22q11.2重複症候群は1999年に初めて報告された疾患で、22q11.2欠失症候群に類似した表現型を呈する。第5大動脈弓遺残の遺伝的背景検索として行った染色体FISH検査で22q11.2重複症候群と診断された乳児例を報告する。症例は男児。胎児エコー検査で発育遅延と心室中隔欠損症が指摘されていた。在胎36週0日、体重1,770gで出生した。特徴的顔貌を呈し、心エコーで模様部心室中隔欠損、心房中隔欠損、第5大動脈弓遺残、右鎖骨下動脈起始異常、左上大静脈遺残と診断された。日齢13に動脈管結紮術が行われた。マイクロアレイCGH検査では典型的な3Mbの領域が重複していた。第5大動脈弓遺残は22q11.2欠失症候群では報告があるが、重複症候群に合併した症例は本例が初めてである。22q11.2領域の遺伝子の量的異常が第5大動脈弓遺残発症にも関与している可能性が示唆された。(著者抄録)