2016年8月26日 ACAT1 遺伝子イントロン2 のc.121-13T>A によるエクソン3スキップとスプライシングの予測 第43回日本マススクリーニング学会 青山友佳, 笹井英雄, 大塚博樹, Elsayed Abdelkreem, 深尾敏幸 開催年月日 2016年8月26日 - 2016年8月27日 リンク情報 共同研究・競争的資金等の研究課題アジアのT2欠損症およびHSD10病の遺伝子変異の同定と遺伝子型、表現型の解析