内木康博 (YASUHIRO NAIKI) - マイポータル

基本情報

J-GLOBAL ID: 202101016334393051
researchmap会員ID: R000027451

論文

Temple Syndrome: Comprehensive Clinical Study in Genetically Confirmed 60 Japanese Patients.

Tomoe Ogawa, Hiromune Narusawa, Keisuke Nagasaki, Rika Kosaki, Yasuhiro Naiki, Michihiko Aramaki, Keiko Matsubara, Akie Nakamura, Maki Fukami, Tsutomu Ogata …

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 2024年12月18日
Comprehensive study on central precocious puberty: molecular and clinical analyses in 90 patients.

Hiromune Narusawa, Tomoe Ogawa, Hideaki Yagasaki, Keisuke Nagasaki, Tatsuki Urakawa, Tomohiro Saito, Shun Soneda, Saori Kinjo, Shinichiro Sano, Mitsukazu Mamada …

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 2024年9月26日
内分泌疾患を診療する内科医・産婦人科医・泌尿器科医・小児科医のための性分化疾患(DSD)の診療ガイドライン2024 エビデンスに基づく小児期DSDの診断・診療アプローチ

藤澤泰子, 石井智弘, 鹿島田健一, 糸永知代, 宇都宮朱里, 尾崎佳代, 川井正信, 菅野潤子, 佐々木悟郎, 内木康博 …

日本内分泌学会雑誌 100(1) 180-180 2024年5月
中枢性思春期早発症患者90症例の遺伝学的解析と臨床像の検討

成澤宏宗, 浦川立貴, 長崎啓祐, 矢ヶ崎英晃, 内木康博, 佐野伸一朗, 齋藤朋洋, 曽根田瞬, 鳴海覚志, 堀川玲子 …

日本内分泌学会雑誌 100(1) 355-355 2024年5月
Expression levels and DNA methylation profiles of the growth gene SHOX in cartilage tissues and chondrocytes.

Atsushi Hattori, Atsuhito Seki, Naoto Inaba, Kazuhiko Nakabayashi, Kazue Takeda, Kuniko Tatsusmi, Yasuhiro Naiki, Akie Nakamura, Keisuke Ishiwata, Kenji Matsumoto …

Scientific reports 14(1) 8069-8069 2024年4月5日
Congenital anaemia associated with loss-of-function variants in DNA polymerase epsilon 1.

Ichiro Takeuchi, Kanako Tanase-Nakao, Ayame Ogawa, Tohru Sugawara, Osuke Migita, Makoto Kashima, Touko Yamazaki, Akihiro Iguchi, Yasuhiro Naiki, Toru Uchiyama …

Journal of medical genetics 61(3) 239-243 2024年2月21日
軟骨組織におけるSHOX発現性差成人身長性差における意義(Male-dominant SHOX expression in cartilage tissues: implications for sex differences in adult height)

服部淳, 関敦仁, 内木康博, 中村明枝, 松本健治, 道上敏美, 福井由宇子, 緒方勤, 鏡雅代, 深見真紀

日本小児科学会雑誌 128(2) 230-230 2024年2月
A thyroid adenoma in a pubertal male with thyroxine-binding globulin deficiency.

Heeyung Kim, Yasuhiro Naiki, Megumi Iwahashi-Odano, Satoshi Narumi, Koichi Ito, Akira Ishiguro

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 33(1) 23-26 2024年
Comparison of physician- and self-assessed pubertal onset in Japanese children

Mayako Saito-Abe, Minaho Nishizato, Kiwako Yamamoto-Hanada, Liming Yang, Maki Fukami, Yoshiya Ito, Kenji Ihara, Atsushi Iwabuchi, Shingo Okamoto, Yasuhiro Naiki …

Frontiers in Pediatrics 11 950541-950541 2023年3月21日
成人期に自己免疫性脳炎を合併した小児期発症1型糖尿病症例

松本真明, 上原絵理香, 太田知子, 永田知裕, 寺下新太郎, 山口朋恵, 吉井啓介, 内木康博, 堀川玲子

日本先進糖尿病治療研究会雑誌 16(2) 66-66 2022年12月
Novel non-stop variant of the NR0B1 gene in two siblings with adrenal hypoplasia congenita.

Tomoko Ota, Noriyuki Katsumata, Yasuhiro Naiki, Reiko Horikawa

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM 35(9) 1189-1193 2022年9月27日
AAV-mediated gene therapy for patients' fibroblasts, iPS cells, and a mouse model of congenital adrenal hyperplasia.

Yasuhiro Naiki, Mami Miyado, Miyuki Shindo, Reiko Horikawa, Yuichi Hasegawa, Noriyuki Katsumata, Shuji Takada, Hidenori Akutsu, Masafumi Onodera, Maki Fukami

Human gene therapy 33(15-16) 801-809 2022年7月15日
Once-Weekly somapacitan vs daily GH in children with GH deficiency: Results from a randomized phase 2 trial

Lars Sävendahl, Tadej Battelino, Meryl Brod, Michael Højby Rasmussen, Reiko Horikawa, Rasmus Vestergaard Juul, Paul Saenger, Dieter Furthner, Bettina Piringer, Lorenz Auer-Hackenberg …

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 105(4) E1847-E1861 2020年4月
Letter to the Editor: "Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline".

Yasuhiro Naiki, Maki Fukami

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 104(6) 1926-1927 2019年6月1日
(Epi)genetic defects of MKRN3 are rare in Asian patients with central precocious puberty.

Erina Suzuki, Hirohito Shima, Masayo Kagami, Shun Soneda, Toshiaki Tanaka, Shuichi Yatsuga, Junko Nishioka, Yuji Oto, Toshiya Kamiya, Yasuhiro Naiki …

Human genome variation 6 7-7 2019年
Functional missense and splicing variants in the retinoic acid catabolizing enzyme CYP26C1 in idiopathic short stature.

Antonino Montalbano, Lonny Juergensen, Maki Fukami, Christian T Thiel, Nadine H Hauer, Ralph Roeth, Birgit Weiss, Yasuhiro Naiki, Tsutomu Ogata, David Hassel …

European journal of human genetics : EJHG 26(8) 1113-1120 2018年8月
Delayed-onset heat intolerance in a Japanese patient with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia associated with a large deletion involving four genes.

Hironori Niizeki, Ryota Hayashi, Yasuhiro Naiki, Kazue Yoshida, Ryo Tanaka, Ai Shimizu, Hiroshi Terashima, Nobutaka Isogawa, Riichiro Abe, Yutaka Shimomura

The Journal of dermatology 45(3) 376-378 2018年3月
Mismatch between fetal sexing and birth phenotype: a case of complete androgen insensitivity syndrome.

Keisuke Yoshii, Yasuhiro Naiki, Yumiko Terada, Maki Fukami, Reiko Horikawa

Endocrine journal 65(2) 221-225 2018年2月26日
Dual Function of the Retinoic Acid Catabolizing Enzyme CYP26C1-Underlying Idiopathic Short Stature and Modifying Disease Severity in SHOX Deficiency

Montalbano Antonino, Juergensen Lonny, Fukami Maki, Thiel Christian T, Hauer Nadine H, Fricke-Otto Susanne, Binder Gerhard, Naiki Y, Ogata Tsutomu, Hassel David …

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS 90 425 2018年査読有り
Temple syndrome: comprehensive molecular and clinical findings in 32 Japanese patients.

Masayo Kagami, Keisuke Nagasaki, Rika Kosaki, Reiko Horikawa, Yasuhiro Naiki, Shinji Saitoh, Toshihiro Tajima, Tohru Yorifuji, Chikahiko Numakura, Seiji Mizuno …

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 19(12) 1356-1366 2017年12月

もっとみる

MISC

283

小児脳腫瘍術後のSIADH期にトルバプタン使用は有効である

上原絵理香, 太田知子, 小川朋恵, 永田知裕, 峯岸理恵子, 吉井啓介, 内木康博, 堀川玲子

日本内分泌学会雑誌 97(1) 283-283 2021年4月
結節性硬化症に高インスリン性低血糖症、斜台部脊索腫術後複合型下垂体機能低下症を合併した1例

永田知裕, 上原絵理香, 峯岸理恵子, 小川朋恵, 太田知子, 吉井啓介, 内木康博, 堀川玲子

日本内分泌学会雑誌 97(1) 358-358 2021年4月
ビタミンB12、葉酸補充により成長障害の改善を見た栄養障害の一例

鹿島健幹, 内木康博, 石黒精

日本成長学会雑誌 27(1) 34-39 2021年4月
COVID-19(コロナ)感染拡大に伴う休校による児の身体的変化とその要因

永田知裕, 上原絵理香, 太田知子, 峯岸理恵子, 小川朋恵, 吉井啓介, 内木康博, 堀川玲子

日本小児科学会雑誌 125(2) 229-229 2021年2月
肝移植を施行した高チロシン血症1型の2例

永田知裕, 上原絵理香, 太田知子, 峯岸理恵子, 小川朋恵, 吉井啓介, 内木康博, 伊藤玲子, 箕輪圭, 味原さや香 …

日本小児科学会雑誌 125(2) 253-253 2021年2月
新生児バセドウ病治療にblock and replacement療法が有用である

永田知裕, 峯岸理恵子, 上原絵理香, 小川朋恵, 太田知子, 吉井啓介, 内木康博, 佐藤志織, 荒田尚子, 堀川玲子

日本内分泌学会雑誌 96(2) 554-554 2020年10月
先天性高インスリン血症におけるランレオチドの有効性

小川朋恵, 峯岸理恵子, 上原絵理香, 永田知裕, 太田知子, 吉井啓介, 内木康博, 槙田紀子, 堀川玲子

日本内分泌学会雑誌 96(2) 564-564 2020年10月
11β水酸化酵素欠損症に対するAAVベクターによる遺伝子治療の試み

内木康博, 宮戸真美, 堀川玲子, 高田修治, 勝又規行, 深見真紀

日本内分泌学会雑誌 96(1) 244-244 2020年8月
出生季節と母体妊娠中体重増加、出生児体格予後

松本真明, 上原絵理香, 太田知子, 永田知裕, 寺下新太郎, 山口朋恵, 吉井啓介, 内木康博, 堀川玲子

日本内分泌学会雑誌 96(1) 257-257 2020年8月
CHARGE症候群における内分泌異常は多彩である

上原絵理香, 永田知裕, 寺下新太郎, 松本真明, 山口朋恵, 太田知子, 吉井啓介, 内木康博, 堀川玲子

日本内分泌学会雑誌 96(1) 322-322 2020年8月
オクトレオチドLAR治療を継続しているKCNJ11遺伝子父由来片アリル変異を有する一例

寺下新太郎, 吉井啓介, 内木康博, 堀川玲子

日本内分泌学会雑誌 96(1) 358-358 2020年8月
Mesalazine不耐性潰瘍性大腸炎を伴ったBasedow病女児の治療経過

寺下新太郎, 吉井啓介, 内木康博, 堀川玲子

日本内分泌学会雑誌 96(1) 374-374 2020年8月
10歳児の自己評価による思春期開始判断の精度について

西里美菜保, 齋藤麻耶子, 堀川玲子, 内木康博, 伊藤善也, 井原健二, 前田美和子, 岩淵敦, 山本貴和子, 大矢幸弘

日本子ども健康科学会学術大会プログラム・抄録集 21回 71-71 2020年3月
11β水酸化酵素欠損症モデルマウスを用いたAAV9ベクターによる遺伝子治療の試み

内木康博, 宮戸真美, 堀川玲子, 高田修治, 勝又規行, 深見真紀

日本内分泌学会雑誌 95(4) 1512-1512 2020年2月
出生季節と母体妊娠中体重増加,児の出生時体格・6歳時肥満

松本真明, 寺下新太郎, 山口朋恵, 上原絵理香, 永田知裕, 太田知子, 吉井啓介, 内木康博, 堀川玲子

日本小児科学会雑誌 124(2) 278-278 2020年2月
FreeStyle Libreの1型糖尿病患者に対するHbA1cの改善効果患者背景別解析

松本真明, 寺下新太郎, 金城健一, 山口朋恵, 塚村篤史, 藤澤佑介, 寺田有美子, 吉井啓介, 内木康博, 堀川玲子

日本先進糖尿病治療研究会雑誌 15 41-41 2019年11月
新生児期に発症した先天性腎性尿崩症の1例

上原絵理香, 永田知裕, 寺下新太郎, 松本真明, 山口朋恵, 太田知子, 吉井啓介, 内木康博, 深見真紀, 堀川玲子

日本内分泌学会雑誌 95(2) 760-760 2019年10月
生殖補助医療が出生時体格・幼児期肥満に与える影響の性差

松本真明, 寺下新太郎, 山口朋恵, 上原絵理香, 永田知裕, 太田知子, 吉井啓介, 内木康博, 堀川玲子

日本内分泌学会雑誌 95(2) 762-762 2019年10月
【小児の負荷試験2019】ADH系機能検査高張食塩水負荷試験

内木康博

小児内科 51(4) 475-477 2019年4月
Hypogonadotropic hypergonadismを契機に診断されたhCG産生転移再発胚細胞腫の一例

松本真明, 寺下新太郎, 金城健一, 塚村篤史, 山口朋恵, 藤澤佑介, 寺田有美子, 吉井啓介, 内木康博, 堀川玲子

日本内分泌学会雑誌 95(1) 350-350 2019年4月

もっとみる

共同研究・競争的資金等の研究課題

先天性副腎皮質過形成に対するin vovo遺伝子治療のためのAAVベクター開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月

内木康博
AAVベクターおよびiPS細胞による副腎皮質過形成症の遺伝子治療の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2019年4月 - 2022年3月

内木康博, 勝又規行, 深見真紀, 阿久津英憲
AAVベクター及びiPS細胞による非侵襲的な副腎皮質過形成症の遺伝子治療開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2016年4月 - 2019年3月

内木康博, 勝又規行, 深見真紀, 高田修治
ips細胞およびAAVベクターを用いた先天性副腎皮質過形成の遺伝子治療の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2013年4月 - 2016年3月

内木康博, 勝又規行, 深見真紀
線維芽細胞を用いた遺伝子導入による先天性副腎皮質過形成の治療の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2010年4月 - 2013年3月

内木康博, 勝又規行, 深見真紀, 小野寺雅史

内木康博

基本情報

論文

MISC

共同研究・競争的資金等の研究課題

メニュー

共著者の一覧