堀川 幸男

糖尿病原因遺伝子の同定と発症機構の解明／我が国の糖尿病では、膵β細胞におけるインスリン合成、分泌において重要な遺伝子に何らかの異常が存在する。すなわち、膵β細胞の特異性を維持するゲノム情報の誤り、もしくは欠落によって疾患が発症する。我々はこの疾患に関連するゲノム情報を獲得するために分子遺伝学的手法を用いてアプローチを試みている。特に糖代謝関連組織の発現遺伝子を網羅する包括的アプローチは独創的である。我々は常染色体優性遺伝子で若年発症するタイプの糖尿病(MODY)の原因遺伝子とその修飾因子である肥満遺伝子、さらにありふれた糖尿病の感受性遺伝子NIDDM1、KCNQ1を発見することに成功している。当面の目標としては、新規MODY遺伝子の発見と同時にありふれた２型糖尿病の感受性遺伝子の同定、膵臓から分泌される液性因子による個体レベルでの糖代謝制御機構の解明を考えている。