MISC

2014年9月20日

Gitelman症候群におけるgenetic background解析

日本内分泌学会雑誌
  • 中尾佳奈子
  • 臼井健
  • 八幡兼成
  • 中谷理恵子
  • 植田洋平
  • 垣田真以子
  • 金子惠一
  • 難波多挙
  • 立木美香
  • 田上哲也
  • 成瀬光栄
  • 島津章
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90
Suppl. Update
開始ページ
81
終了ページ
83
記述言語
日本語
掲載種別
出版者・発行元
(一社)日本内分泌学会

臨床的にGitelman症候群(GS)が疑われた30例を対象に、SLC12A3遺伝子およびCLCNKB遺伝子の解析を行った。SLC12A3遺伝子変異が確定した者は17例(53.3%)、CLCNKB遺伝子変異が確定した者は10例(3.3%)で、更にSLC12A3遺伝子の新規ミスセンス変異R1018Q、新規重複変異dup ex.9-18、CLCNKB遺伝子の新規ミスセンス変異C292Gを同定した。臨床的特徴として、変異を1つも同定できなかった変異未確定群は、変異を2つ同定できた変異確定群と比較してBMIが有意に低く、代謝性アルカローシスの程度が強く、蓄尿中Cl濃度が有意に低かった。一方、変異確定群では尿中Ca濃度が有意に低かった。更に、水サイアザイド負荷試験を行った11例を変異確定・未確定の2群に分け比較したところ、変異確定群では全例とも尿中Cl排泄率の負荷前後での差(ΔFECl)が1未満で、ΔFECl<1がGS診断のカットオフ値として有用である可能性が示唆された。

リンク情報
J-GLOBAL
https://jglobal.jst.go.jp/detail?JGLOBAL_ID=201402216644120443
ID情報
  • ISSN : 0029-0661
  • eISSN : 2186-506X
  • 医中誌Web ID : 2015051956
  • J-Global ID : 201402216644120443

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