先天性と考えられた徐脈症例 58 例の genome DNA および臨床データを集積した。56 症例中 26例(45%)に家族歴が認められ、ペースメーカー植込み症例は 24 例(41%)であった。遺伝子解析の結果、58 症例中 7 症例(12%)で遺伝子変異が認められ、これらの症例では QT 延長、心房細動、筋ジストロフィなどの合併が認められた。4 種類のイオンチャネル遺伝子変異に対してパッチクランプ法による電気生理学的検討を行ったところ、3 種類の変異で機能異常が認められた。マウス新生仔心筋より心筋前駆細胞の培養を行ったところ、一部の細胞で自己拍動が認められ、遅延整流 K 電流および内向き整流 K 電流の発現が認められた。