多数例の検討ができない希少症候群において、造血器腫瘍の発生機序の解明はまだ途上である。本研究はMaffucci症候群、Pearson症候群などきわめて希少な症候群に合併した造血器腫瘍を対象に、網羅的遺伝子解析を行った。症候群の原因となる遺伝子異常に加えて、造血器腫瘍特異的な遺伝子異常が解明された。これらの症候群はがん素因をもち、獲得された遺伝子異常によって腫瘍の表現型が異なると考えられた。