46,XX,t(1;12)(q32.1;q24.1)の相互転座を認めた難聴を伴うHolt-Oram症候群(以下HOS)の1例である。HOSは、先天性心疾患と上肢の異常を合併し、心臓-手症候群と呼ばれる。本例は、心房中隔欠損症、心室中隔欠損症、左母指中手骨欠損を認め、臨床的にHOSと診断した。また両側の感音性難聴を認めた。患児の末梢血の染色体検査では、1q32.1と12q24.1を切断点とする相互転座を認めた。HOSは常染色体優性遺伝の形式をとり、責任遺伝子はT-box5(以下Tbox5)やSAL-like4(以下SALL4)が報告されている。Tbx5は12q24.1領域に遺伝子が存在しており、本例で認めた相互転座により、ハプロ不全を来している可能性がある。しかし、Tbx5変異では報告のない難聴を認めている。一方、SALL4変異では難聴の合併が報告されている。SALL4は20q13.2領域に存在しており、上記の均衡型転座は病因とは関係がない可能性もある。12q24.1領域の切断点の同定やSALL4変異解析などさらなる精査が必要である。(著者抄録)