50歳女。13歳頃に初経発来したが、18歳頃より無月経となり、腋毛・恥毛の出現はなかった。その後ホルモン治療で月経発来を認めていたが、25歳頃より治療を自己中断していた。今回、20歳頃より140mmHg程度で経過していた血圧の上昇(166/122mmHg)、腎機能低下、尿蛋白、低K血症、内分泌異常を認め当科紹介された。迅速ACTH負荷試験、1mgデキサメタゾン抑制試験、更に尿中ステロイドプロファイルの結果より、17α水酸化酵素欠損症(17OHD)と診断した。遺伝学的検査を行ったところ、CYP17A1遺伝子のエクソン6とエクソン8に各々「c985_987delTACinsAA」と「R416C」の既知の変異を認め、両者のコンパウンドへテロ接合体による17OHDと確定診断した。なお、本例ではPACが高値を示し非典型例であった。