山口智美 (Tomomi YAMAGUCHI) - マイポータル

基本情報

所属: 信州大学医学部附属病院　遺伝子医療研究センター助教

学位: 理学修士(2005年3月富山大学大学院)

J-GLOBAL ID: 201801006963410120
researchmap会員ID: B000333211

研究分野

ライフサイエンス / 分子生物学 / 分子生物学

経歴

受賞

2025年7月

第32回日本遺伝子診療学会大会最優秀演題賞, 血管型エーラス・ダンロス症候群における死後遺伝学的検査, 日本遺伝子診療学会
2022年12月

第3回日本エーラス・ダンロス症候群研究会第2回JEFA賞（基礎部門・優秀賞）, 類古典型エーラス・ダンロス症候群9症例の臨床的・分子遺伝学的特徴, 日本エーラス・ダンロス症候群協会（JEFA）
2021年12月

第2回日本エーラス・ダンロス症候群研究会第1回JEFA賞（基礎部門）, 類古典型エーラス・ダンロス症候群の原因遺伝子であるTNXBの検査法とその検証, 日本エーラス・ダンロス症候群協会（JEFA）

論文

Pulmonary Vascular Abnormalities and Spontaneous Pneumothorax in Loeys-Dietz Syndrome.

Arai W, Furuya M, Nakatani Y, Yamaguchi T, Aoyagi M, Yamaguchi T, Kosho T, Hayashi S, Yamazawa H, Matsui Y, Sakuraba M, Tsuji T

Pathol int 2026年査読有り
Adalimumab-responsive Monogenic Inflammatory Bowel Disease With Pseudopolyposis Characteristic of TGFBR2 Variant in Loeys-Dietz Syndrome.

Sado T, Ukai S, Kurasawa S, Kono Y, Hasuda N, Iwaya M, Nakane T, Yamaguchi T, Kosho T, Nakayama Y.

DEN Open 6(1) e70266 2025年12月査読有り
心臓血管疾患の遺伝学的検査と遺伝カウンセリング：2024年日本循環器学会ガイドラインから「心臓血管疾患の遺伝学的検査」

山口智美

遺伝子医学 15(2) 30-36 2025年6月
Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome.

Kosho T, Yamaguchi T, Mizumoto S, Mendoza-Londono R.

GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025 2025年5月
JCS/JCC/JSPCCS 2024 Guideline on Genetic Testing and Counseling in Cardiovascular Disease.

Imai Y, Kusano K, Aiba T, Ako J, Asano Y, Harada-Shiba M, Kataoka M, Kosho T, Kubo T, Matsumura T, Minamino T, Minatoya K, Morita H, Nishigaki M, Nomura S, Ogino H, Ohno S, Takamura M, Tanaka T, Tsujita K, Uchida T, Yamagishi H, Ebana Y, Fujita K, Ida K, Inoue S, Ito K, Kuramoto Y, Maeda J, Matsunaga K, Neki R, Sugiura K, Tada H, Tsuji A, Yamada T, Yamaguchi T, Yamamoto E, Kimura A, Kuwahara K, Maemura K, Minamino T, Morisaki H, Tokunaga K, Japanese Circulation Society, Japanese College of Cardiology, Japanese Society of Pediatric Cardiology, Cardiac Surgery Joint Working Group.

J Cardiol 85(2) 115-176 2025年2月
Surgical management of endometrial cancer in patient with musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome harboring pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14): A case report.

Shioya Y, Ando H, Miyamoto T, Ida K, Kobara H, Yamaguchi T, Kosho T, Shiozawa T.

Gynecol Oncol Rep 57 101675 2024年12月査読有り
遺伝学的検査 Up to Date 「バリアントの記載法とACMG/AMPガイドラインを学ぼう！」

山口智美

小児科診療 87(11) 2024年11月
JCS/JCC/JSPCCS 2024 Guideline on Genetic Testing and Counseling in Cardiovascular Disease.

Imai Y, Kusano K, Aiba T, Ako J, Asano Y, Harada-Shiba M, Kataoka M, Kosho T, Kubo T, Matsumura T, Minamino T, Minatoya K, Morita H, Nishigaki M, Nomura S, Ogino H, Ohno S, Takamura M, Tanaka T, Tsujita K, Uchida T, Yamagishi H, Ebana Y, Fujita K, Ida K, Inoue S, Ito K, Kuramoto Y, Maeda J, Matsunaga K, Neki R, Sugiura K, Tada H, Tsuji A, Yamada T, Yamaguchi T, Yamamoto E, Kimura A, Kuwahara K, Maemura K, Minamino T, Morisaki H, Tokunaga K, Japanese Circulation Society, Japanese College of Cardiology, Japanese Society of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery Joint Working Group.

Circ J 88(12) 2022-2099 2024年9月査読有り
Suspected malnutrition-induced reversible feline skin fragility syndrome in a cat with congenital axial deformities.

Yu Y, Miyamoto T, Kimura Y, Itamoto K, Michishita M, Hatakeyama H, Nagashima T, Asada R, Yamaguchi T, Hasegawa D, Nomura Y, Lyons LA, Kosho T.

Can Vet J 65(3) 227-233 2024年5月査読有り
A MinION-based Long-Read Sequencing Application With One-Step PCR for the Genetic Diagnosis of 21-Hydroxylase Deficiency.

Adachi E, Nakagawa R, Tsuji-Hosokawa A, Gau M, Kirino S, Yogi A, Nakatani H, Takasawa K, Yamaguchi T, Kosho T, Murakami M, Tajima T, Hasegawa T, Yamada T, Morio T, Ohara O, Kashimada K.

109(3) 750-760 2024年2月査読有り
Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing.

Hijikata A, Suyama M, Kikugawa S, Matoba R, Naruto T, Enomoto Y, Kurosawa K, Harada N, Yanagi K, Kaname T, Miyako K, Takazawa M, Sasai H, Hosokawa J, Itoga S, Yamaguchi T, Kosho T, Matsubara K, Kuroki Y, Fukami M, Adachi K, Nanba E, Tsuchida N, Uchiyama Y, Matsumoto N, Nishimura K, Ohara O.

Nucleic Acids Res 52(1) 114-124 2024年1月査読有り
Homozygous splice site variant affecting the first von Willebrand factor A domain of COL12A1 in a patient with myopathic Ehlers-Danlos syndrome.

Furuhata-Yoshimura M, Yamaguchi T, Izu Y, Kosho T.

Am J Med Genet A. 191(10) 2631-2639 2023年10月査読有り
Lysinuric protein intolerance exhibiting renal tubular acidosis/Fanconi syndrome in a Japanese woman.

Hanafusa H, Nakamura K, Kamijo Y, Kitahara M, Ehara T, Yoshinaga T, Aoki K, Katoh N, Yamaguchi T, Kosho T, Sekijima Y

JIMD Rep 64(6) 410-416 2023年9月査読有り
Clinical features and morphology of collagen fibrils in patients with vascular Ehlers-Danlos based on electron microscopy.

Ishikawa S, Hayashi S, Sairenchi T, Miyamoto M, Yoshihara S, Kobashi G, Yamaguchi T, Kosho T, Igawa K.

Front Genet 1238209 2023年8月
Clinical and molecular delineation of classical-like Ehlers-Danlos syndrome through a comprehensive next-generation sequencing-based screening system.

Yamaguchi T, Yamada K, Nagai S, Nishikubo T, Koitabashi N, Minami-Hori M, Matsushima M, Shibata Y, Ishiguro H, Sanai H, Fujikawa T, Takiguchi Y, Matsumoto KI, Kosho T.

Front Genet 14 1234804 2023年8月筆頭著者責任著者
遺伝を考える「遺伝の法則と遺伝形式」

山口智美、古庄知己

日本医師会雑誌 152(1) S30-S34 2023年6月
A patient with pleuroparenchymal fibroelastosis carrying a novel fibrillin-2 gene variant.

Hidaka K, Inai T, Kosho T, Yamaguchi T, Kawabata Y, Inai Y, Imamura S, Sanada S.

Respir Med Case Rep. 44 101870 2023年5月
Case report: further delineation of AEBP1-related Ehlers-Danlos Syndrome (classical-like EDS type 2) in an additional patient and comprehensive clinical and molecular review of the literature.

Yamaguchi T, Hayashi S, Nagai S, Uchiyama A, Motegi SI, Fujikawa T, Takiguchi Y, Kosho T.

Front Genet. 14 1102101 2023年5月筆頭著者責任著者
Pathophysiological Investigation of Skeletal Deformities of Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome Using Induced Pluripotent Stem Cells

Yue F, Era T, Yamaguchi T, Kosho T.

Genes (Basel) 14(3) 730 2023年3月
Comprehensive genetic screening for vascular Ehlers–Danlos syndrome through an amplification-based next-generation sequencing system

Yamaguchi T, Hayashi S, Hayashi D, Matsuyama T, Koitabashi N, Ogiwara K, Noda M, Nakada C, Fujiki S, Furutachi A, Tanabe Y, Yamanaka M, Ishikawa A, Mizukami M, Mizuguchi A, Sugiura K, Sumi M, Yamazawa H, Izawa A, Wada Y, Fujikawa T, Takiguchi Y, Wakui K, Takano K, Nishio SY, Kosho T

Am J Med Genet A 191(1) 37-51 2023年1月筆頭著者

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講演・口頭発表等

A partial exon deletion of DMD in a case with BMD, shown by the NGS-first approach and frozen blood-based RNA analysis

Tomomi Yamaguchi, Yuri Takiguchi, Shiho Kobayashi, Tetsuhiro Fukuyama, Kyoko Takano, Tomoki Kosho

日本人類遺伝学会第70回大会 2025年12月
シンポジウム：循環器領域の遺伝子検査「遺伝学的検査の検査体制」

山口智美

第46回日本臨床薬理学会学術総会 2025年12月
ランチョンセミナー：信州大学医学部附属病院の遺伝学的検査：共通ワークフローで取り組むための各種検査法の開発

山口智美

第15回日本遺伝子診療学会：遺伝子診断・検査技術推進フォーラム公開シンポジウム2025 2025年12月
血管型エーラス・ダンロス症候群における死後遺伝学的検査

山口智美、滝口百合、呂彩子、青木洋子、古庄知己

第32回日本遺伝子診療学会大会 2025年7月
血管型エーラス・ダンロス症候群の死後遺伝学的検査

山口智美、滝口百合、呂彩子、青木洋子、古庄知己

第5回日本エーラスダンロス症候群研究会 2024年11月
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける色素失調症の遺伝学的検査

山口智美、松永伊代、藤川朝海、滝口百合、古庄知己

第31回日本遺伝子診療学会大会
後側弯型エーラス・ダンロス症候群に合致する臨床症状を有し、FKBP14にホモ接合性のミスセンスバリアントが検出された女児例

山口智美、山本達也、古庄知己

第4回日本エーラス・ダンロス症候群研究会 2023年12月
日本人類遺伝学会第69回大会（2023.10.9ー12、シンポジウム）シンポジウム「2024 年改訂版心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン」を遺伝医療の現場でどう活用法するか? 「The front line of clinical sequencing for cardiovascular diseases」

山口智美

日本人類遺伝学会第69回大会
Pre-liver transplantation rapid genetic diagnosis in a patient with Wilson disease

Tomomi Yamaguchi, Tomomi Fujikawa, Yuri Takiguchi, Akiko Sakyu, Atsuyoshi Mita, Yuji Soejima, Tomoki Kosho

2023年10月
遺伝学的検査の体制づくり～NGSを用いた先天性疾患の解明～

山口智美、古庄知己

Ion Torrent World Tour ユーザーグループミーティング 2023 2023年7月
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける心筋症のクリニカル・シークエンス

山口智美、木村和広、藤川朝海、滝口百合、重藤翔平、永井爽、神谷素子、髙野亨子、桑原宏一郎、古庄知己

第30回日本遺伝子診療学会大会/第8回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム合同学術集会 2023年7月
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおけるクリニカル・シークエンスの現状

山口智美、藤川朝海、滝口百合、重藤翔平、永井爽、神谷素子、髙野亨子、古庄知己

第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2023年7月
ハンズオンセミナークリニカルシークエンス・いろは遺伝学的検査結果を理解したい養成課程学生と新米CGCのために！

山口智美

第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2023年7月
第2回JEFA賞（基礎部門・優秀賞）受賞演題について「類古典型エーラス・ダンロス症候群における分子遺伝学的・臨床的研究：アジア初のシリーズ」

山口智美

2023年度JEFA年次会合 2023年5月
古典型様エーラス・ダンロス症候群9症例の臨床的・分子遺伝学的特徴

山口智美、山田和夫、藤川朝海、滝口百合、松本健一、古庄知己

日本人類遺伝学会第67回大会 2022年12月
類古典型エーラス・ダンロス症候群における分子遺伝学的・臨床的研究：アジア初のシリーズ

山口智美、山田和夫、松本健一、古庄知己

第3回日本エーラス・ダンロス症候群研究会 2022年11月
第1回JEFA賞（基礎部門）受賞演題について「類古典型EDSの原因遺伝子であるTNXBの検査法とその検証」

山口智美

2022年度JEFA年次会合 2022年5月
類古典型EDSの原因遺伝子であるTNXBの検査法とその検証

山口智美、山田和夫、松本健一、古庄知己

第2回エーラス・ダンロス研究会 2021年12月
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける循環器疾患の遺伝学的検査の概要

山口智美、木村和広、桑原宏一郎、古庄知己

第24回信州遺伝子診療研究会 2021年11月
古典型様エーラス・ダンロス症候群の原因遺伝子TNXBにおけるバリアント検出法とその検証

山口智美、山田和夫、藤川朝海、滝口百合、松本健一、古庄知己

日本人類遺伝学会第66回大会第28回日本遺伝子診療学会大会合同開催 2021年10月

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

エーラス・ダンロス症候群の分子遺伝学的発症機序の包括的解明

科学研究費補助金若手研究 2024年 - 2027年
包括的アプローチによる血管型エーラス・ダンロス症候群の分子遺伝学的発症機序の解明

科学研究費補助金（若手研究）若手研究 2019年 - 2023年