福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）は、乳幼児発症の重度の筋ジストロフィーに滑脳症等の先天性の脳奇形・重度知的障害を伴う、本邦特有の常染色体劣性の遺伝性難病である．申請者はFCMDが、原因遺伝子フクチンに挿入されたトランスポゾン配列により引き起こされる「スプライシング異常症」であることを見出し、核酸医薬による骨格筋に対する初の根治療法の可能性を報告し現在前臨床試験が進行中である．一方、中枢奇形やてんかんなど神経症状は患者及び家族のQOLを骨格筋症状同様に脅かすものであるが、その実態や病態は未解明な点が多く治療法がない．本研究は骨格筋に加え中枢神経症状にも応用可能なFCMDに対する治療法確立を目指し①FCMD患者の中枢・末梢神経症状を含めた評価系（機能・バイオマーカー評価系）の構築②モデルマウスや疾患特異的iPS細胞などの疾患モデルによる病態評価と、治療アッセイ系構築、核酸に加え低分子化合物・酵素補充療法・細胞治療法などの新たな治療法開発研究を行う．本年度は以下について研究をすすめた。
①中枢神経系の評価系構築 （池田・石垣）血清由来の産物をメタボロームや発現解析を行い疾患・病態特異的マーカーを検索した。
②疾患モデルを用いた病態評価と核酸の適応拡大（池田）疾患特異的iPS細胞を用いた中枢神経系の機能評価 神経分化誘導法・分散培養法を用いた中枢神経系の機能評価・表現型の評価をおこなった。とくび分化培養法のrefinement を中心におこなった。
③低分子化合物や酵素補充療法などの新規治療法確立（池田・小林・技術補佐員（細矢））低分子化合物での検討をすすめた。