-stimulating factor in peripheral blood cells and transient manifestations mimicking juvenile myelomonocytic leukemia in a male patient with NEMO deficiency caused by a deep intronic pathogenic variant of IKBKG.

Masahiro Ueki, Shinsuke Hirabayashi, Yoshitaka Honda, Shunichiro Takezaki, Hiroki Ohata, Shimaa Said Mohamed Ali Abdrabou, Saori Sawai, Yukayo Terashita, Yuko Cho, Hideki Muramatsu …

Immunological medicine 1-8 2024年11月1日査読有り
A de novo dominant-negative variant is associated with OTULIN-related autoinflammatory syndrome.

Yukiko Takeda, Masahiro Ueki, Junpei Matsuhiro, Erik Walinda, Takayuki Tanaka, Masafumi Yamada, Hiroaki Fujita, Shunichiro Takezaki, Ichiro Kobayashi, Sakura Tamaki …

The Journal of experimental medicine 221(6) 2024年6月3日査読有り
Generalisierte pustulöse Psoriasis, die sich bei einem Patienten mit einer NFKB2‐Variante entwickelte

Shogo Wada, Takeshi Namiki, Aoi Ebata, Takuya Takeichi, Masashi Akiyama, Masafumi Yamada, Atsushi Hijikata, Yutaka Shimomura, Hirokazu Kanegane, Naoko Okiyama

JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft 2024年1月査読有り
Generalized pustular psoriasis that developed in a patient with an NFKB2 variant.

Shogo Wada, Takeshi Namiki, Aoi Ebata, Takuya Takeichi, Masashi Akiyama, Masafumi Yamada, Atsushi Hijikata, Yutaka Shimomura, Hirokazu Kanegane, Naoko Okiyama

Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG 22(1) 118-120 2024年1月査読有り
Safety and efficacy of elapegademase in patients with adenosine deaminase deficiency: A multicenter, open-label, single-arm, phase 3, and postmarketing clinical study.

Masafumi Onodera, Toru Uchiyama, Tadashi Ariga, Masafumi Yamada, Takako Miyamura, Hironori Arizono, Tomohiro Morio

Immunity, inflammation and disease 11(7) e917 2023年7月査読有り
Therapeutic Drug Monitoring of Oral Voriconazole in an Infant Less than Six Months of Age and Pharmacokinetics Changes Induced by Development of CYP2C19 in the Growth Process: A Novel Case Report

Atsushi Yamaguchi, Yuki Tazawa, Masashiro Ueki, Masafumi Yamada, Atsushi Manabe, Mitsuru Sugawara, Yoh Takekuma

YAKUGAKU ZASSHI 143(6) 545-549 2023年6月1日査読有り
Rheumatologic manifestations with elevated levels of IL-6, IL-17A, and IL-23 in a patient with scurvy

Masahiro Ueki, Keita Sakamoto, Noriko Nishioka, Hiroki Ohata, Takiko Nobuta, Shunichiro Takezaki, Atsushi Manabe, Masafumi Yamada

Modern Rheumatology Case Reports 2022年8月9日査読有り
Hematopoietic Cell Transplantation for Inborn Errors of Immunity Other than Severe Combined Immunodeficiency in Japan: Retrospective Analysis for 1985-2016.

Satoshi Miyamoto, Katsutsugu Umeda, Mio Kurata, Masakatsu Yanagimachi, Akihiro Iguchi, Yoji Sasahara, Keiko Okada, Takashi Koike, Reo Tanoshima, Masataka Ishimura …

Journal of Clinical Immunology 42(3) 529-545 2022年4月査読有り
Case Report: Rotavirus Vaccination and Severe Combined Immunodeficiency in Japan

Kay Tanita, Yoshiki Kawamura, Hiroki Miura, Noriko Mitsuiki, Takahiro Tomoda, Kento Inoue, Akihiro Iguchi, Masafumi Yamada, Taro Yoshida, Hideki Muramatsu …

Frontiers in Immunology 13 786375-786375 2022年2月23日査読有り
Development of Graves’ disease during drug-free remission of juvenile dermatomyositis

Ichiro Kobayashi, Masaki Shimomura, Masahiro Ueki, Shunichiro Takezaki, Yuka Okura, Mitsuru Nawate, Masafumi Yamada, Yutaka Takahashi, Tadashi Ariga

Modern Rheumatology Case Reports 6(1) 55-58 2022年1月7日査読有り
X連鎖無γグロブリン血症患者に発症した多剤耐性Campylobacter jejuniによる蜂窩織炎の1例

劉柱亨, 柳輝希, 板本想太, 木村彩萌, 眞井洋輔, 村松憲, 今福恵輔, 氏家英之, 中久保祥, 山田雅文

日本皮膚科学会雑誌 131(9) 2072-2072 2021年8月
Absent XIAP expression in T cell blasts and causal XIAP mutations including non-coding deletion.

Abdrabou SSMA, Toita N, Ichihara S, Tozawa Y, Takahashi M, Fujiwara SI, Ashida T, Ohara O, Ariga T, Manabe A …

Pediatr Int. 64(1) e14892 2021年6月18日査読有り最終著者責任著者
Macrolide/ fluoroquinolone- resistant Campylobacter jejuni-induced cellulitis in a patient with X-linked agammaglobulinaemia successfully treated with carbapenem

Youh J, Imafuku K, Yanagi T, Nakakubo S, Mai Y, Kosumi H, Kawamura T, Muramatsu K, Shiiya C, Kimura A …

Dermatol. Ther. 34(6) e15176 2021年査読有り
Progressive multifocal leukoencephalopathy with mild clinical conditions and detection of archetype-like JC virus in cerebrospinal fluid.

Iwami K, Nakamichi K, Matsushima M, Nagai A, Shirai S, Nakakubo S, Takahashi-Iwata I, Yamada M, Yabe I

J. Neurovirol. 2021年査読有り
Identification of germline non-coding deletions in XIAP gene causing XIAP deficiency reveals a key promoter sequence.

Sbihi Z, Tanita K, Shimaa SMAA, Yamada M, Latour S

J. Clin. Immunol. 2021年査読有り
Nonconditioned ADA-SCID gene therapy reveals ADA requirement in the hematopoietic system and clonal dominance of vector-marked clones.

Uchiyama T, Takahashi S, Nakabayashi K, Okamura K, Edasawa K, Yamada M, Watanabe N, Mochizuki E, Yasuda T, Miura A …

Mol. Ther. Methods Clin. Dev. 23(23) 424-433 2021年査読有り
経口ロタウイルスワクチン株が検出された重症複合免疫不全症

谷田けい, 河村吉紀, 友田昴宏, 井上健斗, 井口晶裕, 山田雅文, 吉田太郎, 村松秀城, 多田憲正, 石村匡崇 …

日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集 52回 215-215 2020年11月
複合免疫不全症の診断を契機に進行性多巣性白質脳症が判明した若年女性の1例

岩見昂亮, 松島理明, 長井梓, 白井慎一, 中久保祥, 岩田育子, 山田雅文, 矢部一郎

神経治療学 37(6) S245-S245 2020年10月
Coexistence of acute poststreptococcal glomerulonephritis and acute rheumatic fever in a Japanese girl with primary Sjögren's syndrome.

Kobayashi I, Takezaki S, Tozawa Y, Ueki M, Hayashi A, Yamazaki T, Sato Y, Okamoto T, Yamada M, Ariga T

Modern rheumatology case reports 4(2) 262-266 2020年7月査読有り
A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM).

Tozawa Y, Abdrabou SSMA, Nogawa-Chida N, Nishiuchi R, Ishida T, Suzuki Y, Sano H, Kobayashi R, Kishimoto K, Ohara O …

Clinical Immunology (Orlando, Fla.) 208 108256-108256 2019年11月査読有り最終著者責任著者