渡邊順子 (Yoriko Watanabe) - マイポータル

基本情報

所属: 久留米大学医学部／質量分析医学応用研究施設教授
: (兼任)医学部医学科小児科学講座教授

研究者番号: 40258489
J-GLOBAL ID: 202501013360488923
researchmap会員ID: R000080403

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 / 臨床遺伝、先天代謝異常症

論文

Correction: The c.1617del variant of TMEM260 is identified as the most frequent single gene determinant for Japanese patients with a specific type of congenital heart disease.

Tadashi Inoue, Ryuta Takase, Keiko Uchida, Kazuki Kodo, Kenji Suda, Yoriko Watanabe, Koh-Ichiro Yoshiura, Masaya Kunimatsu, Reina Ishizaki, Kenko Azuma …

Journal of human genetics 69(5) 223-223 2024年5月
Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study.

Tokiko Fukuda, Tetsuya Ito, Takashi Hamazaki, Ayano Inui, Mika Ishige, Reiko Kagawa, Norio Sakai, Yoriko Watanabe, Hironori Kobayashi, Yosuke Wasaki …

Journal of inherited metabolic disease 46(4) 618-633 2023年7月
成人期に精神症状が強くなり、栄養療法の見直しで改善したプロピオン酸血症症例

福井香織, 高瀬隆太, 渡邊順子

特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療) (58) 40-43 2023年2月
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.

Masamune Sakamoto, Kazuhiro Iwama, Masayuki Sasaki, Akihiko Ishiyama, Hirofumi Komaki, Takashi Saito, Eri Takeshita, Yuko Shimizu-Motohashi, Kazuhiro Haginoya, Tomoko Kobayashi …

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 24(12) 2453-2463 2022年12月
Moving towards a novel therapeutic strategy for hyperammonemia that targets glutamine metabolism.

Kaori Fukui, Tomoyuki Takahashi, Hitomi Matsunari, Ayuko Uchikura, Masahito Watanabe, Hiroshi Nagashima, Naotada Ishihara, Tatsuyuki Kakuma, Yoriko Watanabe, Yushiro Yamashita …

Journal of inherited metabolic disease 45(6) 1059-1069 2022年11月
複雑心奇形術後に閉塞性黄疸が顕在化しAlagille症候群の診断に至った1例

徳富謙太郎, 高瀬隆太, 鍵山慶之, 寺町陽三, 籠手田雄介, 家村素史, 渡邊順子, 須田憲治, 山下裕史朗

小児科 63(7) 794-798 2022年7月
Clinical manifestation and long-term outcome of citrin deficiency: Report from a nationwide study in Japan.

Jun Kido, Johannes Häberle, Keishin Sugawara, Toju Tanaka, Masayoshi Nagao, Takaaki Sawada, Yoichi Wada, Chikahiko Numakura, Kei Murayama, Yoriko Watanabe …

Journal of inherited metabolic disease 45(3) 431-444 2022年5月
成人期に達したメチルマロン酸血症5例のまとめ

福井香織, 高瀬隆太, 渡邊順子

特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療) (57) 18-23 2022年2月
Novel AP3B1 mutations in a Hermansky-Pudlak syndrome type2 with neonatal interstitial lung disease.

Keigo Matsuyuki, Mizuki Ide, Keishirou Houjou, Saho Shima, Seiji Tanaka, Yoriko Watanabe, Hiroyuki Tomino, Tomoko Egashira, Toshimitsu Takayanagi, Katsuya Tashiro …

Pediatric allergy and immunology : official publication of the European Society of Pediatric Allergy and Immunology 33(2) e13748 2022年2月
Ultra-widefield and anterior-segment optical coherence tomography in Alagille syndrome.

Nobuhiro Kato, Masatoshi Haruta, Ryuta Takase, Yoriko Watanabe, Shigeo Yoshida

American journal of ophthalmology case reports 24 101213-101213 2021年12月
Food Preferences of Patients with Citrin Deficiency.

Miki Okamoto, Yoshiyuki Okano, Mai Okano, Masahide Yazaki, Ayano Inui, Toshihiro Ohura, Kei Murayama, Yoriko Watanabe, Daisuke Tokuhara, Yasuhiro Takeshima

Nutrients 13(9) 2021年9月6日
Long-term outcome of urea cycle disorders: Report from a nationwide study in Japan.

Jun Kido, Shirou Matsumoto, Johannes Häberle, Yoko Nakajima, Yoichi Wada, Narutaka Mochizuki, Kei Murayama, Tomoko Lee, Hiroshi Mochizuki, Yoriko Watanabe …

Journal of inherited metabolic disease 44(4) 826-837 2021年7月
Analysis of daily energy, protein, fat, and carbohydrate intake in citrin-deficient patients: Towards prevention of adult-onset type II citrullinemia.

Yoshiyuki Okano, Miki Okamoto, Masahide Yazaki, Ayano Inui, Toshihiro Ohura, Kei Murayama, Yoriko Watanabe, Daisuke Tokuhara, Yasuhiro Takeshima

Molecular genetics and metabolism 133(1) 63-70 2021年5月
Case Report: Rituximab Improved Epileptic Spasms and EEG Abnormalities in an Infant With West Syndrome and Anti-NMDAR Encephalitis Associated With APECED.

Go Kawano, Takaoki Yokochi, Ryuta Nishikomori, Yoriko Watanabe, Keizo Ohbu, Yukitoshi Takahashi, Haruo Shintaku, Toyojiro Matsuishi

Frontiers in neurology 12 679164-679164 2021年
Digenic mutations in ALDH2 and ADH5 impair formaldehyde clearance and cause a multisystem disorder, AMeD syndrome.

Yasuyoshi Oka, Motoharu Hamada, Yuka Nakazawa, Hideki Muramatsu, Yusuke Okuno, Koichiro Higasa, Mayuko Shimada, Honoka Takeshima, Katsuhiro Hanada, Taichi Hirano …

Science advances 6(51) 2020年12月
Japanese patients with mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: In vitro functional analysis of five novel HMGCS2 mutations.

Yasuhiko Ago, Hiroki Otsuka, Hideo Sasai, Elsayed Abdelkreem, Mina Nakama, Yuka Aoyama, Hideki Matsumoto, Ryoji Fujiki, Osamu Ohara, Kazumasa Akiyama …

Experimental and therapeutic medicine 20(5) 39-39 2020年11月
Diabetes mellitus exacerbates citrin deficiency via glucose toxicity.

Yoriko Watanabe, Chikahiko Numakura, Toshiyuki Tahara, Kaori Fukui, Takuji Torimura, Yuji Hiromatsu, Ken Tomotsune, Mitsunori Yamakawa, Kiyoshi Hayasaka

Diabetes research and clinical practice 164 108159-108159 2020年6月
Sodium phenylbutyrate improved the clinical state in an adult patient with arginase 1 deficiency.

Mayumi Matsufuji, Eiko Takeshita, Masayuki Nakashima, Yoriko Watanabe, Kaori Fukui, Toshio Hanai, Hiromi Ishibashi, Sachio Takashima

Brain & development 42(2) 231-235 2020年2月
Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency: a rare cause of recurrent abnormal behavior in adults.

Masaoki Hidaka, Eiji Higashi, Takeshi Uwatoko, Kiku Uwatoko, Mayumi Urashima, Hiroshi Takashima, Yoriko Watanabe, Takanari Kitazono, Hiroshi Sugimori

Acute medicine & surgery 7(1) e565 2020年
Clinical Features, Molecular Genetics, and Long-Term Outcome in Congenital Chloride Diarrhea: A Nationwide Study in Japan.

Ken-Ichiro Konishi, Tatsuki Mizuochi, Tadahiro Yanagi, Yoriko Watanabe, Kazuhiro Ohkubo, Shouichi Ohga, Hidehiko Maruyama, Ichiro Takeuchi, Yuji Sekine, Kei Masuda …

The Journal of pediatrics 214 151-157 2019年11月

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主要なMISC

新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究脂肪酸カルニチン代謝異常症に関する研究

小林弘典, 長谷川有紀, 山田健治, 大澤好充, 村山圭, 伏見拓矢, 渡邊順子, 渡邊順子, 李知子, 坊亮輔

新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究令和4年度総括・分担研究報告書(Web) 2023年

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書籍等出版物

【産婦人科医が知っておくべき新生児マススクリーニング】有機酸代謝異常症

渡邊順子

金原出版(株) 2024年7月
【ライソゾーム病2024-最新情報と将来展望-】ライソゾーム病の診断ライソゾーム病の診療ガイドラインゴーシェ病

渡邊順子

(株)日本臨床社 2024年5月
指定難病最前線(Volume150) 複合カルボキシラーゼ欠損症

渡邊順子

(株)医薬情報研究所 2024年4月
ライソゾーム病2024 III.ライソゾーム病の診断ライソゾーム病の診療ガイドラインゴーシェ病

渡邊順子, 渡邊順子

2024年
産婦人科医が知っておくべき新生児マススクリーニング有機酸代謝異常症

渡邊順子, 渡邊順子

2024年
新生児マススクリーニングの最近の進歩と今後の展開

渡邊順子

久留米医学会 2022年12月
【小児疾患診療のための病態生理2 改訂第6版】染色体異常、先天異常 Goldenhar症候群

渡邊順子

(株)東京医学社 2021年12月
【小児疾患診療のための病態生理2 改訂第6版】染色体異常、先天異常胎児ヒダントイン症候群および胎児バルプロ酸症候群

渡邊順子

(株)東京医学社 2021年12月
【呼吸器症候群(第3版)-その他の呼吸器疾患を含めて-】各種疾患にみられる呼吸器病変先天性(遺伝性)代謝疾患ムコ多糖症

渡邊順子

(株)日本臨床社 2021年10月
【小児疾患の診断治療基準】(第2部)疾患先天代謝異常症 Gaucher病

渡邊順子

(株)東京医学社 2018年11月
【ライソゾーム病のすべて】ガングリオシドーシス(ガングリオシド蓄積症)

渡邊順子

医歯薬出版(株) 2018年3月
【小児疾患診療のための病態生理2 改訂第5版】染色体異常、先天異常 Smith-Magenis症候群

渡邊順子

(株)東京医学社 2015年11月

講演・口頭発表等

マイクロアレイ染色体検査を機に診断したジストロフィン異常症の一例

福井香織, 福井香織, 高瀬隆太, 渡邊順子, 渡邊順子

日本小児科学会雑誌 2024年
新たなニーズに応える遺伝外来再開への取り組み

山本広子, 沼田早苗, 渡邊順子, 愛洲紀子, 三田尾有美, 今城有芸, 井上充, 中尾佳史

日本遺伝カウンセリング学会誌 2024年
新たな新生児スクリーニングの公費化にむけて-精密検査医療機関の立場から-

渡邊順子, 渡邊順子

日本マススクリーニング学会誌 2024年
PKU診療の来し方とこれからの課題

渡邊順子, 渡邊順子

日本マススクリーニング学会誌 2024年
拡大マススクリーニングを契機に診断に至った乳児型ポンペ病の1例

高瀬隆太, 福井香織, 渡邊順子

日本マススクリーニング学会誌 2024年
川崎病を契機に高血圧を指摘され,後に弾性線維性仮性黄色腫の診断に至った9歳女児例

高瀬隆太, 清松光貴, 鍵山慶之, 寺町陽三, 岩永聰, 橋川恵子, 室田浩之, 名嘉眞武國, 渡邊順子, 須田憲治

日本川崎病学会学術集会抄録集 2024年
包括的がんゲノムプロファイリング検査で抽出される二次的所見に関する当院の特徴と現在の問題点

藤吉健司, 沼田早苗, 主藤朝也, 島村智, 大屋周期, 仕垣隆浩, 吉田直裕, 合志健一, 吉田武史, 渡邊順子, 藤田文彦

日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集 2024年
小児原発性高シュウ酸尿症の診断における尿ガスクロマトグラフィ/質量分析(尿GC/MS分析)の有用性

荒木潤一郎, 日吉祐介, 田代恭子, 高瀬隆太, 福井香織, 田中征治, 渡邊順子, 渡邊順子

日本小児科学会雑誌 2023年
2q13領域の微細欠失とNPHP1遺伝子内欠失合併によるネフロン癆の一例

福井香織, 福井香織, 高瀬隆太, 渡邊順子, 渡邊順子, 山下裕史朗

日本小児科学会雑誌 2023年
乳幼児期からの貧血と便潜血陽性を契機に診断に至ったCowden症候群/PTEN過誤腫症候群の小児例

津村直弥, 水落建輝, 安田亮輔, 加藤健, 坂口廣高, 白濱裕子, 高木祐吾, 高木祐吾, 高瀬隆太, 福井香織, 福井香織, 渡邊順子, 山下裕史朗

日本小児科学会雑誌 2023年
新規ENG変異を認めた肺動静脈瘻を伴う遺伝性出血性毛細血管拡張症の小児兄妹例

松石登志哉, 松石登志哉, 福井香織, 福井香織, 興梠雅彦, 佐藤哲司, 稲垣二郎, 安井昌博, 渡邊順子

日本遺伝カウンセリング学会誌 2023年
新生児スクリーニングで発見できなかった脊髄性筋萎縮症I型の男児例

梶原悠, 山下大輔, 弓削康太郎, 高瀬隆太, 福井香織, 石井隆大, 小池敬義, 原宗嗣, 渡邊順子, 山下裕史朗, 橋本和彦, 横川真理

日本小児科学会雑誌 2023年
ゲノム時代における小児科医の役割-Medical Genetics臨床遺伝学-

渡邊順子, 渡邊順子

日本小児科学会雑誌 2023年
複雑型熱性けいれんと知的能力障害を認めたGPI欠損症の同胞例

高瀬隆太, 満井あかり, 井手水紀, 福井香織, 河野剛, 輿水江里子, 宮武聡子, 村上良子, 松本直通, 松本直通, 山下裕史朗, 渡邊順子

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 2023年
繰り返す熱性けいれんからミオクロニー欠神てんかんへ移行した1q44微小欠失症候群の一例

原宗嗣, 福井香織, 高瀬隆太, 渡邊順子, 山下裕史朗

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 2023年
学校心臓検診で指摘されたLQT3とBrugada症候群のオーバーラップ家系における遺伝カウンセリングの重要性

高瀬隆太, 津田恵太郎, 寺町陽三, 籠手田雄介, 渡邊順子, 須田憲治

日本小児循環器学会総会・学術集会(Web) 2023年
長期中心静脈管理を行う先天性低クロール性下痢症の成人例

橋詰直樹, 東舘成希, 升井大介, 渡邊順子, 甲斐田裕介, 加治建

日本在宅静脈経腸栄養研究会学術集会プログラム・抄録集 2023年
頻回の鼻出血を契機に診断され,肺動静脈瘻のカテーテル治療を要した遺伝性出血性毛細血管拡張症の小児兄妹例

福井香織, 福井香織, 松石登志哉, 松石登志哉, 藤川絋志朗, 渡邊順子, 渡邊順子

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 2023年
異なる契機で診断に至ったCowden症候群/PTEN過誤腫症候群の3例

高瀬隆太, 高瀬隆太, 福井香織, 福井香織, 首藤朝也, 渡邊順子, 渡邊順子

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 2023年
尿中クレアチニン低値を主訴として診断に至ったアルカプトン尿症

小林愛希, 堤晴菜, 三佐和由吏, 清水宏美, 瓊田梓沙, 井上かおり, 田代恭子, 渡邊順子, 渡邊順子

JSBMS Letters 2023年

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所属学協会

2005年10月 - 現在

日本マススクリーニング学会
2004年6月 - 現在

欧州先天代謝異常学会
2003年11月 - 現在

日本先天代謝異常学会
1998年5月 - 現在

日本小児神経学会
1996年10月 - 現在

米国人類遺伝学会
1992年3月 - 現在

日本人類遺伝学会
1990年5月 - 現在

日本小児遺伝学会
1988年6月 - 現在

日本小児科学会
日本遺伝カウンセリング学会

共同研究・競争的資金等の研究課題

ウィルソン病等における血中セルロプラスミン分子の構造解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2005年 - 2007年

渡辺順子, 芳野信, 原田英明
TGF-βスーパーファミリーのシグナル伝達機構

日本学術振興会科学研究費助成事業特別研究員奨励費 2004年 - 2007年

渡辺順子
遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の発症前予知と発症予防に関する研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2003年 - 2005年

芳野信, 原田英明, 渡邉順子
遅発型男子オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の分子疫学と発症予防の研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2000年 - 2002年

芳野信, 渡辺順子, 原田英明, 徳永泰幸
臓器の発生分化及びミトコンドリア脳筋症におけるミトコンドリアRNAの分子基盤

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 1997年 - 1998年

古賀靖敏, 渡辺順子, 矢野正二
先天性心疾患発症におけるNeurotrophin-3の発現

日本学術振興会科学研究費助成事業奨励研究(A) 1997年 - 1998年

渡辺順子
鰓、耳、腎症候群(BOR)座領域のDNA多型マーカーの作製と連鎖解析

日本学術振興会科学研究費助成事業奨励研究(A) 1994年 - 1994年

渡辺順子